俞萌

作品数：9被引量：19H指数：3
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：肌营养不良肢带型骨骼肌肌疾病基因突变更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国神经免疫学和神经病学杂志》《中华内科杂志》《中国现代神经疾病杂志》《中华神经科杂志》更多>>
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LRP12基因5'非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期798-806,共9页于佳希 俞萌 张巍 袁云 邓健文 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071409);国家自然科学基金资助项目(项目编号:U20A20356)。
目的回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过,总结其临床和组织病理学特征。方法与结果纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患...
关键词：神经肌肉疾病 三核苷酸重复扩增 病理学 
以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期821-825,共5页王晖 俞萌 吕鹤 张巍 袁云 王朝霞 
患者男性,63岁。因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院。患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无特殊不适)。
关键词：线粒体肌病 呼吸功能不全 基因 病理学 病例报告 
DNAJB6基因突变致显性遗传性肌病一家系并文献复习
《中国现代神经疾病杂志》2021年第3期204-211,共8页李凡 俞萌 谢志颖 王青青 刘靖 张巍 吕鹤 袁云 王朝霞 
目的总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果,并进行文献复习。结果先证...
关键词：肌疾病 肌营养不良 肢带型 远端型肌营养不良症 基因 突变 系谱 
肌肉活检在横纹肌溶解症病因诊断中的价值被引量：3
《中华内科杂志》2019年第12期899-902,903,904,共6页赵亚雯 王丹清 邓健文 俞萌 郑艺明 冷颖琳 张巍 王朝霞 袁云 
国家重点研发计划(2016YFC1300605)。
目的探讨骨骼肌病理检查在横纹肌溶解症病因诊断中的价值。方法收集2002年1月至2018年12月就诊于北京大学第一医院神经内科并进行肌肉活检的26例横纹肌溶解症患者的临床和肌肉活检资料。结果26例患者中男18例,女8例,发病年龄6~73(37.3±...
关键词：横纹肌溶解 骨骼肌病理 病因诊断 
血清肌酶谱在不同类型肌肉病中的鉴别诊断价值被引量：2
《中国现代神经疾病杂志》2019年第5期329-335,共7页马原源 俞萌 李晓芳 谢志颖 李雪迎 张哲 袁云 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571219)~~
目的探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法选择2018年1-9月确诊的578例肌肉病和51例病毒性肝炎患者,检测其血清肌酶谱[肌酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、天冬氨酸转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、AST/ALT比...
关键词：肌疾病 肌酸激酶 乳酸脱氢酶类 天冬氨酸氨基转移酶类 丙氨酸转氨酸 诊断 鉴别 
新发复合杂合突变导致迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型被引量：5
《中华神经科杂志》2017年第11期831-836,共6页孙葳 俞萌 卓勇杰 王朝霞 袁云 
科技部“十二五”重大专项课题（2011ZX09307-001-07）
目的 探讨1例SACS（spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay）基因新发复合杂合突变导致的迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型（autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS）患者的...
关键词：脊髓小脑变性 共济失调 多发性神经病 磁共振成像 突变 
肢带型肌营养不良症临床特点及诊断与治疗进展被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2017年第8期578-585,共8页俞萌 王朝霞 
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81571219);北京市科学技术委员会专项基础科研项目(项目编号:Z151100003915126)~~
肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征,但不同亚型之间仍存在差异,且遗传缺陷具有异质性,故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采...
关键词：肌营养不良 肢带型 综述 
肢带型肌营养不良2I型的临床、病理和基因突变特点被引量：2
《中华神经科杂志》2017年第4期277-282,共6页张麟伟 俞萌 焦劲松 郑艺明 张薇 王朝霞 袁云 
目的总结9例肢带型肌营养不良2I型（limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I）患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—2016年就诊于北京大学第一医院的LGMD2I患者共9例，均来自无血缘关系的不同家系，平均发病年龄（8.2±5....
关键词：肌营养不良  肢带型 活组织检查 突变 Fukutin相关蛋白基因 
线粒体病血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的改变特点被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2016年第2期117-122,共6页张哲 赵亚雯 姚生 李毅 俞萌 刘靖 左越焕 袁云 王朝霞 
科技部十二五重大专项课题(2011ZX09307-001-07);国家自然科学基金资助项目(30870864;81341040)
目的研究线粒体病患者血液氨基酸谱和酰基肉碱谱的变化特点。方法对50例线粒体病、20例多酰基辅酶A脱氢酶缺陷(MADD)患者和22名健康对照,使用串联质谱法检测血液中氨基酸和酰基肉碱水平。选取线粒体病组与MADD组、健康对照组分别比较差...
关键词：串联质谱法 线粒体病 遗传性代谢病 氨基酸 酰基肉碱. 
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