线粒体肌病

作品数：204被引量：352H指数：9
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线粒体病患者乳腺癌手术麻醉管理一例
《临床麻醉学杂志》2025年第3期335-336,共2页尚坤 梁淑娟 
患者,女,52岁,162 cm,75 kg,因“发现左乳肿物1年余”入院,22年前因突发肌肉无力,出现运动不耐受,于外院进行检查发现血清乳酸水平升高,经肌肉活检确诊为“线粒体肌病”,规律口服辅酶Q10、左卡尼汀和多种维生素。目前表现为运动后易疲...
关键词：双侧乳房 意识障碍 线粒体肌病 过度劳累 乳腺癌手术 左卡尼汀 肌肉活检 呼吸抑制 
以“肌炎”首诊的线粒体肌病一例并文献复习
《罕少疾病杂志》2024年第12期4-5,共2页贾潇 牛牧 葛巍 
国家自然科学基金(81501081)。
目的分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病的临床表现,及诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析以“肌炎”首诊的线粒体肌病患者的临床资料,并结合文献进行分析。结果该患者抗PL-7抗体IG阳性,肌电图示肌源性损害,首诊科室风湿免疫...
关键词：线粒体肌病 肌炎 抗PL-7抗体IG 
抗线粒体抗体相关的炎性肌病1例
《中华内科杂志》2024年第4期415-418,共4页霍俊艳 孙阿萍 张新宇 傅瑜 樊东升 
特发性炎性肌病(IIM)是一组异质性的与自身免疫相关的炎症性肌病, 抗线粒体抗体相关的炎性肌病是IIM中比较罕见的由免疫介导的肌病类型。本文拟通过对该病例的分析, 提高临床医师对该类型抗体介导的炎性肌病的认识, 提升对该病的诊断能...
关键词：线粒体肌病 心肌疾病 自身免疫 
线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例
《中南大学学报（医学版）》2023年第11期1760-1768,共9页刘浩昆 高明 孙启英 陈锶 罗月贝 杨欢 李秋香 李静 杨光 
supported by the Natural Science Foundation of Hunan Province(2021JJ41045,2021JJ31093);the Natural Science Foundation of Changsha(kq2014279),China。
线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进...
关键词：线粒体肌病 眼睑下垂 线粒体DNA 核DNA 组织病理学检查 
以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例
《中国现代神经疾病杂志》2023年第9期821-825,共5页王晖 俞萌 吕鹤 张巍 袁云 王朝霞 
患者男性,63岁。因双下肢乏力10年、进行性加重伴双上肢乏力4年,突发呼吸困难2个月,于2022年7月24日入院。患者10年前(2012年10月)无明显诱因出现爬楼梯后下肢乏力,5年前(2017年6月)家属发现其夜间睡眠伴呼吸暂停(患者无特殊不适)。
关键词：线粒体肌病 呼吸功能不全 基因 病理学 病例报告 
衰弱与危重症的共发机制及治疗进展被引量：1
《临床急诊杂志》2023年第6期331-334,共4页路潇 王斌 杨伟红(审校) 
衰弱是近年来全球所共同面临的严峻挑战,其特征是多个生理系统的储备减少,机体功能减退和抗应激能力下降。大约有1/3的患者在重症监护病房(ICU)治疗前就存在衰弱,ICU获得性衰弱更是不胜枚举,增加了危重患者短期和长期致残率以及病死率,...
关键词：衰弱 危重症 炎性衰老 线粒体肌病 
表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例
《中华眼科杂志》2023年第3期217-219,共3页杜丹阳 赵红丽 李素丽 努荣古丽·买买提 张洁 王新玲 郭艳英 
自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目(WJWY-201913)。
1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发...
关键词：张力障碍 眼肌麻痹 慢性进行性外侧 糖尿病 线粒体肌病 
HADHB基因变异导致致死型线粒体三功能蛋白缺乏症1例被引量：3
《中华围产医学杂志》2023年第3期250-253,共4页朱雯 王春莉 范建荣 陆亚东 陈许 程锐 沈仙 
南京市卫生技术发展专项资金项目(YKK19107)。
本文报告了1例HADHB基因复合杂合变异导致的致死型线粒体三功能蛋白缺乏症(mitochondrial trifunctional protein deficiency,MTPD)。患儿生后24 h内起病,以“吃奶少伴心肌酶异常”为主诉在生后第4天转至南京医科大学附属儿童医院。入...
关键词：脂质代谢缺陷 先天性 心肌疾病 神经系统疾病 横纹肌溶解 线粒体肌病 线粒体三功能蛋白 遗传变异 婴儿 新生 
MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2022年第19期1498-1501,共4页肖婷 杨海燕 甘思仪 吴丽文 
国家自然科学基金(81671297)。
对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者, 女, 11岁, 1岁6个月发现运动和语言发育迟缓, 构音障碍。弟弟, 9岁, 1岁3个月出现类似症状。先证...
关键词：MSTO1基因 线粒体肌病 共济失调 
不同类型左心室肥厚的心脏磁共振研究进展被引量：1
《临床放射学杂志》2022年第10期1981-1984,共4页胡梦瑶 龚良庚(综述) 喻思思(审校) 
江西省卫生健康委科技计划项目(编号:20201052);2020年江西省研究生创新专项资金基金资助项目(编号:YC2020-S127)。
左心室肥厚(left ventricular hypertrophy,LVH)是心血管疾病中常见的影像表现,不论何种原因所致的舒张末期最大室壁厚度≥15 mm即可诊断异常(正常男性≤13 mm,女性≤11 mm)[1].但对不同类型LVH的鉴别诊断在临床实践中具有挑战性.LVH可...
关键词：主动脉瓣狭窄 肥厚型心肌病 线粒体肌病 正常男性 影像表现 室壁厚度 结节病 全身性疾病 
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