肖婷

作品数：5被引量：7H指数：1
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供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：基因功能诊治进展遗传学检查ICUPOM更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华肝脏病杂志》《中南大学学报（医学版）》《中国感染控制杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一家系病例报告并文献复习
《中华实用儿科临床杂志》2022年第19期1498-1501,共4页肖婷 杨海燕 甘思仪 吴丽文 
国家自然科学基金(81671297)。
对2019年10月来中南大学湘雅医院就诊的MSTO1基因变异致线粒体肌病伴共济失调一个家系的临床特征和基因变异特点进行回顾性分析。先证者, 女, 11岁, 1岁6个月发现运动和语言发育迟缓, 构音障碍。弟弟, 9岁, 1岁3个月出现类似症状。先证...
关键词：MSTO1基因 线粒体肌病 共济失调 
POMT1和POMT2基因突变导致的2例α-抗肌萎缩相关糖蛋白病被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2021年第8期915-919,共5页甘思仪 杨海燕 肖婷 潘邹 吴丽文 
抗肌萎缩相关糖蛋白病(alpha-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于α-抗肌萎缩相关糖蛋白(alphadystroglycan,α-DG)异常糖基化导致的一组先天性肌营养不良症和肢带型肌营养不良症,国内目前对于该类疾病的临床表现、遗传学特点及诊断方法...
关键词：POMT1基因 POMT2基因 α-抗肌萎缩相关糖蛋白病 复合杂合突变 遗传学检查 
先天性肌无力综合征的诊治进展被引量：5
《中国当代儿科杂志》2020年第6期672-676,F0003,共6页肖婷(综述) 吴丽文(审校) 
先天性肌无力综合征(CMS)是由于基因缺陷导致神经肌肉传导受损所引起的一组临床和遗传异质性疾病。目前,已报道可导致CMS的致病基因达30余个。所有CMS亚型都具有易疲劳和肌无力的临床特征,但发病年龄、症状和治疗反应因潜在遗传缺陷的...
关键词：先天性肌无力综合征 临床特征 基因功能 治疗 
重症肺炎并脓毒症性肌病1例及文献回顾被引量：1
《中国感染控制杂志》2019年第3期243-248,共6页谌妮 邓彭博 李园园 顾其华 方毅敏 陆蓉莉 潘频华 胡成平 肖婷 
国家自然科学基金青年科学基金项目(81502699)
回顾成功救治的1例脓毒症性肌病患者的临床资料,并结合相关文献进行分析。该患者为中年女性,无基础疾病,因发热,咳嗽,胸闷,气促入院,治疗期间反复出现Ⅱ型呼吸衰竭,脱机困难,最终诊断为脓毒症性肌病,予以抗感染、康复训练等治疗后撤机成...
关键词：重症肺炎 脓毒症 脓毒症性肌病 ICU获得性肌病 
基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法与PCR产物测序法检测乙型肝炎病毒耐药变异的比较
《中华肝脏病杂志》2011年第6期436-439,共4页刘菲 肖婷 汪玲 谢建萍 李国宏 梁巧玲 罗春慧 
目的比较基质辅助激光解析电离飞行时间质谱法（MALDI-TOFMS）和PCR产物直接测序法检测HBV耐药基因位点的敏感性。方法共收集100例慢性乙型肝炎（CHB）患者血清其中90例服用拉米夫定（LAM）等核苷（酸）类似物治疗1年以上、HBVDNA〉500...
关键词：肝炎病毒 乙型 变异 光谱法 质量 基质辅助激光解析电离 聚合酶链反应 测序 
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