遗传性代谢病

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《临床儿科杂志》2023年第6期I0001-I0001,共1页朱晓东 
儿童遗传性代谢病(IEM)种类繁多,常见700多种,总体发病率高达1/1000。IEM患儿的急性代谢紊乱发作若不能得到及时诊治,不仅对重要脏器功能造成损害,而且导致认知与运动功能的发育迟缓、倒退,甚至危及生命。提高急性期IEM管理水准对改善IE...
关键词：临床儿科杂志 遗传性代谢病 儿科危重症 预后意义 糖代谢异常 急性代谢紊乱 管理水准 脏器功能 
遗传性代谢病中的糖代谢急症被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第6期411-416,共6页许巍 
遗传性代谢病中的糖代谢急症主要表现为酮症性低血糖,在碳水化合物摄入不足或未进食的情况下患儿出现嗜睡、脑病甚至猝死,部分患儿伴有肝功能衰竭、运动障碍或者心功能障碍等急症。患儿通过DNA分析和/或对培养的皮肤成纤维细胞、肝、白...
关键词：糖代谢 急症 低血糖 儿童 
脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因和精氨酸琥珀酸合成酶基因基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系被引量：1
《中国妇幼保健》2022年第21期4046-4049,共4页狄薇 冯静 王会 庞芸 李淑红 
目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASS1)基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法 选取2015年5月-2020年6月在宁夏回族自治区妇幼保健院妇产科分娩的16 743例新生儿为研究对象...
关键词：甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因 精氨酸琥珀酸合成酶基因 新生儿 遗传性代谢病 
早期筛查 防治苯丙酮尿症被引量：2
《健康向导》2022年第1期28-29,共2页张彩芳 
一些先天性、遗传性代谢病,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊。当症状被注意时,往往已经存在不可逆的损伤,尤其是神经系统损害,造成严重的智力低下,甚至危及生命。新生儿疾病筛查就是对每个出生的宝宝,通过先进的实...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传性代谢病 早期筛查 神经系统损害 苯丙酮尿症 遗传代谢性疾病 智力低下 发育障碍 
儿科遗传性疾病临床教学的探索与实践被引量：1
《中国继续医学教育》2022年第1期163-166,共4页吴珺 张欣 田明达 黄华 
北京大学首钢医院高层次人才引进科研项目(GCC RC202105)。
遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重要意义。由于其较罕见,临床上漏诊、误诊率高。提高医学生对于此类疾病的认知,掌握最新的诊断和治疗技术...
关键词：儿科 遗传性疾病 教学方法 临床教学 染色体病 遗传性代谢病 
串联质谱技术在儿童希特林蛋白缺乏症遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第9期107-107,109,共2页欧丽芸 
分析串联质谱技术在儿童希特林蛋白缺乏症遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值。方法:对我院常规筛查41757例儿童进行研究。所有儿童均采集足跟血,通过串联质谱技术进行分析。以最终诊断结果,探讨串联质谱技术的诊断结果、诊断效能,并对...
关键词：串联质谱技术 儿童希特林蛋白缺乏症 遗传性代谢病疾病 应用价值 
重症毛细支气管炎患儿通气治疗依从性影响因素分析被引量：3
《河南医学高等专科学校学报》2021年第2期232-235,共4页师颜红 赵琳 孙瑞丽 
目的分析重症毛细支气管炎患儿无创正压通气依从性的影响因素,为未来干预患儿依从性提供依据。方法回顾性分析104例重症毛细支气管炎患儿临床资料,所有患儿均接受无创正压通气治疗。将患儿安静状态下行无创正压通气的有效时间记为T_(1)...
关键词：毛细支气管炎 无创正压通气 依从性 遗传性代谢病 黏痰液 湿化 口鼻罩 
分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2020年第4期429-432,共4页胡青铮 任红英 
目的探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系。方法选取2014年5月~2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基...
关键词：甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因 精氨酸琥珀酸合成酶基因 新生儿 遗传性代谢病 
串联质谱技术在广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病筛查中的应用研究被引量：11
《检验医学与临床》2020年第3期411-413,共3页张志强 龙艳明 钟继生 曾业熙 
目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。了解广东省惠州地区新生儿遗传性代谢病的发生和基因突变情况。方法应用串联质谱技术(MSMS)对2017年1月至2019年2月该地区的34 689例新生儿进行遗传性代谢病筛查,对阳性者立即...
关键词：串联质谱技术 新生儿 遗传代谢病 筛查 
原发性肉碱缺乏症死亡一例报道分析并文献复习
《现代实用医学》2019年第3期416-417,共2页赖盼建 李小兵 王大燕 
金华市中心医院中青年启动基金项目(JY2018-2-10)
原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致,属于常染色体隐性遗传病。该病主要由于SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2 功能缺陷所致。PCD主要表现为扩张型心肌病、肝肿大及肌无力等,但PCD是可被治疗的遗传性代谢病,...
关键词：肉碱缺乏症 原发性 文献复习 死亡 常染色体隐性遗传病 基因突变 扩张型心肌病 遗传性代谢病 
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