肉碱缺乏症

作品数：95被引量：332H指数：12
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原发性肉碱缺乏症一个家系的胚胎植入前遗传学检测
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1483-1490,共8页邓杰 周知 周多 黄仁良 郭敏 周俏苗 
海南省重大科技计划项目(ZDKJ2021037);海南省优秀人才团队(琼人才办通(2021)21号)。
目的探讨1个原发性肉碱缺乏症(PCD)家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)结果。方法选取2023年4月因"子代(先证者)基因检测发现SLC22A5基因变异、备二胎"就诊于海南省妇女儿童医学中心的1个PCD家系为研究对象。参考美国医学遗传...
关键词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5基因 植入前诊断 单基因病 胚胎植入前遗传学检测 DNA拷贝数变异 单核苷酸多态性 
扩张型心肌病家系起病的原发性肉碱缺乏症1例并文献报道
《贵州医药》2024年第5期742-745,共4页袁琦 陈林 汪希珂 
2023年度贵州省卫生健康委科学技术基金项目“儿童心肌病遗传诊断及精准干预临床研究”(gzwkj2023-52);贵州省科技计划项目“NSUN2基因调控神经发育机制初步研究”(黔科技合基础-ZK[2021]一般411)。
目的本文报道1例以扩张型心肌病起病的原发性肉碱缺乏症罕见病家系,旨在提高对罕见病的关注,以期达到早期诊治,提高生存质量。方法完善相关检查后诊断:扩张型心肌病、急性心功能不全,予抗心衰及对症治疗后,心功能未得到明显改善,询问家...
关键词：原发性肉碱缺乏症 扩张型心肌病 左卡尼汀 
121例肉碱缺乏症新生儿的生化指标与基因结果分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期754-759,共6页马庆庆 王燕 宋旺生 许鸿羽 郭锋 
目的探讨肉碱缺乏症新生儿的血游离肉碱水平与SLC22A5基因的关系,为更好地指导原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查诊治工作提供依据。方法收集2015年7月至2023年6月在合肥市新生儿疾病筛查中心采用串联质谱(MS/MS)筛查游离肉碱(C0)低于本实验室...
关键词：原发性肉碱缺乏症 母源性肉碱缺乏症 串联质谱 基因突变 
肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA定量分析及其临床意义
《中华实用儿科临床杂志》2024年第3期193-197,共5页聂抒 林欣 徐阳 韩燕燕 
吉林省自然科学基金(YDZJ202201ZYTS056);吉林省卫生健康科技能力提升项目(2021LC012)。
目的检测肉碱缺乏症性心肌病患儿血浆循环游离线粒体DNA(ccf-mtDNA)水平并探讨其临床意义。方法前瞻性病例对照研究。收集2017年7月至2022年6月吉林大学第一医院小儿心血管科病房收治的7例以心肌病为主要临床表现的原发性肉碱缺乏症(PCD...
关键词：原发性肉碱缺乏症 血浆循环游离线粒体DNA 心肌病 
左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展
《医药导报》2024年第3期402-407,共6页李娴 于飞 
左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有...
关键词：左旋肉碱 原发性肉碱缺乏症 氧化三甲胺 
合肥市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查及基因变异分析被引量：1
《临床儿科杂志》2023年第10期680-684,共5页胡海利 李卫东 王燕 宋旺生 马庆庆 
合肥市卫健委2016年应用医学研究项目(No.hwk2016yb016)。
目的 分析合肥市新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)的筛查情况及基因变异特征。方法 应用串联质谱技术对2016年1月至2021年12月合肥市新生儿疾病筛查中心筛查的631 839份新生儿筛查样本进行检测,初筛阳性者召回新生儿及其母亲进行复筛,复筛...
关键词：原发性肉碱缺乏症 基因变异 新生儿筛查 
以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例
《中华肝脏病杂志》2023年第8期877-879,共3页张雪媛 赵静 陆怡 
1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月,皮肤黄染半月",主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低,基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯...
关键词：胆汁淤积 肉碱缺乏症 肝大 
新生儿筛查发现的游离肉碱降低33例分析及临床随访
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1397-1401,共5页汪小霞 方海宁 汪鸿 
湖北省卫生健康委员会联合基金项目青年人才项目(WJ2019H291)。
目的了解湖北省妇幼保健院游离肉碱降低所致的遗传代谢病病种分布特征、发病率、基因突变特征及确诊病例的临床转归。方法对2017年12月至2022年9月在湖北省妇幼保健院新筛中心应用串联质谱技术进行筛查的新生儿205876例,完善酰基肉碱谱...
关键词：新生儿原发性肉碱缺乏症筛查 游离肉碱 母源性肉碱缺乏 脂肪酸氧化代谢障碍 肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症 
原发性肉碱缺乏症致扩张型心肌病伴左室心肌致密化不全1例病例报告
《中国循证儿科杂志》2023年第3期228-230,共3页宁靖 龙湘党 刘丽萍 卓宇 李巧荣 史凤霞 狄秋怡 
湖南省教育厅重点项目:21A0038。
1病例资料男,5岁,因“咳嗽、间断性腹痛5 d,气促2 d”于2021年7月6日收入湖南师范大学附属第一医院(我院)小儿心血管科。患儿系G3P3,因母亲“卵巢囊肿”足月剖宫产,无产伤窒息史,出生体重3 kg,Apgar评分不详,否认毒物接触史。既往无特...
关键词：毒物接触史 特殊病史 Apgar评分 扩张型心肌病 病例报告 病例资料 近亲结婚 卵巢囊肿 
河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因研究
《标记免疫分析与临床》2023年第4期594-598,713,共6页李艳茹 任益慧 欧阳运佳 刘素娜 赵德华 贾晨路 李平法 
目的 探讨河南省原发性肉碱缺乏症的家系基因变异特点,为家系提供遗传疾病咨询,提高出生人口素质。方法用串联质谱技术检测新生儿血浆游离肉碱水平和多种酰基肉碱水平,对疑似PCD患者用二代测序技术检测SLC22A5基因,对确诊的PCD患儿、致...
关键词：原发性肉碱缺乏症 新生儿疾病筛查 SLC22A5基因 游离肉碱 
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