植入前诊断

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相关机构：中山大学附属第一医院中国人民解放军总医院南京医科大学浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
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原发性肉碱缺乏症一个家系的胚胎植入前遗传学检测
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1483-1490,共8页邓杰 周知 周多 黄仁良 郭敏 周俏苗 
海南省重大科技计划项目(ZDKJ2021037);海南省优秀人才团队(琼人才办通(2021)21号)。
目的探讨1个原发性肉碱缺乏症(PCD)家系的单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)结果。方法选取2023年4月因"子代(先证者)基因检测发现SLC22A5基因变异、备二胎"就诊于海南省妇女儿童医学中心的1个PCD家系为研究对象。参考美国医学遗传...
关键词：原发性肉碱缺乏症 SLC22A5基因 植入前诊断 单基因病 胚胎植入前遗传学检测 DNA拷贝数变异 单核苷酸多态性 
复发性流产的遗传因素病因学研究现状
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2024年第4期374-381,共8页王敏 周玲 
中国人民解放军总医院第九医学中心博士课题(21ZX15);吴阶平医学基金会临床科研专项资助基金(320.6750.18231)。
近年育龄女性复发性流产(RSA)发病率呈逐年增高趋势,已成为生殖医学领域的严重问题。育龄女性RSA病因十分复杂,随着医学遗传学与生殖医学的发展,人们对RSA的遗传因素病因学研究已经较为深入。笔者拟就RSA的遗传因素,包括夫妇染色体异常...
关键词：流产 习惯性 植入前诊断 遗传学技术 伦理学 临床 血栓形成倾向 生殖医学 
嵌合体胚胎检出率的影响因素及其妊娠结局分析被引量：2
《中华妇产科杂志》2024年第4期288-298,共11页张琦 熊顺 韩伟 刘东云 黄国宁 林婷婷 
重庆市卫健委妇幼临床项目(2023FY102);重庆市科学技术局重点研发项目(csts2017shms-zdyfx0020)。
目的分析基于二代测序(NGS)技术的胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A)中嵌合体胚胎检出率的相关因素,以及嵌合体胚胎移植的妊娠结局。方法通过回顾性观察研究收集重庆市妇幼保健院生殖医学中心2019年1月至2023年5月期间的745个PGT-A周...
关键词：植入前诊断 嵌合体 非整倍性 高通量核苷酸序列分析 妊娠结局 影响因素分析 
乌鲁木齐地区育龄女性脊髓性肌萎缩症携带者筛查胚胎植入前诊断及产前诊断情况分析被引量：1
《中国妇幼保健》2024年第3期417-421,共5页刘翛然 武爽 韩锐 
目的 了解乌鲁木齐地区脊髓性肌萎缩症(SMA)的人群携带率,对乌鲁木齐地区孕前女性进行携带者筛查,并召回携带者配偶进行检测,对筛查出的高风险夫妻行单基因病胚胎遗传学检测(PGT-M),对曾生育过SMA患儿的高风险夫妻行产前诊断,为该地区SM...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 胚胎植入前诊断 产前诊断 
线粒体DNA 8344A>G突变导致线粒体遗传病的研究进展和防治策略被引量：1
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第6期471-475,共5页沈凌超 王鑫 纪冬梅(审校) 
国家自然科学基金(81971455)。
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病,这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点。线粒体tRNA赖氨酸基因中第8344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少,机体能量供应不足,导致肌阵...
关键词：DNA 线粒体 基因 线粒体 突变 线粒体疾病 MERRF综合征 植入前诊断 线粒体置换 
胚胎植入前遗传学检测后胚胎移植策略
《中国计划生育和妇产科》2023年第11期18-21,共4页郭娜 田文曲 陈雯 任新玲 李豫峰 
辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的最终目标是获得健康单胎活产儿。然而,在临床确认的妊娠中依然有10%~15%的患者以流产告终,染色体异常约占早期妊娠丢失的50%[1-2]。研究表明,ART中基于形态学评分的高质量胚胎很...
关键词：辅助生殖技术 PGT 植入前诊断 
辅助生殖技术子代心血管健康及影响因素被引量：1
《中华生殖与避孕杂志》2023年第9期957-963,共7页高淑哲 高姗姗 
国家自然科学基金(82171692)。
辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)帮助众多不孕夫妇孕育了新生命。随着ART出生人口占比逐渐增高,ART出生子代的健康问题引起越来越多的关注。生命早期具有的发育可塑性将环境因素与个体生长发育及疾病易感性联系起来...
关键词：生殖技术 辅助 心血管疾病 表观基因组学 受精 体外 胚胎移植 精子注射 细胞质内 植入前诊断 妊娠 多胎 
常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第3期189-192,共4页王家雄 倪梦霞 汪维卓 唐政 沈丽燕 付旭 杨慎敏 偶健 
姑苏卫生人才项目(GSWS2019053);苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109);苏州市科技计划发展项目(SYSD 2020129);苏州市临床医学中心项目(Szlcyxzx202106)。
目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医...
关键词：多囊肾 常染色体显性 不育 男(雄)性 植入前诊断 基因检测 精子形态 
不同性别染色体易位携带者胚胎植入前遗传学检测的临床分析被引量：2
《中国男科学杂志》2023年第3期48-53,共6页季娟 王莹 武恂 曹善仁 张军强 凌秀凤 陈晓宁 
国家自然基金资助项目(81601271);国家重点研发计划(2021YFC2700601)。
目的分析不同性别染色体平衡易位和罗氏易位携带者胚胎植入前遗传学检测(PGT)的临床诊断结果及胚胎移植(ET)的妊娠结局。方法回顾性分析于2018年10月至2022年8月在本中心实施的夫妻双方之一为染色体易位的PGT周期。采用单核苷酸多态微...
关键词：染色体 易位 遗传 植入前诊断 妊娠率 
单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
《中华生殖与避孕杂志》2023年第4期407-411,共5页何健淳 黎青 王燕超 冼嘉嘉 张敏聪 何文智 马晓燕 叶国新 王晓蔓 李少英 
广东省基础与应用基础研究基金(2021A1515220152)。
目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫...
关键词：遗传连锁 单核苷酸多态性 植入前诊断 单精子测序 东南亚缺失型α地中海贫血 
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