线粒体疾病

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线粒体功能障碍与肌腱病:靶向线粒体治疗的可能性
《中国组织工程研究》2025年第20期4276-4285,共10页杨朔 张振 白硕 盛黎 申亮 孙青峰 高蓓瑶 葛瑞东 江山 
中央高校基本科研业务费专项资金资助课题(校2020064),项目负责人:葛瑞东、中央高校基本科研业务费专项资金资助课题(校2024043),项目负责人:盛黎。
背景:临床上治疗肌腱病的多种策略的短期效果较好而长期效果不佳,研究证明线粒体与肌腱病的发生发展有密切关系,但目前尚未总结出线粒体与肌腱病之间的关系和靶向线粒体治疗肌腱病的策略,不利于专科从业者及相关领域学者了解研究近况。...
关键词：线粒体 线粒体疾病 线粒体功能障碍 肌腱病 肌腱损伤 肌腱炎 氧化应激 生物活性 分子机制 综述 
Leber遗传性视神经病变1例
《承德医学院学报》2024年第6期512-514,共3页冯雨润 牛丽霞 刘君 
Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病。我科于2021年收治1例,经基因检测后明确诊断为双眼Leber遗传性...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 视神经萎缩 线粒体疾病 
双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期525-526,共2页冯超逸 孙平 孙兴怀 陈倩 田国红 
慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体...
关键词：散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病 
以胃肠功能障碍为首发表现的线粒体DNA耗竭综合征1例
《中华医学杂志》2024年第43期3989-3991,共3页胡耀文 黄菊 魏妍平 段艳平 李晓青 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-A-160)。
本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异常[丙氨酸...
关键词：线粒体疾病 POLG基因突变 胃肠功能障碍 心理障碍 多系统受累 
双定位信号增强工程化蛋白线粒体靶向性呈递
《遗传》2024年第11期937-946,共10页周冰倩 李尚朴 王旭 孟祥宇 邓竞荣 邢金良 王建刚 徐坤 
农业生物育种重大专项(编号:2023ZD04074,2023ZD04051);肿瘤生物学国家重点实验室开放基金(编号:CBSKL2022ZDKF11)资助。
有效传递工程化改造的蛋白进入线粒体对开发高效的线粒体DNA编辑工具、实现线粒体疾病精准治疗具有重要意义。本研究选取eGFP和Cas9基因,在其上游或/和下游引入不同的线粒体定位信号(mitochondrial localization signal,MLS)序列,分别...
关键词：线粒体疾病 线粒体DNA编辑 工程化蛋白 线粒体定位信号 线粒体靶向 
线粒体疾病相关视神经病变
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第5期386-394,共9页田国红 
国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显...
关键词：线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征 
tRNA代谢及其紊乱与疾病
《生命的化学》2024年第9期1542-1549,共8页姚诗莹 周小龙 
国家自然科学基金项目(32271300);中国科学院战略先导B项目(XDB0570000);中国科学院稳定支持青年团队项目(YSBR-075);国家重点研发计划项目(2021YFA1300800,2021YFC2700903);上海市科委项目(22ZR1481300,22JC1400503)。
蛋白质生物合成也称为信使核糖核酸(mRNA)翻译,是指经脱氧核糖核酸(DNA)转录得到mRNA后,根据mRNA开放阅读框的碱基序列顺序合成蛋白质的过程。蛋白质生物合成是遗传信息传递的关键步骤,其速度与保真性保证细胞的正常生命活动。人细胞含...
关键词：蛋白质生物合成 tRNA代谢 转录后修饰 氨基酰-TRNA合成酶 线粒体疾病 
皮脂腺衰老的表现及发生机制研究进展
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第9期634-642,共9页郑思齐 程淑琼 钟美珍 郑跃 黄晓雯 
皮脂腺衰老通常始于曝光区域,表现为皮脂腺增生和脂质失调,进而导致皮肤干燥、缺乏光泽,促进菌群改变、色素沉着及皮肤疾病发生。在内源性及外源性因素作用下,皮脂腺导管发生扩张、脂质分泌减少、腺体增生并产生炎性浸润。介导皮脂腺衰...
关键词：皮脂腺衰老 皮脂腺 线粒体疾病 自噬 微生物群 外泌体 
线粒体呼吸链超级复合物研究进展
《生物学教学》2024年第8期2-5,共4页姚美桦 黄浩 
呼吸作用是生物体最重要的生命活动之一。线粒体呼吸链复合物是真核细胞执行呼吸作用提供能量的重要蛋白复合物。这些蛋白复合物之间还能进一步组装成超级复合物,甚至超超级复合物,从而有效提高能量转换效率、减少活性氧的产生。线粒体...
关键词：线粒体呼吸链复合物 超级复合物 氧化磷酸化 线粒体疾病 
Leber遗传性视神经病变的基因治疗进展
《山东大学耳鼻喉眼学报》2024年第4期154-158,共5页刘若武 张晗 
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母体遗传性线粒体疾病,是青少年双眼失明的常见原因。LHON是一种复杂的多因素疾病,超过50种线粒体DNA (mtDNA)突变已被发现与LHON相关,全球约90%的LHON病例由m.11778G>A、m.3460 G>A或m.14484T>C的基...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 基因治疗 线粒体疾病 基因突变 基因修饰 
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