双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例  

作　　者：冯超逸 孙平 孙兴怀 陈倩 田国红 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科,上海200031 [2]国家卫生健康委员会近视眼及相关眼病重点实验室、上海市视觉损害与重建重点实验室,上海200031

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期525-526,共2页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

摘　　要：慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体功能密切相关的核基因突变[1]。线粒体DNA缺失综合征的双基因突变在少数病例中得到证实。

关 键 词：散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病 

分 类 号：R774[医药卫生—眼科]