慢性进行性眼外肌麻痹

作品数：49被引量：85H指数：4
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双基因突变致散发型慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征1例
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第6期525-526,共2页冯超逸 孙平 孙兴怀 陈倩 田国红 
慢性进行性眼外肌麻痹叠加综合征(chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome,CPEO plus)是一种线粒体疾病,同时累及眼外肌及其他器官或系统。CPEO plus的病因与CPEO相同,即线粒体DNA大片段缺失、点突变,或与线粒体...
关键词：散发型 线粒体功能 基因突变 线粒体DNA缺失 慢性进行性眼外肌麻痹 叠加综合征 眼外肌 线粒体疾病 
线粒体疾病相关视神经病变
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第5期386-394,共9页田国红 
国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显...
关键词：线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征 
针药结合治疗慢性进行性眼外肌麻痹1例
《中国中医眼科杂志》2024年第4期368-370,共3页莫雅婷 刘军 冯俊 
国家自然科学基金项目(82205199);北京市自然科学基金项目(7192237);国家中医药管理局眼体同调同治重点研究室项目。
慢性进行性眼外肌麻痹(chronicprogressive external ophthalmoplegia,CPEO)属线粒体脑肌病,临床罕见。发病机制与线粒体代谢过程中线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)大片段缺失相关,多散发于30岁以内青年人群,家族聚集性病例少见。
关键词：慢性进行性眼外肌麻痹 五运六气 线粒体病 
线粒体肌病合并慢性进行性眼外肌麻痹1例
《中南大学学报（医学版）》2023年第11期1760-1768,共9页刘浩昆 高明 孙启英 陈锶 罗月贝 杨欢 李秋香 李静 杨光 
supported by the Natural Science Foundation of Hunan Province(2021JJ41045,2021JJ31093);the Natural Science Foundation of Changsha(kq2014279),China。
线粒体肌病是一组线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍的多系统疾病。线粒体肌病的临床表现复杂多样,而临床并未普及mtDNA和nDNA的检测,因此误诊或漏诊的情况并不少见。慢性进...
关键词：线粒体肌病 眼睑下垂 线粒体DNA 核DNA 组织病理学检查 
全新单一大片段线粒体DNA缺失的慢性进行性眼外肌麻痹1例被引量：1
《中国眼耳鼻喉科杂志》2023年第S01期43-46,共4页祁思忆 赵晨 韦严 
44岁女性,进行性外斜视和垂直斜视15年。眼部检查:双眼前节和眼底未见明显异常。屈光检查:双眼中度近视,矫正视力5.0。斜视专科检查如下。右眼上睑轻度下垂,外斜视合并垂直斜视。眼球运动:右眼内转、上转受限,左眼内转、上转、下转受限...
关键词：慢性进行性眼外肌麻痹 基因检测 线粒体疾病 组织异质性 
表现为慢性进行性眼外肌麻痹的成人发病型肌张力障碍1例
《中华眼科杂志》2023年第3期217-219,共3页杜丹阳 赵红丽 李素丽 努荣古丽·买买提 张洁 王新玲 郭艳英 
自治区卫生健康青年医学科技人才专项科研项目(WJWY-201913)。
1例表现为慢性进行性眼外肌麻痹(CEPO)的成人发病型肌张力障碍患者就诊于内分泌科,患者既往自10岁起无明显诱因出现双侧上眼睑下垂,左眼为著,并呈进行性加重,临床诊断CEPO,但行线粒体全基因测序发现A3796G错义突变,故明确诊断为成人发...
关键词：张力障碍 眼肌麻痹 慢性进行性外侧 糖尿病 线粒体肌病 
16例慢性进行性眼外肌麻痹患者临床、病理及基因变异特点分析
《中华神经医学杂志》2022年第9期897-904,共8页周亚光 瞿千千 郑献召 马晓丽 崔文豪 吕正 刘海燕 曹贝贝 吕海东 
河南省医学科技攻关计划项目(LHGJ20191340)。
目的探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究,收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析其基...
关键词：慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体脑肌病 骨骼肌病理 基因变异 
慢性进行性眼外肌麻痹误诊为重症肌无力1例报告被引量：2
《癫痫与神经电生理学杂志》2022年第1期60-62,共3页郭霞 詹剑 肖飞 
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP合成不足所致的疾病[1]。慢性进行性眼外肌麻痹(chronic progressive extemnal ophthalmol...
关键词：线粒体肌病 慢性进行性眼外肌麻痹 重症肌无力 
慢性进行性眼外肌麻痹1例报告被引量：2
《临床神经病学杂志》2020年第5期360-361,共2页路爱军 董春霞 赵倩倩 曹秉振 胡怀强 
慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)是一种以散发多见,临床主要表现为慢性进行性眼睑下垂、眼球活动障碍的线粒体疾病[1]。研究认为,mtDNA单一大片段缺失是散发性CPEO主要突变形式[2],相关病例报道较少。现将1例表现为肌肉线粒体基因单一大片...
关键词：眼睑下垂 眼球活动障碍 病例报道 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体基因 线粒体疾病 CPEO 大片段缺失 
慢性进行性眼外肌麻痹5型合并假肥大型肌营养不良征象患者临床与遗传学特点被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2018年第9期546-550,共5页宋莉 谢友娜 黄芷琳 何柏萱 裴中 姚晓黎 
目的分析常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹(autosomal dominant chronic progressive external ophthalmoplegia, ad CPEO)5型(PEOA5)合并假肥大型肌营养不良(becker muscular dystrophy,BMD)征象病例的临床和遗传学特点。方法家...
关键词：慢性进行性眼外肌麻痹(ad CPEO)5型 RRM2B基因 
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