慢性进行性眼外肌麻痹1例报告  

作　　者：路爱军 董春霞 赵倩倩 曹秉振 胡怀强 

机构地区：[1]潍坊医学院临床医学院,261053 [2]中国人民解放军联勤保障部队第九六〇医院神经内科

出　　处：《临床神经病学杂志》2020年第5期360-361,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)是一种以散发多见,临床主要表现为慢性进行性眼睑下垂、眼球活动障碍的线粒体疾病[1]。研究认为,mtDNA单一大片段缺失是散发性CPEO主要突变形式[2],相关病例报道较少。现将1例表现为肌肉线粒体基因单一大片段缺失所致的CPEO患者报道如下。1 病例患者,男,22岁,学生,因"进行性吞咽呛咳15年,眼睑下垂、复视伴四肢无力12年"于2018年2月入院。

关 键 词：眼睑下垂 眼球活动障碍 病例报道 慢性进行性眼外肌麻痹 线粒体基因 线粒体疾病 CPEO 大片段缺失 

分 类 号：R777.45[医药卫生—眼科]