云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 姚晓黎

姚晓黎: 作品数：143被引量：582H指数：12; 导出分析报告; 供职机构：中山大学附属第一医院更多>>; 发文主题：肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化症运动神经元病MDX鼠骨髓间质干细胞更多>>; 发文领域：医药卫生生物学自动化与计算机技术文化科学更多>>; 发文期刊：更多>>; 所获基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目卫生部临床学科重点项目广东省博士启动基金更多>>

棘红细胞增多症: 《中华神经科杂志》2024年第7期783-788,共6页姚晓黎王倞; 棘红细胞增多症是一类以血棘红细胞异常增多伴神经系统损害的遗传性疾病,可呈常染色体隐性、显性,X连锁隐性遗传,神经系统症状可表现为舞蹈样动作等运动障碍症状、共济失调、精神症状、认知功能改变、神经肌肉损害等,还可有心脏、眼、...; 关键词：棘红细胞增多症病因学诊断治疗

18例蓬佩病患者酶替代治疗效果分析: 《中华神经科杂志》2024年第5期443-450,共8页廉羚利婧姚晓黎; 国家自然科学基金面上项目(82271448);广州市科技计划项目(2023A04J2198)。; 目的分析蓬佩病患者酶替代治疗(ERT)的效果。方法回顾性收集、分析2020年10月至2023年5月就诊于中山大学附属第一医院的18例婴儿型及晚发型蓬佩病患者的临床、实验室检查、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性检测、GAA基因、ERT资料及随访情况...; 关键词：糖原贮积病Ⅱ型酶替代治疗婴儿型晚发型随访研究

PRRT2基因c.776del突变致发作性运动诱发性运动障碍1例: 《中国神经精神疾病杂志》2024年第4期239-241,共3页黄森钟展华陈伟能何若洁廉羚姚晓黎; 广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(编号:2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心(编号:2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(编号:2015B050501003、2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(编号:201604020010)。; 报道1例典型的发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)患者。该患者为26岁女性,病史10年,表现为安静状态下突然运动出现发作性四肢和头部舞蹈样动作,无感觉先兆,持续数十秒后自行缓解,发作时和发作间期意识清...; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍运动障碍性疾病移码突变临床表现 PRRT2

腓骨肌萎缩症的诊治: 《中华神经科杂志》2024年第3期290-297,共8页姚晓黎何若洁; 国家自然科学基金面上项目(82271448);国家自然科学基金青年科学基金(82001332);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室项目(2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心项目(2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心项目(2015B050501003,2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心项目(201604020010)。; 腓骨肌萎缩症是最常见的一组遗传性周围神经病,临床特点包括对称性远端为主的肌无力伴萎缩、感觉减退以及弓形足、脊柱侧凸等骨骼畸形。临床上根据神经电生理、病理学和遗传学特点可分为多种亚型,基因检测手段有助于明确其致病基因。康...; 关键词：夏科-马里-图斯病诊断治疗

补液扩容改善肢体抖动型短暂性脑缺血发作症状1例并文献复习: 《中国卒中杂志》2023年第11期1298-1302,共5页蓝琳芳陈定邦姚晓黎范玉华; 国家自然科学基金青年项目(81901187)。; 肢体抖动型短暂性脑缺血发作(limb-shaking transient ischemic attack,LS-TIA)是一种罕见的脑血管病类型,本文报道1例LS-TIA患者在双联抗血小板、调脂等常规治疗下仍反复出现不自主肢体抖动,但通过补液扩容使症状得到了改善。本文结合...; 关键词：短暂性脑缺血发作抖动型短暂性脑缺血发作低灌注血管狭窄

CT引导下和内镜下经皮胃造瘘术对肌萎缩侧索硬化患者的疗效观察被引量：2: 《天津医药》2023年第7期687-690,共4页廉羚林伟源向贤宏姚晓黎; 国家自然科学基金面上项目(82271448);广州市科技计划项目(SL2022A04J01813);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心项目(2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心项目(2015B050501003,2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心项目(201604020010)。; 目的比较CT引导下和内镜下经皮胃造瘘术在肌萎缩侧索硬化(ALS)患者中的临床应用效果。方法104例ALS患者中48例行CT引导下经皮胃造瘘术(CT引导组),56例行内镜下经皮胃造瘘术(内镜组)。比较2组患者的疾病情况、住院时间、术后住院时间、...; 关键词：肌萎缩侧索硬化经皮胃造瘘吞咽困难并发症住院时间

佩戴颈托治疗对平山病患者手部力量的影响: 《广西医学》2023年第12期1495-1498,共4页冯晓敏石磊陈少贞郑民缨韦馨娴姚晓黎; 广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20180607)。; 目的探讨佩戴颈托治疗对平山病患者手部力量的影响。方法将175例平山病患者随机分为颈托组88例与对照组87例,根据病程将颈托组进一步分为病程≤2年组与病程>2年组。两组均口服B族维生素甲钴胺片治疗,颈托组同时佩戴颈托治疗。比较两组...; 关键词：平山病佩戴颈托握力侧捏力

神经遗传病治疗的新希望被引量：3: 《中华神经科杂志》2022年第7期671-681,共11页何若洁姚晓黎; 国家自然科学基金青年科学基金项目(82001332);国家重点研发计划项目(2017YFC0907703);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心(2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(2015B050501003,2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心、广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台和广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(201604020010)。; 神经遗传病是一组主要累及神经系统,包括中枢神经、周围神经、肌肉的遗传性疾病,临床表现复杂多样,治疗难度较大。近年来,随着对神经遗传性疾病病因和发病机制的深入研究,针对突变基因研发的基因治疗方法如反义寡核苷酸、RNA干扰、腺相...; 关键词：遗传学医学神经系统疾病临床试验 Ⅰ期临床试验 Ⅱ期临床试验 Ⅲ期基因治疗

以原发性进行性失语起病的皮质基底节变性1例分析被引量：2: 《中华神经科杂志》2022年第4期336-340,共5页黄森林家宁黄翩陈伟能郑民缨姚晓黎; 国家重点研发计划项目(2017YFC0907703);国家自然科学基金青年科学基金(82001332);广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室(2020B1212060017);广东省神经系统疾病临床医学研究中心(2020B1111170002);华南神经疾病早期干预及功能修复研究国际联合研究中心(2015B050501003,2020A0505020004);广东省神经系统重大疾病诊治工程技术研究中心;广东省神经系统重大疾病诊治转化医学创新平台;广州市神经系统重大疾病临床医学研究与转化中心(201604020010)。; 目的:通过1例以原发性进行性失语(PPA)表现为首发症状的皮质基底节变性(CBD)的典型病例,探讨CBD的临床特征以及相关失语的特殊表现。方法:回顾性分析2020年7月中山大学附属第一医院收治的1例以PPA症状为主的CBD患者,总结其临床特点和诊...; 关键词：基底神经节神经变性失语原发进行性运动障碍临床特点

8例Dysferlinopathy临床病理与基因突变分析: 《中国神经精神疾病杂志》2021年第9期518-522,共5页廖冰黑梦莹魏丽红侯晓涛叶志高董愉姚晓黎; 目的总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征。方法回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果。结果8例患者,男、女各4例,起病年龄(22±7)岁,病史20 d至12年,其中...; 关键词：肌病 Dysferlinopathy(Dysferlin肌病) 肌肉活检免疫组织化学基因突变

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