婴儿型

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婴儿型炎症性肠病临床特征及基因分析
《临床消化病杂志》2024年第6期435-438,共4页李晓雷 赵雅男 付海燕 白革兰 赵世光 赵瑞芹 
[目的]总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。[方法]收集确诊的IO-IBD患儿,6例(男5例,女1例),回顾性总结患儿临床资料,完善结肠镜、病理及基因检查。[结果]6例患儿中,克罗恩病5例,溃疡性结肠炎1例;起病中位年龄7.9(0.5~...
关键词：炎症性肠病 婴儿型 白细胞介素-10受体 
3月龄婴儿布鲁氏菌病脑膜炎一例报告
《青海医药杂志》2024年第12期55-57,共3页赵小花 沈国武 张学慧 李莲梅 赵延梅 
青海省卫健委计划指导性项目(2022-wjzdx-38)
目的:本文报告1例3月龄婴儿型布鲁氏菌病(简称布病)脑膜炎病例,以提高临床医生对婴幼儿布病的认识,减少误诊。方法:回顾性分析该患儿的临床资料,并随访监测其治疗效果,结合相关文献,进行总结分析。结果:行血培养、布鲁氏菌抗体检测。虎...
关键词：婴儿型布鲁氏菌病 脑膜炎 细菌性 
1例婴儿型庞贝病致肥厚型心肌病并发急性心力衰竭及肺炎
《中国医学影像技术》2024年第11期1808-1808,共1页黄翔 黎健辉 陈漪 岳博文 林裕霖 杨志企 
梅州市社会发展科技计划项目(2022B42)。
患儿男,9个月,无明显诱因反复高热伴咳嗽、声嘶3天,加重1天,体温最高39.4℃,服用退热药后可降至正常,精神差。查体:反应稍差,呼吸急促,中度三凹征。实验室检查:白细胞、中性粒细胞、淋巴细胞及单核细胞计数,肌钙蛋白Ⅰ、葡萄糖-6-磷酸...
关键词：糖原贮积病Ⅱ型 心肌病 肥厚性 婴儿 超声心动描记术 体层摄影术 X线计算机 
CT在评估婴儿型和成人型弯刀综合征的临床应用价值
《CT理论与应用研究（中英文）》2024年第5期633-639,共7页洪天予 张祺丰 李笛 王尉 李昊岩 段晓岷 
目的:本文旨在分析弯刀综合征的CT影像学特征及临床意义,以提高对该病的认识。方法:搜集2019年1月至2024年1月确诊弯刀综合征的患者28例,回顾性分析其临床及影像学资料。结果:28例中男10例,女18例;婴儿型15例,成人型13例。婴儿型平均年...
关键词：计算机断层扫描 儿科影像 弯刀综合征 
婴儿型肝脏血管内皮瘤1例
《实用放射学杂志》2024年第8期1390-1391,共2页王典哲 李万湖 
2022年医学赋能-领航菁英科研项目专项基金(XM_LHJY2022_05_29)。
患者女,3月,因发现肝脏占位5月余,吐沫2周入院。体格检查未发现阳性体征。肿瘤标志物:甲胎蛋白(alpha fetal protein,AFP)5946 ng/mL、神经元特异性烯醇化酶(neuron specific enolase,NSE)21.10 ng/mL。
关键词：阳性体征 神经元特异性烯醇化酶 血管内皮瘤 甲胎蛋白 肿瘤标志物 FETAL 肝脏占位 婴儿型 
GALC基因变异致早发婴儿型Krabbe病1例并文献复习
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第8期475-479,共5页阴晓伟 刘芳 吕少广 杨梦迪 
石家庄市科学技术研究与发展计划项目(201460703)。
目的总结Krabbe病的临床特征和基因型,加强临床医生对该病的认识。方法对解放军联勤保障部队第980医院新生儿科收治的1例早发婴儿型Krabbe病患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Krabbe病”“GALC基因”“Krabbe disease”“infant”为...
关键词：Krabbe病 GALC基因 哭闹 小头畸形 
UNC80合并ZIC1变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型合并结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1453-1458,共6页赖明昱 弓毅谷 叶新华 
目的 探讨UNC80和ZIC1基因变异致婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型(IHPRF2)和结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭(BAIDCS1)患儿的临床表现及基因型。方法 对兰州大学第一医院就诊的1例IHPRF2合并BAIDCS1患儿的临床...
关键词：UNC80基因 ZIC1基因 婴儿型肌张力低下伴精神运动发育退化和特殊面容2型 结构性脑异常伴智力发育受损和颅缝早闭 
伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤2例临床病理观察
《临床与实验病理学杂志》2024年第7期700-704,共5页王瑞芬 管雯斌 严敏骅 韩蕙如 琚璐 王立峰 
国家卫健委能力建设和继续教育中心(BLC2023JJSJ008)。
目的 探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法 收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、...
关键词：婴儿型半球胶质瘤 ALK融合 鉴别诊断 靶向治疗 
婴儿型纤维肉瘤5例靶向治疗的临床病理特征与分子遗传学分析
《临床与实验病理学杂志》2024年第7期714-718,共5页王晗 陈莲 
徐州市卫健委科技项目(XWKYHT20210537)。
目的 探讨靶向治疗的婴儿型纤维肉瘤(infantile fibrosarcoma, IFS)的临床病理学、免疫表型和分子遗传学特征。方法 收集5例靶向治疗的IFS临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测pan-TRK、NGF、NT3和BDNF等的表达,应用FISH法和NGS技...
关键词：婴儿型纤维肉瘤 NTRK 靶向治疗 分子学检测 
婴儿型炎症性肠病的临床特征分析
《中国医刊》2024年第6期620-623,共4页廖伟伟 钟雪梅 宫幼喆 王姣 张姌 王福萍 牛文全 
首都儿科研究所所级科研项目(LCYJ-2023-21)。
目的分析婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)的临床表现和实验室检查的变化特征。方法选取首都儿科研究所附属儿童医院消化内科2018年1月至2022年12月收治的27例IO-IBD患儿作为IBD组,另选取同期首都儿科研究所附属儿童医院收治的61例食物蛋白诱...
关键词：炎症性肠病 婴儿 食物蛋白诱导的直肠结肠炎 临床特征 
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