神经变性

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脑组织铁沉积神经变性病患儿的临床与遗传学分析
《临床儿科杂志》2025年第3期199-203,210,共6页赵培伟 张蕾 孟庆杰 何学莲 
湖北省自然科学基金项目(No.2023AFB893)。
目的探讨7例脑组织铁沉积神经变性病(NBIA)患儿的临床及遗传学特点。方法利用全外显子测序技术(WES)对疑似NBIA的患儿进行遗传学检测,对WES检测阳性的患儿通过Sanger测序验证;回顾性分析患儿临床资料并进行文献复习。结果本研究纳入7例...
关键词：脑组织铁沉积神经变性病 全外显子测序 临床表型 儿童 
T淋巴细胞在神经退行性疾病中的作用
《中华老年心脑血管病杂志》2025年第3期398-400,共3页王乐 宿瑞俊 
内蒙古自然科学基金(2021MS08082)。
T淋巴细胞起源于骨髓,成熟于胸腺。根据T淋巴细胞的效应功能和对不同类型主要组织相容性复合体(major histocompatibilitycomplex,MHC)分子的识别,将其分为CD8细胞毒性和CD4辅助T细胞。从适应性免疫的角度来看,CD4T细胞是具有神经保护...
关键词：神经变性疾病 T淋巴细胞 免疫系统 血脑屏障 
静息态功能MRI研究神经精神疾病脑白质网络进展
《中国医学影像技术》2025年第3期486-489,共4页谢雨辛 张体江 
国家自然科学基金(82171919);贵州省高等学校智能医学影像工程研究中心项目(黔教技[2023]038号)。
静息态功能MRI(rs-fMRI)是无创研究脑功能的重要工具,现已广泛用于神经精神疾病脑灰质网络功能,但较少用于观察其所致白质脑功能变化。近年来,研究神经精神疾病白质功能为解析大脑网络机制及相关疾病发病机制提供了新的视角。本文就rs-f...
关键词：精神病 神经变性疾病 磁共振成像 白质 功能网络 
HMGB1在神经变性疾病炎症反应过程中的作用研究进展
《中国免疫学杂志》2025年第2期472-478,共7页江楠 丁智斌 杨婷 侯苗苗 韩红霞 马存根 宋丽娟 李新毅 
国家自然科学基金面上项目(81473577);中国博士后科学基金面上资助项目(2020M680912);山西省基础研究计划自由探索类项目(20210302123408);山西省卫健委医学科技领军团队(2020TD05);山西医科大学第三医院人才引进科研启动金项目(2021RC033)。
神经变性疾病是一组以中枢神经系统炎症、变性和凋亡为主要特征的慢性进行性疾病,慢性神经炎症反应作为其潜在致病和诱发因素越来越受到重视。HMGB1作为一种广泛表达的非组蛋白核蛋白,在维持染色体稳态同时,主要通过晚期糖基化终产物受...
关键词：高迁移率族蛋白B1 神经变性疾病 炎症 
脱硫弧菌与神经变性疾病的相关性研究进展
《临床医学进展》2025年第2期467-473,共7页石稳志 黄山 
近年来,脱硫弧菌(Desulfovibrio, DSV)与神经变性疾病(Neurodegenerative diseases, NDs)之间的潜在联系受到研究者的广泛关注。DSV是一种硫酸盐还原细菌,是人体内最主要的产H2S来源。研究表明,在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD...
关键词：脱硫弧菌 神经变性疾病 肠–脑轴 硫化氢 
ZMYND8在成人胶质瘤患者中的表达及其预后价值
《癌变.畸变.突变》2025年第1期52-55,62,共5页肖焕钦 谢寿城 钟莹 罗文娟 黄艳芳 罗海燕 余秋祝 朱文标 
梅州市医药卫生科研课题(2021-B-27)。
目的:探讨锌指含髓样神经变性表皮生长因子结构域第8亚型(ZMYND8)在成人胶质瘤患者中的表达及其诊断和预后价值。方法:采用免疫组织化学法检测104例成人胶质瘤患者的胶质瘤组织中ZMYND8蛋白的表达水平,分析ZMYND8蛋白表达与胶质瘤患者...
关键词：胶质瘤 WHO分级 免疫组织化学 锌指含髓样神经变性表皮生长因子结构域第8亚型 预后 
泛酸激酶相关神经变性康复治疗1例报告
《中国康复医学杂志》2025年第2期293-296,共4页程冰苑 李琴英 王蓓 刘迟 
上海市卫生健康委员会卫生行业临床研究专项面上项目(202340176);上海市静安区临床优势专病建设项目(2021ZB02)。
泛酸激酶相关神经变性(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是最常见的脑内铁沉积性神经变性病(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)之一,表现为进行性加剧的锥体外系和其他神经系统症状,具有高...
关键词：神经变性 锥体外系 遗传异质性 神经系统症状 康复治疗 PKA 
糖尿病早期视网膜神经变性研究新进展
《国际眼科杂志》2025年第1期76-81,共6页魏凡 彭立 谢青 
外国专家项目-海南省国际科技合作人才与交流项目(No.G20230607013E);海南省重点研发-社会发展项目(No.ZDYF2020110);海南省自然科学基金青年基金项目(No.821QN1005)。
糖尿病视网膜病变(DR)是由慢性高血糖引起的晚期微神经血管并发症,可导致血-视网膜屏障受损和视网膜功能障碍。近年来研究发现,糖尿病视网膜神经变性(DN)可能是糖尿病的视网膜改变最早事件之一,主要表现包括:新诊断糖尿病患者的视网膜...
关键词：糖尿病视网膜病变 糖尿病视网膜神经变性 视网膜电图 线粒体自噬 神经胶质细胞 多巴胺 
睡眠障碍与神经变性病
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第6期432-435,440,共5页寇梁 夏昀 王涛 
国家自然科学基金项目(82171424,82101338)。
睡眠是非常重要的基本生命活动之一,调节机体的多个方面,如细胞功能、机体活动,以及疾病的发生与进程。睡眠障碍常常在神经变性病如帕金森病(Parkinson disease,PD)、阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的早期阶段出现,并可能伴随疾病...
关键词：睡眠障碍 神经变性 帕金森病 阿尔茨海默病 
PANK2新发复合杂合突变致泛酸激酶相关神经变性一例
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2024年第6期487-488,共2页曾阳桥 李晓琴 牟顺 陶涛 
四川省教育厅自然科学基金(15ZA0168);泸州市科技计划项目(2014-S-456/12)。
泛酸激酶相关神经退行性变(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病[1]。致病基因泛酸激酶2(pantothenic acid kinase 2,PANK2)突变导致PANK2蛋白活性不足或缺失,最终导致神经元变...
关键词：泛酸激酶相关神经变性 锥体外系 虎眼征 基因检测 
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