WOLFRAM综合征

作品数：66被引量：45H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：罗丽华王新玲郭艳英方启晨刘辉更多>>
相关机构：复旦大学上海交通大学首都医科大学附属北京友谊医院天津市儿童医院更多>>
相关期刊：《中国实用儿科杂志》《儿科药学杂志》《临床外科杂志》《中国临床神经科学》更多>>
相关基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金卫生部卫生公益性行业科研专项山东省科技发展计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
线粒体疾病相关视神经病变
《中国眼耳鼻喉科杂志》2024年第5期386-394,共9页田国红 
国家重点研发计划“干细胞及转化研究”重点专项(2020YFA0112700)。
线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一。临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显...
关键词：线粒体疾病 遗传性视神经病变 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 WOLFRAM综合征 慢性进行性眼外肌麻痹 LEIGH综合征 
不完全型Wolfram综合征1型1例
《中华眼视光学与视觉科学杂志》2024年第5期389-391,共3页袁汲超 吕璐 王高峰 
山东省中医药科技项目面上项目(M-2022156)
患者,男,24岁,因双眼视力缓降10余年,于2023年5月11日就诊于山东中医药大学第一附属医院眼科。2013年患者(14岁)自觉双眼视力下降,就诊于外院,右眼裸眼视力(UCVA)0.25,最佳矫正视力(BCVA)0.8;左眼UCVA 0.25,BCVA 0.6。双眼眼压处于高线...
关键词：山东中医药大学 糖尿病酮症酸中毒 双眼视力 神经纤维层 裸眼视力 双眼眼压 眼底照相 胰岛素抗体 
WFS1基因相关遗传性耳聋的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第2期283-286,共4页牛志杰 唐芬 韦京妤 何光耀 唐安洲 
广西科技基地和人才专项项目(桂科AD20297002、桂科AD19245007);国家自然科学基金(82101232)。
WFS1基因位于染色体4p16.1,编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白,参与调节内质网钙离子的动态平衡,在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用。WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联,存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征1型、显...
关键词：WFS1 遗传性耳聋 基因突变 DFNA6/14/38 Wolfram综合征1型 
Wolfram-like综合征1例
《中华眼科杂志》2024年第2期180-184,共5页朱白雪 张磊 王海燕 王茹 贾炜 
陕西省重点研发项目(2023-YBSF-537);陕西省自然科学基础研究计划项目(2022JM-514);白求恩·朗沐中青年眼科科研基金(BJ-LM2021011J)。
与经典的常染色体隐性Wolfram综合征不同,Wolfram-like综合征是一种由WFS1基因单个杂合变异引起的常染色体显性疾病。本例7岁男性儿童因体检时发现视力无法矫正来眼科就诊。患儿自幼听力差,行人工耳蜗植入术。眼科检查发现双眼视神经萎...
关键词：视神经萎缩 膜蛋白质类 突变 误义 遗传关联研究 WOLFRAM综合征 
Wolfram综合征的眼部表现(续)
《中国斜视与小儿眼科杂志》2023年第4期I0014-I0015,共2页杜倩 
参考文献[1]Gunn T,Bortolussi R,Little J M,et al.Juvenile diabetes mellitus,optie atrophy,sensory nerve deafness,and diabetes insipidus--a syndrome[J].J Pediatr,1976,89(4):565-570.[2]Kurimoto J,Takagi H,Miyata T,et al....
关键词：al. 眼部表现 DIABETES 
Wolfram综合征一家系的临床及遗传学分析
《国际眼科杂志》2023年第11期1930-1934,共5页陈子杰 毛禹凯 樊宁 洪燕芬 刘旭阳 
国家自然科学基金资助项目(No.82070963,82271087);深圳市科技计划项目(No.JCYJ20190807153005579)。
目的:研究由WFS1基因突变所导致的常染色体隐性遗传Wolfram综合征的临床特征和遗传学背景。方法:应用临床检查,基因分析和生物信息学方法研究一常染色体隐性遗传Wolfram综合征家系。结果:发现先证者及哥哥患糖尿病、色弱及视神经病变,...
关键词：WOLFRAM综合征 WFS1基因 遗传学分析 突变 
首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征一例
《阿尔茨海默病及相关病杂志》2023年第3期215-221,共7页钟晓玲 李海燕 谷得安 郁金泰 王岭 
青岛市优青计划;优秀学科带头人计划;青岛市医药卫生科研计划项目资助(2020-WJZD081,2020-WJZD067,2021-WJZD078)
目的:报道1例首诊为脑炎的不完全型Wolfram综合征(Wolfram syndrome,WS)病例。方法:对1例因头痛、言语困难伴记忆力下降5个月的患者应用目标区域捕获高通量测序进行全外显子测序。收集其临床资料并结合基因测序结果进行文献复习。结果:...
关键词：WOLFRAM综合征 WFS1基因 糖尿病 
Wolfram综合征的眼部表现
《中国斜视与小儿眼科杂志》2023年第3期44-46,共3页杜倩 
Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病,主要由WFS1基因的纯合或复合杂合突变引起,因而又称WFS综合征。大多数患者眼部表现为视神经萎缩,少部分患者伴有视神经病变、视网膜病变、白内障、角膜病变、黄斑病变、眼球震颤...
关键词：WOLFRAM综合征 视神经萎缩 眼表现 
1例儿童Wolfram综合征并新发现的WFS1基因突变位点分析
《儿科药学杂志》2023年第8期35-37,共3页贾实磊 陈仁典 高晓洁 陈冉冉 倪芬芬 南晓娟 郭建群 
深圳市高水平医院建设专项经费资助项目,编号SZGSP012。
目的:分析儿童Wolfram综合征(WS)的基因型和临床特点。方法:回顾性总结分析1例WS患儿的临床资料及基因检测结果。结果:患儿,男,16岁,2岁时在当地医院诊断“1型糖尿病”;8岁时因“视力进行性下降”行双眼白内障针吸+人工晶体植入术;11岁...
关键词：基因突变 WFS1基因 WOLFRAM综合征 
家系全外显子组测序鉴定Wolfram综合征致病突变及其临床性状分析
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第7期898-905,共8页孟祥雨 闫丹丹 陈香慧 赖思宇 徐云 耿瑞娜 张红 张蓉 胡承 严婧 
上海交通大学医学院附属第六人民医院面上培育项目(Ynms202109);上海市内分泌代谢疾病研究中心(2022ZZ01002)。
目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来院复...
关键词：全外显子组测序 WOLFRAM综合征 糖尿病家系 致病突变 
全选清除导出
共7页<1234567>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部