不完全型Wolfram综合征1型1例  

Incomplete Type Wolfram Syndrome Type 1:A Case Report

作　　者：袁汲超 吕璐[2] 王高峰[2] Jichao Yuan;Lu Lyu;Gaofeng Wang

机构地区：[1]山东中医药大学第一临床医学院,济南250014 [2]山东中医药大学第一附属医院眼科,济南250011

出　　处：《中华眼视光学与视觉科学杂志》2024年第5期389-391,共3页Chinese Journal Of Optometry Ophthalmology And Visual Science

基　　金：山东省中医药科技项目面上项目(M-2022156)

摘　　要：患者,男,24岁,因双眼视力缓降10余年,于2023年5月11日就诊于山东中医药大学第一附属医院眼科。2013年患者(14岁)自觉双眼视力下降,就诊于外院,右眼裸眼视力(UCVA)0.25,最佳矫正视力(BCVA)0.8;左眼UCVA 0.25,BCVA 0.6。双眼眼压处于高线临界值。当时外院眼底照相示:双眼各象限视盘边沿均明显变窄,神经纤维层受损。初步诊断:青光眼待排。给予降眼压滴眼液,后续视力无明显改善。2018年患者(19岁)因口干、多饮、消瘦2个月余,就诊于外院,考虑为“1型糖尿病”所引起的“糖尿病酮症酸中毒”,后行胰岛素抗体检查,抗谷氨酸脱羧酶抗体(Glutamic acid decarboxylase antibody,GADA)阳性,更正诊断为“成人隐匿性自身免疫糖尿病”。2023年患者(24岁)及其父母行高通量基因检测,核基因分析结果:患者WFS1基因有2个杂合变异点c.2020G>A(p.Gly674Arg)和c.2654C>T(p.Pro885Leu);患者母亲c.2020G>A(p.Gly674Arg)杂合变异;患者父亲c.2654C>T(p.Pro885Leu)杂合变异。

关 键 词：山东中医药大学 糖尿病酮症酸中毒 双眼视力 神经纤维层 裸眼视力 双眼眼压 眼底照相 胰岛素抗体 

分 类 号：R771.3[医药卫生—眼科]