糖尿病家系

作品数：78被引量：177H指数：7
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GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例
《皖南医学院学报》2024年第5期509-510,F0003,共3页朱钥红 周梦云 吴涵 翟清 张安素 姚新明 高家林 
安徽省自然科学基金项目(2108085MH267)。
目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶 肝细胞核因子1B 
青少年的成人起病型糖尿病家系NEUROD1基因突变的筛查与功能解析
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第10期1255-1261,共7页张娟 葛晓旭 张荣 蒋伏松 蒋燕燕 李鸣 李甜甜 刘婵薇 陈亚婷 刘丽梅 
河南省科技攻关项目(212102310764);国家自然科学基金(81970686,81770791)。
目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制。方法·采用PCR-直接测序法对96例GCK/MODY2、HNF1A/MODY3、HNF1B/MODY...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病 NEUROD1基因 MODY6 Glu59Gln突变 功能解析 
家系全外显子组测序鉴定Wolfram综合征致病突变及其临床性状分析
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第7期898-905,共8页孟祥雨 闫丹丹 陈香慧 赖思宇 徐云 耿瑞娜 张红 张蓉 胡承 严婧 
上海交通大学医学院附属第六人民医院面上培育项目(Ynms202109);上海市内分泌代谢疾病研究中心(2022ZZ01002)。
目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析。方法·纳入糖尿病家系共12名成员。先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来院复...
关键词：全外显子组测序 WOLFRAM综合征 糖尿病家系 致病突变 
KCNJ11合并PAX4基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系一例被引量：4
《临床内科杂志》2022年第4期250-252,共3页钟胜利 束燕雯 顾天伟 毕艳 
南京鼓楼医院临床研究专项资金项目(2021-LCYJ-DBZ-10)
患者,女,31岁,因“口干、多饮、多尿17年”于2019年2月1日至南京大学医学院附属鼓楼医院门诊就诊。患者17年前因口干、多饮、多尿在外院行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),诊断为“糖尿病”,初步予以饮食及运动控制,监测其空腹血糖为8~10 mmol...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病 KCNJ11基因 PAX4基因 
线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析
《南昌大学学报（医学版）》2021年第6期91-95,106,共6页杨玉 吴贵员 黄慧 陈卡 熊婷 
江西省卫生健康委科技计划(20195559)。
目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-...
关键词：线粒体 糖尿病 母系遗传 MT-TL1基因 
Kcnh6点突变单基因糖尿病家系的小鼠模型构建及表型分析
《首都医科大学学报》2021年第4期575-581,共7页熊枫然 卢晶 张英超 谢荣荣 赵儒轩 李奇 杨金奎 
国家自然科学基金(81800688,82070890,81930019);国家重点研发计划(2017YFC0909600);北京市属医院科研培育计划(PX2019006)。
目的通过CRISPR/Cas9技术构建Kcnh6基因P235L位点基因敲入定点突变小鼠模型,并验证该突变能否成功复制人类糖尿病家系表型,为接下来研究Kcnh6基因在糖尿病发病中的作用提供更精确的实验工具。方法设计针对已知糖尿病家系点突变位点的sgR...
关键词：CRISPR/Cas9 定点突变 Kcnh6基因 糖耐量异常 
一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
《实用糖尿病杂志》2017年第3期36-39,共4页康晓丽 丁文宇 陈星 张勇 赵珂 王志斌 王尧 游雅丽 郭振奎 
基金项目:山东省医学科学院医药卫生科技创新工程
采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病(MODY) HNF1α R272S 突变 多态性 
3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
《糖尿病新世界》2017年第5期5-6,57,共3页康晓丽 丁文宇 张勇 赵珂 王志斌 王尧 郭振奎 
基金项目:山东省医学科学院医药卫生科技创新工程
目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病(MODY) HNF1α R272S 突变 多态性 
糖尿病家系一级亲属不同年龄组的糖脂代谢状况研究被引量：4
《山西医药杂志》2015年第22期2625-2627,共3页王娟 陆帅 顾红霞 邢寅 秦利 
上海市崇明县科学技术发展资金(CKY2013-19)
2型糖尿病是由多种病因引起的以高血糖为特征的代谢紊乱综合征,与遗传、自身免疫及环境因素有关。2型糖尿病具有明显的家族聚集性,其一级亲属为糖尿病的高危人群,对一级亲属糖脂代谢状况的研究有助于指导糖尿病一级预防。1对象和方法1....
关键词：一级亲属 糖脂代谢 家族聚集性 高血糖 调查采样 紊乱综合征 胰岛功能 高危人群 胰岛素分泌 胰岛素抵抗 
线粒体基因突变糖尿病家系一例分析与文献复习
《中华糖尿病杂志》2014年第10期763-765,共3页柏凤 程亮 马绍刚 
通过分析一例伴有耳聋的糖尿病患者及其家系成员的临床特征和家系基因谱,从临床、生化、基因水平进行文献复习,以明确线粒体基因突变糖尿病及并发症的诊断.先证者体型消瘦、皮肤黝黑,活动耐量减低,胰岛功能进行性下降,血乳酸水平升高,...
关键词：糖尿病 线粒体 基因突变 
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