郭振奎

作品数：15被引量：24H指数：3
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供职机构：山东省内分泌与代谢病研究所更多>>
发文主题：家系线粒体糖尿病多态性成人型糖尿病更多>>
发文领域：医药卫生哲学宗教更多>>
发文期刊：《中国卫生检验杂志》《中华临床医师杂志（电子版）》《山东医药》《中华老年医学杂志》更多>>
所获基金：山东省医学科学院科研基金山东省卫生厅科研基金山东省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋1个家系报告被引量：1
《山东医药》2018年第38期78-80,共3页张勇 郭振奎 丁文宇 王东 刘长青 张宪党 
山东省医学科学院科研基金面上项目(201506)
目的报道1个母系遗传线粒体糖尿病伴多发耳聋家系。方法收集1个线粒体糖尿病家系成员20例,其中糖尿病6例、耳聋7例、糖尿病合并耳聋6例。检测其空腹血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、身高、体质量等,并调查家系、并发症等情况。对线粒体...
关键词：线粒体 糖尿病 基因突变 母系遗传 耳聋 
一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1ɑ基因分析
《实用糖尿病杂志》2017年第3期36-39,共4页康晓丽 丁文宇 陈星 张勇 赵珂 王志斌 王尧 游雅丽 郭振奎 
基金项目:山东省医学科学院医药卫生科技创新工程
采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析。结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病(MODY) HNF1α R272S 突变 多态性 
母系遗传糖尿病伴耳聋家系线粒体基因分析
《中国卫生检验杂志》2017年第8期1146-1148,共3页李云锋 游雅丽 王东 赵新波 郭振奎 
目的对6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系行线粒体基因测序,观察线粒体基因突变与糖尿病之间的关系。方法从近年来筛选的糖尿病遗传家系资源库中选取6个母系遗传糖尿病伴耳聋家系成员22例,对线粒体3069-3842片段进行直接测序,以明确是否有线...
关键词：线粒体 糖尿病 基因突变 
糖尿病伴耳聋患者四例临床及线粒体基因分析被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2017年第5期723-727,共5页游雅丽 王东 刘长青 王志斌 张勇 郭振奎 
基金项目:山东省医学科学院医药卫生科技创新工程
目的对4例2型糖尿病伴耳聋患者行线粒体基因测序,明确线粒体基因与临床表型之间的关系。方法对山东省内分泌与代谢病医院2014至2015年期间收治的4例有母系遗传糖尿病家族史伴耳聋的2型糖尿病患者进行研究,用聚合酶链反应对线粒体3069~3...
关键词：线粒体基因 线粒体糖尿病 多态性 
3个早发糖尿病家系HNF1α基因筛查研究
《糖尿病新世界》2017年第5期5-6,57,共3页康晓丽 丁文宇 张勇 赵珂 王志斌 王尧 郭振奎 
基金项目:山东省医学科学院医药卫生科技创新工程
目的通过对3个疑为MODY3的早发糖尿病家系成员HNF1α基因分子筛查,探讨该基因分子缺陷是否为其主要发病因素。方法抽取家系成员外周血,应用聚合酶链式反应技术对HNF1ɑ基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,测...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病(MODY) HNF1α R272S 突变 多态性 
1个早发糖尿病合并肾发育异常家系的HNF1β基因分析被引量：3
《山东医药》2016年第14期52-54,共3页马帅 郭振奎 丁文宇 张勇 康晓丽 游雅丽 
山东省医学科学院科研基金面上项目(201207)
目的分析1个符合青少年起病的成人糖尿病5型(MODY5)的早发糖尿病合并多发性肾囊肿家系,探讨其家系MODY5临床表型与肝细胞核因子1β(HNF1β)基因的关系。方法选择发现的1个MODY5患者家系,另选择健康体检者2例作为对照。对MODY5患者进行...
关键词：肝细胞核因子1β 肾发育异常 青少年起病的成人糖尿病 
2型糖尿病合并抑郁及相关因素的临床研究
《医学信息（医学与计算机应用）》2014年第26期223-224,共2页杨丽娜 郭振奎 
目的对2型糖尿病合并抑郁及相关因素进行临床研究。方法选取2012年1月~2014年1月在我院内分泌科住院的2型糖尿病患者80例作为研究对象,对2型糖尿病合并抑郁的相关因素进行探究。结果2型糖尿病合并抑郁的患者中高血压的发生率(60.00%)明...
关键词：2型糖尿病 合并抑郁 相关因素 临床研究 
青少年起病的成人型糖尿病一家系报告被引量：5
《中华内分泌代谢杂志》2013年第6期534-535,共2页王亚超 郭振奎 刘延杰 李娜 季虹 荣海钦 
基金项目：山东省医学科学院科研基金面上项目（201207）
青少年起病的成人型糖尿病（maturityonsetdiabetesoftheyoung，MODY）是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病，主要由于胰岛B细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致。迄今已报道13种MODY亚型，其中MODY5由肝细胞核转录因子1...
关键词：成人型糖尿病 一家系报告 青少年起病 胰岛素分泌缺陷 细胞核转录因子 单基因突变 常染色体显性 胰岛B细胞 
早发糖尿病合并肝囊肿家系肝细胞核因子1β基因的突变研究被引量：3
《临床荟萃》2013年第6期640-642,645,共4页王亚超 郭振奎 荣海钦 
目的探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系。方法采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16...
关键词：糖尿病 2型 囊肿 肝 肝细胞核因子1β 多态性 单核苷酸 
5-HTTLPR基因多态性与2型糖尿病关联性研究被引量：5
《医学研究杂志》2011年第7期88-90,共3页秦永章 荣海钦 季虹 胡敬 张勇 郭振奎 
目的探讨山东汉族人群2型糖尿病与5-羟色胺转运体启动子区基因多态性（5-HTTLPR）的关系。方法选取387例2型糖尿病患者和286例对照个体，采用聚合酶链反应（PCR）技术检测5-HTTLPR多态性。结果Ls基因型和ss基凶型在病例组所占比例（74．...
关键词：5-HTTLPR基因 基因多态性 2型糖尿病 
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