肾发育异常

作品数：28被引量：27H指数：3
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先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果分析
《医师在线》2024年第9期69-72,共4页赵婧 朱玲 杨海鑫 梁少霞 郑国兵 
中山市社会公益科技研究项目(2022B1006)。
目的分析先天性肾发育异常胎儿的遗传学检查结果。方法选取2019年1月~2023年12月在我院产前诊断中心实施侵入性诊断的先天性肾发育异常胎儿样本118例或父母外周血样本。根据有无肾外异常将接受染色体核型检测的92例胎儿样本(A组)分为3组...
关键词：胎儿 先天性肾发育异常 遗传学检查 
北京大学人民医院为2岁尿毒症患儿实施肾脏移植手术
《中华医学信息导报》2024年第10期6-6,共1页
本刊讯(通讯员钟艳宇张贺)近日,北京大学人民医院为年仅2岁3个月的尿毒症患儿实施肾脏移植手术。术后,患儿恢复良好,目前已康复出院。患儿刚出生不久,父母就发现了其异常:睡觉只能睡一小会儿,容易惊醒、哭闹不止,小便断断续续。父母带...
关键词：肾脏移植手术 尿毒症 医院检查 超声检查结果 肾发育异常 肾功能 北京大学人民医院 哭闹 
甲状旁腺素相关肽核定位序列与C末端缺失致肾发育异常的研究
《中国临床药理学杂志》2023年第6期848-852,共5页李友余 金瑶瑶 周佳雯 崔敏 肖晨宇 张永杰 
江苏省青蓝工程中青年学术带头人基金资助项目(KY101R202023);安徽高校自然科学研究基金资助项目(KJ2019A1253);安徽省高校优秀拔尖人才培育项目国内访学基金资助项目(gxgnfx2020160)。
目的探索甲状旁腺素相关肽(PTHrP)核定位序列(NLS)与C末端在肾发育中的作用。方法按照小鼠基因型进行分组,同窝野生型(WT)小鼠为对照组;PTHrP Knock In^(-/-)小鼠为实验组。观察2组小鼠体型、肾的形态与结构;采用Masson染色、免疫组织...
关键词：甲状旁腺素相关肽 核定位序列 肾 增殖 凋亡 
儿童先天性肾发育异常的临床特征被引量：3
《发育医学电子杂志》2022年第6期447-452,F0002,共7页方香 高春林 夏正坤 陈皇宇 张沛 王忍 
江苏省儿科医学创新团队项目(CXTDA2017022);江苏省自然科学基金(BK20190251)。
目的探讨先天性肾发育异常患儿的临床特征、分类、超声诊断、临床管理及病理特征。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月于南京大学医学院附属金陵医院就诊且行肾脏输尿管超声检查诊断为肾发育异常的患儿,收集临床资料,包括性别、年龄...
关键词：儿童 先天性肾脏和尿路发育异常 肾发育不良 肾发育不全 肾囊肿 
JAG1突变致肾发育异常2例报告及文献复习
《临床肾脏病杂志》2022年第6期521-524,共4页高晓兰 黄霖 廖盼丽 丁娟娟 王筱雯 
湖北省卫生健康委科研项目(WJ2019M011)。
JAG1基因可以调节诸多细胞表型,该基因突变常累及肝脏、心脏、肾脏、骨骼、眼睛及颜面等多器官系统的异常,表现为Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)[1]。研究报道,肾脏疾病的发病率占临床被确诊为ALGS患者的39%,主要表现是肾发育...
关键词：JAG1基因 肾发育异常 ALAGILLE综合征 
产前诊断中HNF1β基因与胎儿肾异常关系的研究
《医学研究生学报》2020年第12期1331-1335,共5页孙婷婷 张萍萍(综述) 李亚丽(审校) 
河北省科技计划项目(17277728D)。
HNF1β基因位于17号染色体,编码肝细胞核因子1β(HNF1β),又称作转录因子-2,是肾畸变最常见的遗传原因。HNF1β基因突变的临床表型多样复杂,在同一家族和同一突变携带者中其表型也可能不同。肾异常,尤其是囊性肾病是HNF1β基因突变患者...
关键词：产前诊断 HNF1β基因 胎儿肾发育异常 胎肾囊性变 
C臂CT和3D虚拟导航在非肾积水型肾结石经皮肾镜取石术中的应用被引量：1
《中华医学杂志》2020年第46期3733-3733,共1页Jiao D Zhang Z Sun Z 李宗明(编译) 
经皮肾镜取石术(PCNL)中借助影像设备的引导建立安全取石通道是至关重要的。文献报道显示超声引导下非肾积水型肾结石经皮取石通道建立的技术成功率明显低于肾积水的患者(82%比98.2%)。此外对于肾发育异常和脊柱侧弯患者的穿刺更具有挑...
关键词：肾积水 经皮肾镜取石 脊柱侧弯 肾结石患者 肾发育异常 穿刺针 影像设备 文献报道 
产前超声动态监测胎儿肾发育异常的应用价值被引量：1
《临床合理用药杂志》2019年第31期158-160,共3页陈丽华 
目的分析产前超声动态监测胎儿肾发育异常的临床价值。方法选取2016年1月-2017年12月于医院接受产前超声动态检查、且尸检或出生后检查证实肾脏发育异常的胎儿10例(13肾)作为研究对象,均经尸检或出生后检查证实结果,回顾性分析产前超声...
关键词：产前超声 动态监测 肾发育异常 
多囊肾的超声表现
《医师在线》2019年第20期20-20,共1页张心怡 
多囊肾是遗传性双肾发育异常,分为常染色体显性遗传多囊肾(即成人型多囊肾)以及常染色体隐性遗传多囊肾(又称婴儿型多囊肾),临床发现的病例几乎均累及双侧。其病理改变是双侧肾实质内出现多个潴留性囊肿,大小不等,大者达数厘米,小者仅...
关键词：成人型多囊肾 超声表现 常染色体显性遗传多囊肾 常染色体隐性遗传 潴留性囊肿 病例解剖 肾发育异常 肾体积 
先天性单肾缺失的研究现状被引量：3
《中国中西医结合肾病杂志》2017年第4期357-361,共5页王媛媛 谢院生 
国家重点研发计划项目(No.2016YFC0901502);国家自然科学基金资助项目(No.81473531);北京市自然科学基金(No.7152138)
先天性肾脏和尿路畸形（congenital abnormalities of the kidney and urinary tract,CAKUT）是导致儿童终末期肾病（end stage renal disease,ESRD）的主要原因。单肾缺失（unilateral renal agenesis,URA）是由于胚肾发育异常所致的...
关键词：先天性单肾 肾缺失 儿童终末期肾病 尿路畸形 CONGENITAL 肾发育异常 输尿管芽 泌尿系畸形 孤立肾 肾单位 
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