JAG1突变致肾发育异常2例报告及文献复习  

Renal dysplasia due to JAG1 gene mutation:a report of 2 cases with a literature review

作　　者：高晓兰[1,2] 黄霖 廖盼丽 丁娟娟 王筱雯 Gao Xiao-lan;Huang Lin;Liao Pan-li;Ding Juan-juan;Wang Xiao-wen(School of Medicine,Jianghan University,Wuhan 430056,China;Department of Nephrology,Wuhan Children's Hospital(Wuhan Maternal&Children’s Healthcare Hospital),Tongji Medical College,Huazhong University of Science&Technology,Wuhan 430019,China)

机构地区：[1]江汉大学医学院儿科系,武汉430056 [2]华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院肾内科,武汉430019

出　　处：《临床肾脏病杂志》2022年第6期521-524,共4页Journal Of Clinical Nephrology

基　　金：湖北省卫生健康委科研项目(WJ2019M011)。

摘　　要：JAG1基因可以调节诸多细胞表型,该基因突变常累及肝脏、心脏、肾脏、骨骼、眼睛及颜面等多器官系统的异常,表现为Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)[1]。研究报道,肾脏疾病的发病率占临床被确诊为ALGS患者的39%,主要表现是肾发育不良、肾小管酸中毒、膀胱输尿管反流、梗阻、慢性肾衰竭、蛋白尿和高血压等[2],但是JAG1基因突变仅引起肾脏异常尚无研究报道。本文回顾性分析了2例JAG1基因突变致不同表型患儿的临床特点及全外显子组家系检测结果,并结合文献进行复习。

关 键 词：JAG1基因 肾发育异常 ALAGILLE综合征 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]