ALAGILLE综合征

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JAGl基因突变的不典型Alagille综合征1例并文献复习
《医学理论与实践》2024年第24期4240-4242,共3页包晓宇 张莹 刘洋 
Alagille综合征(ALGS)是一种常染色体显性遗传疾病,由编码NOTCH信号通路基本成分的JAG1或NOTCH2致病性突变引起。其临床特征涵盖多个器官系统,包括肝脏、心脏、血管、肾脏、骨骼、颅面和眼部,并具有不同的表型外显率。该病在1969年由Ala...
关键词：ALGS 新生儿 胆汁淤积 
一例NTCP缺陷合并Alagille综合征病例报道并文献复习
《肝脏》2024年第11期1422-1426,共5页佘兰辉 李旭芳 房春晓 刘世英 徐翼 
目的 探讨牛磺酸共转运多肽(NTCP)缺陷合并Alagille综合征(ALGS)儿童的临床及基因变异特征。方法 回顾分析1例NTCP缺陷合并ALGS患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果 患儿,男童,4月龄,生后1周出现皮肤巩膜黄染,有特殊面...
关键词：ALAGILLE综合征 胆汁淤积 基因突变 牛磺酸共转运多肽缺陷 
JAG1基因c.439C>T无义变异致新生儿Ⅰ型Alagille综合征1例
《中华全科医学》2024年第6期1077-1080,共4页刘松 程锐 
国家自然科学基金项目(82171705)。
对1例疑似Alagille综合征的新生儿进行临床和遗传学分析,以明确致病原因。收集患儿临床资料并提取外周血DNA,利用目标基因捕获技术进行相关基因变异检测,Sanger测序验证变异来源。患儿以胆汁淤积、先天性心脏疾病和蝴蝶状椎骨为主要临...
关键词：JAG1基因 ALAGILLE综合征 新生儿 
两个JAG1基因突变相关的双侧多囊性发育不良肾胎儿家系的遗传学分析
《郑州大学学报（医学版）》2024年第3期400-404,共5页杨娟 姚光辉 魏振玲 吴庆华 
国家自然科学基金项目(81701497)。
目的:探讨两个双侧多囊性发育不良肾(MCDK)家系的遗传学病因,为两个家系的遗传咨询及再次妊娠指导提供依据。方法:对两个16+周和18+周胎儿行详细超声检查,发现其双侧肾脏呈多囊性发育不良改变,经遗传咨询后胎儿父母决定终止妊娠。取胎...
关键词：双侧多囊性发育不良肾 JAG1 ALAGILLE综合征 产前诊断 
JAG1基因新发变异致Alagille综合征1例
《国际遗传学杂志》2024年第2期119-122,共4页丁风娟 冷俊红 赵博文 侯菲 金华 
国家重点研发计划(2021YFC1005303);济南市科技计划(2023-2-117)。
目的对1例超声提示胆囊未见显示、肺动脉偏窄的胎儿进行介入性产前诊断及遗传学分析,探讨相关的遗传学病因。方法采集父母外周血及胎儿羊水,进行染色体核型分析、染色体微阵列分析测序(chromosomal microarray analysis sequence,CMA-s...
关键词：阿拉基综合征 产前诊断 全外显子检测 JAG1基因 
Alagille综合征的肝移植治疗单中心经验分析
《实用器官移植电子杂志》2024年第1期35-38,共4页曾凯宁 杨卿 傅斌生 姚嘉 唐晖 冯啸 易述红 杨扬 陈规划 
国家重点研发计划(2017YFA0104304);国家自然科学基金(81972286);广东省自然科学基金(2019B020236003);广东省科技计划项目(2020B1212060019);广州市科技计划项目(2023A04J1083);广州市科技惠民专项项目(2014Y2-00200)。
Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、...
关键词：门静脉高压 ALAGILLE综合征 肝移植 颜面部 皮肤瘙痒 胆汁淤积 突变位点 临床症状 
Alagille综合征疑诊为先天性胆道闭锁一例并文献复习
《中华肝脏外科手术学电子杂志》2023年第6期681-687,共7页许丁伟 马江云 李新成 黄洁 
云南省科技厅昆医联合专项(202001AY070001-229);昆明医科大学第二附属医院院内研究项目(2020yk007)。
目的探讨Alagille综合征的临床特征、诊疗方法及预后情况。方法回顾性分析2022年2月在昆明医科大学第二附属医院行手术治疗的1例疑诊先天性胆道闭锁后确诊Alagille综合征患儿临床资料。患儿男,10岁9个月,"因反复皮肤黄染伴瘙痒10年余,...
关键词：ALAGILLE综合征 先天性胆道闭锁 诊断 治疗 JAG1基因 
1例成人Alagille综合征的临床诊治体会
《肝脏》2023年第9期1133-1138,共6页张萌 苟国娥 李婷 赵文学 李腊梅 刘晨瑞 党双锁 李亚萍 
陕西省自然科学基础研究计划资助项目(2022JQ-916)。
患者,男性,20岁,因“间断肝功能异常2年”于2022年6月30日入院。患者自2020年11月多次复查示肝功能异常(具体报告单未见)。2022年2月6日因皮肤黄染、尿黄来我院门诊就诊。肝功能显示:总胆红素(TBil)73.0μmol/L,直接胆红素(DBil)36.0μm...
关键词：胆汁淤积 成人Alagille综合征 外显子测序 
血清胆汁酸谱分析协助钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病诊断和鉴别诊断被引量：4
《中华肝脏病杂志》2023年第9期928-935,共8页邓梅 刘睿 邓黎静 陈榕 蔡敏儿 林桂枝 邱建武 宋元宗 
国家自然科学基金项目(81974057);广州市科技计划项目(202201020088,2023A03J1010);暨南大学附属第一医院临床前沿新技术立项项目(JNU1AF-CFTP2022-a01228);潮州市卫生健康局科研项目(2021069)。
目的以钠离子-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病为核心,探讨血清胆汁酸谱分析在协助该病诊断及其鉴别诊断中的价值。方法收集整理并分析2015年4月初至2021年12月底暨南大学附属第一医院儿科诊治的66例胆汁淤积性肝病(CLDs)患者的临床资料...
关键词：胆汁酸 胆道闭锁 钠离子-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 ALAGILLE综合征 
Alagille综合征误诊为胆道闭锁1例并文献复习
《中国热带医学》2023年第7期773-777,共5页符高佳 林道炯 
海南省临床医学中心建设项目(No.琼卫医函[2021]75)。
通过报道1例以婴儿胆汁淤积为主要症状起病,诊疗过程曲折,最终诊断为Alagille综合征(Alagille syndrome, ALGS)的诊断过程,为临床医生提供该类患者的诊断经验。患儿男性,1岁11月,因“发现肝功能异常1年余”入院。查体可见前额宽,眼窝凹...
关键词：胆汁淤积症 ALAGILLE综合征 胆道闭锁 
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