Alagille综合征的肝移植治疗单中心经验分析  

Single center experience analysis of liver transplantation treatment for Alagille syndrome

作　　者：曾凯宁[1] 杨卿[1] 傅斌生[1] 姚嘉[1] 唐晖[1] 冯啸[1] 易述红[1] 杨扬[1] 陈规划[1] Zeng Kaining;Yang Qing;Fu Binsheng;Yao Jia;Tang Hui;Feng Xiao;Yi Shuhong;Yang Yang;Chen Guihua

机构地区：[1]中山大学附属第三医院肝脏外科暨肝脏移植中心,广东广州510630

出　　处：《实用器官移植电子杂志》2024年第1期35-38,共4页Practical Journal of Organ Transplantation(Electronic Version)

基　　金：国家重点研发计划(2017YFA0104304);国家自然科学基金(81972286);广东省自然科学基金(2019B020236003);广东省科技计划项目(2020B1212060019);广州市科技计划项目(2023A04J1083);广州市科技惠民专项项目(2014Y2-00200)。

摘　　要：Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼、颜面部等,大多数ALGS患者因胆汁淤积导致的临床症状就诊,但导致患者死亡的原因多为心血管受累。约21%~31%的患者需行肝移植,严重的皮肤瘙痒、门静脉高压.

关 键 词：门静脉高压 ALAGILLE综合征 肝移植 颜面部 皮肤瘙痒 胆汁淤积 突变位点 临床症状 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]