常染色体显性遗传多囊肾

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常染色体显性遗传多囊肾病的中西医发病机制研究
《成都医学院学报》2024年第6期1098-1102,共5页张琴 刘心霞 蒋培都 郑人源 
四川省科学技术厅省级科技计划项目(No:2021YFS0387);成都医学院四川养老与老年健康协同创新中心项目(No:19S05)。
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾...
关键词：常染色体显性遗传 多囊肾病 发病机制 中西医 
19个常染色体显性遗传多囊肾新型基因突变位点的特征研究
《中华内科杂志》2024年第9期866-873,共8页杨钧岚 彭思琪 韦致远 姜佳楠 王彬 王凤梅 谢筱彤 徐甜 张晓良 
江苏省研究生科研与实践创新计划项目(SJCX22_0065);江苏省重点研发计划(BE2021737, BE2023770);南京市卫生科技发展专项(YKK20237, YKK21268)。
通过分析具有肾脏多发囊肿的患者及其家属的基因检测资料, 找出尚未报道的常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)新型基因突变位点。采用结构预测软件, 研究突变前后蛋白结构变化, 探索基因型与表型关联, 丰富ADPKD基因数据库。本研究为单中心...
关键词：多囊肾 常染色体显性 多囊肾疾病 基因突变 基因检测 
常染色体显性遗传多囊肾病患者的复发性缺血性卒中:1例报道并文献复习
《国际脑血管病杂志》2024年第7期554-558,共5页高亚乾 付建忠 黄岳青 邱晨红 
苏州市立医院教育类科研项目(Slyyjy202301)。
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是常见的遗传性肾病之一,患者肾脏存在多发性囊肿,后者进行性增大会影响肾功能[1]。PKD相关的并发症包括高血压、肾功能障碍、血管异常和心血管并发症,例如急性冠状动脉综合征、卒中和充血性心...
关键词：缺血性卒中 终末期肾脏病 颅内动脉瘤 心血管并发症 蛛网膜囊肿 肝胆系统 多囊肾病 充血性心力衰竭 
常染色体显性多囊肾病的分子靶向药物治疗研究进展
《巴楚医学》2024年第2期118-123,共6页李轩维 李文来 李玥 马聪媛 朱平 
湖北省教育厅自然科学研究计划项目(No:B2017024);宜昌市医疗卫生研究项目(No:A20-2-002)。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病。既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 信号通路 分子靶向药物 致病基因 
囊液外泌体microRNAs在常染色体显性遗传多囊肾病及单纯性肾囊肿鉴别诊断中的价值
《医药论坛杂志》2024年第4期337-343,共7页鲍妍 刘向东 王树龙 王云 李瑾 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220591);新乡市科技攻关计划项目(GG2021028);新乡医学院第一附属医院青年培育基金项目(QN-2019-B16)。
目的探索囊液外泌体microRNAs在鉴别常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD)及单纯性肾囊肿(simple renal cystic,SRC)中的价值。方法选取2019年1月至2021年1月就诊于新乡医学院第一附属医院...
关键词：常染色体显性多囊肾病 外泌体 微小RNA 高通量测序 鉴别诊断 
多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制
《生物化学与生物物理进展》2024年第1期47-58,共12页汪凯 黄渊 周策凡 唐景峰 陈兴珍 
国家自然科学基金(31871176,32000797)资助项目。
多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor p...
关键词：多囊蛋白2 离子通道 钙离子 常染色体显性遗传多囊肾病 
常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第3期189-192,共4页王家雄 倪梦霞 汪维卓 唐政 沈丽燕 付旭 杨慎敏 偶健 
姑苏卫生人才项目(GSWS2019053);苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109);苏州市科技计划发展项目(SYSD 2020129);苏州市临床医学中心项目(Szlcyxzx202106)。
目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医...
关键词：多囊肾 常染色体显性 不育 男(雄)性 植入前诊断 基因检测 精子形态 
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
《中国当代医药》2023年第16期18-21,27,共5页陈双剑 廖宏亮 赵德志 姜昕 马端 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2701000)。
常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 致病基因突变 基因检测 基因靶点药物 
常染色体显性遗传多囊肾患者外周血基质金属蛋白酶1和组织金属蛋白酶抑制因子1表达及与预后的关系被引量：1
《肾脏病与透析肾移植杂志》2023年第1期33-38,共6页祁娇 许珊珊 段晓星 王海欣 孟彦 赵建荣 
国家自然科学基金资助项目(8196030130);内蒙古自治区自然科学基金资助项目(2021MS08147)。
目的:探讨常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)患者外周血中基质金属蛋白酶1(MMP1)和组织金属蛋白酶抑制因子1(TIMP1)的表达及与预后的关系。方法:回顾2017年1月至2020年12月在内蒙古医科大学附属医院行腹腔镜去顶减压术治疗的69例ADPKD患...
关键词：常染色体显性遗传性多囊肾 基质金属蛋白酶1 组织金属蛋白酶抑制因子1 腹腔镜去顶减压术 预后 
肾移植前经后腹腔镜切除常染色体显性遗传多囊肾的有效性及围手术期安全性分析
《国际外科学杂志》2022年第10期680-684,共5页吕竟成 侯雨时 郭宇文 张磊 王志鹏 张健 朱一辰 
目的探究肾移植前经后腹腔入路切除常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)的有效性及围手术期安全性。方法采用回顾性研究方法,选取2013年1月—2020年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并在肾移植前行后腹腔镜多囊肾切除术的患者...
关键词：腹腔镜 肾切除术 围手术期医护 有效性研究 常染色体显性遗传多囊肾病 后腹腔 
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