常染色体显性遗传多囊肾病

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相关作者：杨宝学周虹王立明齐隽闵志廉更多>>
相关机构：北京大学第二军医大学徐州医科大学山东大学更多>>
相关期刊：《生物化学与生物物理进展》《泌尿外科杂志（电子版）》《肾脏病与透析肾移植杂志》《国际生殖健康／计划生育杂志》更多>>
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常染色体显性遗传多囊肾病的中西医发病机制研究
《成都医学院学报》2024年第6期1098-1102,共5页张琴 刘心霞 蒋培都 郑人源 
四川省科学技术厅省级科技计划项目(No:2021YFS0387);成都医学院四川养老与老年健康协同创新中心项目(No:19S05)。
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是常见的遗传性肾病,人群发病率约0.10%~0.25%[1],其主要临床表现为患者肾小管进行性囊性扩张的肾肿大,伴随泌尿系统炎症和肝肾纤维化,对肾脏结构及肾...
关键词：常染色体显性遗传 多囊肾病 发病机制 中西医 
常染色体显性遗传多囊肾病患者的复发性缺血性卒中:1例报道并文献复习
《国际脑血管病杂志》2024年第7期554-558,共5页高亚乾 付建忠 黄岳青 邱晨红 
苏州市立医院教育类科研项目(Slyyjy202301)。
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是常见的遗传性肾病之一,患者肾脏存在多发性囊肿,后者进行性增大会影响肾功能[1]。PKD相关的并发症包括高血压、肾功能障碍、血管异常和心血管并发症,例如急性冠状动脉综合征、卒中和充血性心...
关键词：缺血性卒中 终末期肾脏病 颅内动脉瘤 心血管并发症 蛛网膜囊肿 肝胆系统 多囊肾病 充血性心力衰竭 
常染色体显性多囊肾病的分子靶向药物治疗研究进展
《巴楚医学》2024年第2期118-123,共6页李轩维 李文来 李玥 马聪媛 朱平 
湖北省教育厅自然科学研究计划项目(No:B2017024);宜昌市医疗卫生研究项目(No:A20-2-002)。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病。既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 信号通路 分子靶向药物 致病基因 
囊液外泌体microRNAs在常染色体显性遗传多囊肾病及单纯性肾囊肿鉴别诊断中的价值
《医药论坛杂志》2024年第4期337-343,共7页鲍妍 刘向东 王树龙 王云 李瑾 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220591);新乡市科技攻关计划项目(GG2021028);新乡医学院第一附属医院青年培育基金项目(QN-2019-B16)。
目的探索囊液外泌体microRNAs在鉴别常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD)及单纯性肾囊肿(simple renal cystic,SRC)中的价值。方法选取2019年1月至2021年1月就诊于新乡医学院第一附属医院...
关键词：常染色体显性多囊肾病 外泌体 微小RNA 高通量测序 鉴别诊断 
多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制
《生物化学与生物物理进展》2024年第1期47-58,共12页汪凯 黄渊 周策凡 唐景峰 陈兴珍 
国家自然科学基金(31871176,32000797)资助项目。
多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor p...
关键词：多囊蛋白2 离子通道 钙离子 常染色体显性遗传多囊肾病 
常染色体显性遗传多囊肾病合并男性不育患者植入前遗传学检测的临床结局
《国际生殖健康／计划生育杂志》2023年第3期189-192,共4页王家雄 倪梦霞 汪维卓 唐政 沈丽燕 付旭 杨慎敏 偶健 
姑苏卫生人才项目(GSWS2019053);苏州市临床重点病种资助项目(LCZX202109);苏州市科技计划发展项目(SYSD 2020129);苏州市临床医学中心项目(Szlcyxzx202106)。
目的:探讨常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并男性不育患者行植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)对临床结局的影响。方法:回顾性分析2020年3月—2021年12月南京医...
关键词：多囊肾 常染色体显性 不育 男(雄)性 植入前诊断 基因检测 精子形态 
常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展
《中国当代医药》2023年第16期18-21,27,共5页陈双剑 廖宏亮 赵德志 姜昕 马端 
国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项(2021YFC2701000)。
常染色体显性遗传多囊肾病(ADPKD)是最常见的肾脏遗传性疾病,临床表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤风险增加,随着肾脏损伤和肾功能进行性减退,最终导致尿毒症的发生。ADPKD具有基因遗传异质性,约93%病例是由PKD1基因和PKD2基因突...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 致病基因突变 基因检测 基因靶点药物 
肾移植前经后腹腔镜切除常染色体显性遗传多囊肾的有效性及围手术期安全性分析
《国际外科学杂志》2022年第10期680-684,共5页吕竟成 侯雨时 郭宇文 张磊 王志鹏 张健 朱一辰 
目的探究肾移植前经后腹腔入路切除常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)的有效性及围手术期安全性。方法采用回顾性研究方法,选取2013年1月—2020年12月于首都医科大学附属北京友谊医院诊断为ADPKD并在肾移植前行后腹腔镜多囊肾切除术的患者...
关键词：腹腔镜 肾切除术 围手术期医护 有效性研究 常染色体显性遗传多囊肾病 后腹腔 
补体系统在常染色体显性遗传多囊肾病中的研究进展被引量：1
《中华肾脏病杂志》2022年第9期838-843,共6页何灿 薛澄 梅长林 
国家重点研发计划(2016YFC0901502);国家自然科学基金(81873595、81700579、81670612);上海市重中之重临床重点学科(2017ZZ02009)。
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病,约50%的患者在60岁时进入终末期肾衰竭,给家庭和社会带来巨大负担。ADPKD缺乏安全有效的治疗药物,主要原因是该病发病机制复...
关键词：多囊肾 常染色体显性 补体途径 旁路 补体因子B 补体C3a 
常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
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