朱梓年

作品数：8被引量：22H指数：3
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供职机构：东莞市人民医院更多>>
发文主题：肺炎克雷伯菌耐碳青霉烯遗传性耳聋测序变异位点更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《世界最新医学信息文摘》《中国优生与遗传杂志》《山东医药》《医学检验与临床》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金东莞市医疗卫生单位科技计划项目更多>>
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常染色体显性多囊肾病家系PKD1基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2022年第31期2441-2445,共5页陈丹娜 刘国辉 朱梓年 熊符 张拔山 
广东省医学科研基金(A2020154);国家自然科学基金(32170617)。
目的对1个常染色体显性多囊肾病(ADPKD)家系进行临床表型分析和致病基因突变检测。方法本研究先证者因“左上颌骨根尖囊肿”于2017年10月10日在东莞市人民医院住院治疗。通过临床表现、影像检查和生化指标等对先证者确诊。采集家系成员...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 PKD1基因 高通量测序 剪接突变 
东莞地区慢性乙肝患者乙肝病毒基因分型及耐药性研究
《世界最新医学信息文摘》2020年第70期217-218,共2页朱梓年 谢小燕 罗秀霞 丁爱娇 张拔山 
目的了解东莞地区慢性乙型肝炎患者乙肝病毒的基因分型和耐药分型情况,并探讨其临床意义.方法采用基因扩增以及采用膜反向杂交技术(PCR-RDB)方法检测2015年1月至2019年12月在东莞市人民医院就诊的1022例HBV-DNA阳性的慢性乙型肝炎患者...
关键词：乙型肝炎 乙肝病毒 基因分型 耐药性 
东莞地区16182名个体18个耳聋易感基因100个变异位点的测序筛查被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期373-377,共5页张拔山 李婵 朱梓年 丁爱娇 刘远如 雷薇 
东莞市社会科技发展重点项目(2018507150011653)。
目的确定东莞地区耳聋基因的变异类型和携带率。方法收集新生儿及门诊筛查的16182名个体,新生儿采集足跟血片,非新生儿采集外周静脉血样,对18个耳聋易感基因的100种变异进行检测。结果共检出1631例耳聋基因变异,总体检出率为10.08%,其中...
关键词：遗传性耳聋 基因筛查 变异 遗传咨询 
三种基因检测分型方法在耐碳青霉烯抗生素肺炎克雷伯菌基因分型中的应用对比观察被引量：3
《山东医药》2018年第31期90-92,共3页王凤平 朱梓年 张霆 张拔山 
东莞市社会科技发展项目(2015105101175)
目的比较限制性内切酶联合脉冲场凝胶电泳(PFGE)、多位点可变数目串联重复序列分析(MLVA)和肠杆菌基因间重复序列PCR(ERIC-PCR)在耐碳青霉烯抗生素肺炎克雷伯菌基因分型中的应用情况。方法 20株耐碳青霉烯类抗生素的肺炎克雷伯菌,分别采...
关键词：肺炎克雷伯菌 耐碳青霉烯抗生素的肺炎克雷伯菌 限制性内切酶联合脉冲场凝胶电泳 多位点可变数目串联重复序列分析 肠杆菌基因间重复序列 
20株耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的同源性分析被引量：2
《热带医学杂志》2017年第11期1451-1453,共3页王凤平 张霆 朱梓年 
东莞市社会科技发展项目(2015105101175)
目的研究临床分离耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的同源性。方法用肠杆菌基因间重复共有序列-PCR(ERIC-PCR)对20株耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌的基因进行扩增,并用Bio Numerics软件进行同源性分析。结果 20株耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌一共分为14个ERI...
关键词：肺炎克雷伯菌 耐碳青霉烯 同源性 
比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征被引量：1
《医学检验与临床》2017年第10期52-53,58,共3页朱梓年 张荣华 谢小燕 张拔山 
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞...
关键词：地中海贫血基因携带者 血液学特征 基因类型 新生儿 遗传性溶血性疾病 珠蛋白生成障碍 红细胞压积 智力发育 
东莞地区唐氏综合征筛查临床分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2016年第6期36-36,48,共2页魏海云 苏玲君 朱梓年 
目的总结并探讨东莞地区唐氏征筛查现状,以便更好的提高唐氏筛查的准确率。方法采用化学发光的方法,对35 460例孕中期唐氏三联筛查孕妇的唐氏征结果进行分析,与其他地区进行比较,筛查高风险和临界风险的孕妇再进一步通过无创基因筛查或...
关键词：唐氏征筛查 无创基因 孕中期 
慢性丙肝病毒感染者血清维生素D和细胞免疫变化关系的分析
《世界最新医学信息文摘》2016年第51期376-377,共2页罗燕玲 陈万宁 魏海云 莫伟平 李少兰 朱梓年 谢小燕 
东莞市医疗卫生单位科技计划一般项目(编号:201410515000062)
目的:是通过检测丙肝病毒感染者外周血维生素D的水平,来初步探讨其与细胞免疫变化的关系及其临床意义。方法:是采用电化学发光法测定丙肝病毒感染者外周血25-羟基维生素D水平,同时用流式细胞仪检测CD4+和CD8+T细胞、NK细胞的细胞数,并计...
关键词：慢性丙型肝炎 血清维生素D 细胞免疫 
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