遗传性溶血性疾病

作品数：30被引量：88H指数：5
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相关作者：郑杰邹团标刘锦桃赵钟鸣姚莉琴更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中国医学科学院云南省妇幼保健院更多>>
相关期刊：《临床儿科杂志》《广西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》《广东医学》更多>>
相关基金：广西壮族自治区科学研究与技术开发计划国家自然科学基金天津市应用基础与前沿技术研究计划卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
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地中海贫血的干预:筛查、基因诊断和产前诊断研究——2018年广西特别贡献奖
《广西医科大学学报》2019年第6期F0002-F0002,共1页
地中海贫血是遗传性溶血性疾病,广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型地中海贫血胎儿或死亡,或出生后终生依赖输血等治疗。地中海贫血严重危害健康,是出生缺陷的主要病因,成为影响社会发展的公共卫生问题。本项目自上世纪...
关键词：重型地中海贫血 产前诊断 基因诊断 筛查 遗传性溶血性疾病 广西 公共卫生问题 出生缺陷 
比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征被引量：1
《医学检验与临床》2017年第10期52-53,58,共3页朱梓年 张荣华 谢小燕 张拔山 
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道，地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损，生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞...
关键词：地中海贫血基因携带者 血液学特征 基因类型 新生儿 遗传性溶血性疾病 珠蛋白生成障碍 红细胞压积 智力发育 
12例遗传性口型红细胞增多症的临床特征被引量：1
《中华血液学杂志》2017年第7期637-639,共3页邵英起 聂能 黄金波 黄振东 葛美丽 张静 李星鑫 施均 郑以州 
基金项目：天津市应用基础与前沿技术研究计划青年基金项目（14JCQNJC10700）
遗传性口型红细胞增多症（hereditary stomatocytosis，HST）是一种常染色体显性遗传性溶血性疾病，特点为外周血出现较多口型红细胞。Lock等”’于1961年首次报道并命名，HST发病率不详，我国自1983年以来有少数病例报告。HST临床上表...
关键词：遗传性溶血性疾病 红细胞增多症 临床特征 口型 常染色体显性 病例报告 形态特点 HST 
国家临床重点专科建设项目 广西地中海贫血防治重点实验室
《广西医科大学学报》2017年第2期F0002-F0002,共1页
广西地中海贫血防治重点实验室依托广西医科大学建立，2010年获广西壮族自治区科技厅批准。地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广泛流行于地中海、东南亚地区和中国南方等地，是出生缺陷的主要病因，严重影响人口素质，给家庭和社会带来沉...
关键词：广西医科大学 地中海贫血 重点实验室 临床重点专科 建设项目 防治 遗传性溶血性疾病 广西壮族自治区 
15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析被引量：19
《中国计划生育学杂志》2017年第1期57-60,共4页唐燕青 陈秋莉 陈碧艳 张强 韦媛 何升 
广西科学研究与技术开发计划项目(桂科攻14124004-1-5);自筹课题(Z2014146)
地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。
关键词：Α地中海贫血 血液学分析 基因型 常染色体隐性遗传 遗传性溶血性疾病 α-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 轻型 
郴州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性筛查结果分析被引量：2
《国际流行病学传染病学杂志》2016年第6期427-428,共2页蒋雪英 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病。WH0推荐新生儿G6PD缺乏症发病率3％-5％的地区应常规进行新生儿G6PD缺乏症筛查。该病主要分布在我国黄河以南地区，以广东、广西为主。郴州市处于广东、广西...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 筛查结果分析 脱氢酶活性 新生儿 郴州市 G6PD缺乏症 遗传性溶血性疾病 不完全显性 
蚕豆病不仅是“蚕豆”引起的病被引量：1
《健康博览》2016年第10期30-30,共1页王思铮 栗芳 
蚕豆病是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病，是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏所致的溶血。患者遍及世界各地．估计全世界有患者4亿以上，但各地区、各民族间的发病率差异很大。在我国，此病主要见于长江流域及其以南各省，云...
关键词：蚕豆病 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 遗传性溶血性疾病 长江流域 北方地区 发病率 患者 世界 
广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析被引量：6
《实用医技杂志》2016年第3期260-262,共3页赖金船 
地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，我国以南方为高发区，尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法，严...
关键词：Β地中海贫血 筛查结果分析 产前检查 广东省 广州市 产前基因诊断 遗传性溶血性疾病 重型地中海贫血 
儿童葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症C1159T基因分析被引量：7
《临床儿科杂志》2016年第2期158-158,共1页刘素云 易爱兰 
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症所致的溶血是人类最常见的一种遗传性溶血性疾病,为X连锁不完全显性遗传病。目前全世界已鉴定了140多种基因突变类型,在中国人群中至少鉴定出31种点突变,其中G1388A、G1376T和A95G是最常见的...
关键词：葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因分析 遗传性溶血性疾病 基因突变类型 G6PD缺乏症 儿童 G1376T 
1例遗传性球形红细胞增多症合并胆石症行ERCP术的护理被引量：1
《全科医学临床与教育》2016年第1期117-118,共2页陈培佩 沈国莲 何红芬 
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。临床上主要表现为慢性贫血并伴有溶血反复急性发作征象,如贫血、黄疸...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 ERCP术 遗传性溶血性疾病 胆石症 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 护理 红细胞膜骨架 
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