Α地中海贫血

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1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例分析
《佛山科学技术学院学报(自然科学版)》2025年第2期26-29,共4页刘意 谢东德 
目的通过分析1例罕见α地中海贫血合并β地中海贫血病例,探究罕见型地中海贫血基因型与表型不符的原因,提高罕见地中海贫血诊断水平。方法结合受检者血液学表型、血红蛋白电泳分析结果,采用PCR+导流杂交法检测受检者ɑ和β-地中海贫血...
关键词：αβ复合地中海贫血 taiwan residentsβ^(0)基因缺失 --^(SEA)ɑ^(0)缺失 
肝脏血管肉瘤的临床病理特征及α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁的表达特征
《中华老年医学杂志》2025年第3期330-334,共5页刘周英 杜俊 张劲松 刘龙腾 刘东戈 杨重庆 
国家自然科学基金(82050005)。
目的探讨肝脏血管肉瘤的临床病理特点,并评估α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(Alpha-thalassemia-mental rebardation X-linked,ATRX)免疫组化染色在其诊断中的应用。方法回顾性分析北京医院病理科2014年至2023年诊断的7例肝脏血管...
关键词：血管肉瘤 肝脏 α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁 
一例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血婴儿的病例报告
《中国处方药》2025年第6期103-105,共3页邬天月 董静 Okeke Chioma Precious 刘占利 
目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的早期诊断、治疗方案。方法对2022年杭州市儿童医院收治的1例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血的3月龄婴儿的临床资料、影像学及诊治过程进行分析总结。结果患儿因“发热3 d、抽搐2次...
关键词：急性坏死性脑病 Α地中海贫血 RANBP2基因 HBA1和HBA2突变 
ATRX基因变异所致新生儿X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征1例临床特征与遗传学分析并文献复习
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期162-169,共8页徐千雅 程欣茹 张姗姗 蔡奥捷 张茜 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20230224)。
目的探讨1例ATRX基因变异所致X连锁α-地中海贫血伴精神发育迟滞综合征(ATR-X)新生儿的临床表型特征与遗传学病因,并对ATRX基因变异所致ATR-X患儿相关文献进行复习。方法选择2022年2月11日,因"生后反应迟钝、呻吟、皮肤发绀30 min",于...
关键词：Α地中海贫血 精神发育迟滞 X连锁 ATRX基因 遗传变异 儿童 
肇庆地区α地中海贫血基因型与血液学特征分析
《当代医药论丛》2024年第29期36-39,共4页冼光宇 
目的:对比不同类型α地中海贫血之间血液学参数的差异性,探讨血液学参数对肇庆地区α地中海贫血初筛的价值。方法:采用PCR反向点杂交法(PCR-RDB)和跨越断裂点PCR反应(Gap-PCR)检测α地中海贫血基因,并收集α地中海贫血基因检测阳性患者...
关键词：Α地中海贫血 基因诊断 红细胞参数 肇庆地区 
红细胞参数和血红蛋白A2在α-地中海贫血筛查中的价值
《中国实验诊断学》2024年第9期1013-1017,共5页谢思燕 莫丽军 蒋惟 韦传东 
国家自然科学基金(81860078)。
目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)和血红蛋白A2(HbA2)在α-地中海贫血(简称α-地贫)筛查中的价值。方法选取2019年1月至2020年12月在桂林医学院第二附属医院进行地中海贫血基因检测...
关键词：Α地中海贫血 红细胞参数 血红蛋白A2 受试者工作曲线 
二例罕见α地中海贫血的遗传学分析
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第4期302-304,共3页庄倩梅 刘春强 王耿 颜梅珍 江矞颖 
泉州市医疗卫生领域指导性科技计划项目(2022N037S)。
报道2例罕见α地中海贫血基因突变病例。2例患者的血常规结果均显示红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)下降,血红蛋白(hemoglobin,Hb)正常。Hb电泳结果显示病例1的...
关键词：Α地中海贫血 基因 突变 基因检测 病例报告 
3D-APTw及ADC直方图分析预测IDH突变型WHO 2/3级胶质瘤中ATRX基因突变的价值研究
《中华神经医学杂志》2024年第7期659-668,共10页邹霞 严欣然 李榆欣 屈耀铭 文海涛 马安东 张世忠 温志波 
广州地区临床高新、重大、特色技术项目(2023P-TS44)。
目的评估3D-酰胺质子转移加权成像(APTw)、表观扩散系数(ADC)直方图分析预测异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变型WHO 2/3级胶质瘤中α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁(ATRX)基因突变的价值。方法选择自2017年6月至2023年10月于南方医科大学珠江...
关键词：神经胶质瘤 酰胺质子转移加权成像 表观扩散系数 直方图分析 α地中海贫血伴智力低下综合征X连锁基因 异柠檬酸脱氢酶 
两对交叉引物PCR检测非缺失型α地中海贫血点突变的建立及临床应用
《临床血液学杂志》2024年第6期373-379,共7页朱莉雅 卿吉琳 曹津萌 魏燕 赵艺莲 叶超 周晓兴 谢梦如 陈治中 
广西重点研发计划项目(No:2023AB22089)。
目的建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用。方法根据α珠蛋白基因中发生WS、QS和CS突变的区域基因序列...
关键词：非缺失型α地中海贫血 PCR-CTPP法 点突变 
防控αβ复合型地贫,从做好孕检开始
《漫科学（新健康）》2024年第6期58-59,共2页周晓菲 潘成莉 刘洋 
地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之...
关键词：重型地中海贫血 双重杂合子 红细胞形态 血红蛋白水平 慢性溶血性贫血 Α地中海贫血 产前诊断 基因缺陷 
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