一例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血婴儿的病例报告  

作　　者：邬天月 董静 Okeke Chioma Precious 刘占利 

机构地区：[1]浙江中医药大学第四临床医学院儿科学,杭州310053 [2]杭州市儿童医院儿童重症监护室,杭州310014 [3]浙江中医药大学国际教育学院,杭州310053 [4]杭州市儿童医院神经内科,杭州310014

出　　处：《中国处方药》2025年第6期103-105,共3页Journal of China Prescription Drug

摘　　要：目的探讨儿童急性坏死性脑病(ANE)的早期诊断、治疗方案。方法对2022年杭州市儿童医院收治的1例RANBP2基因突变的急性坏死性脑病合并α地中海贫血的3月龄婴儿的临床资料、影像学及诊治过程进行分析总结。结果患儿因“发热3 d、抽搐2次”入院。早期进行头颅核磁,发现典型三色图像,随后予激素大剂量冲击及对症治疗,患儿症状逐渐好转,最终病愈出院,后期全外显子组测序报告RANBP2基因突变和α地中海贫血基因(HBA1和HBA2基因突变),确诊为ANE1型。结论对于考虑儿童急性坏死性脑病的患儿,在条件允许的情况下,应尽早进行相关基因学检测和头颅相关影像学,以利于早期诊断和指导用药。

关 键 词：急性坏死性脑病 Α地中海贫血 RANBP2基因 HBA1和HBA2突变 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]