双重杂合子

作品数：31被引量：228H指数：6
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相关作者：曾瑞萍胡彬徐湘民黄正霞李津婴更多>>
相关机构：中山大学中国医学科学院北京协和医学院中山医科大学南方医科大学更多>>
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防控αβ复合型地贫,从做好孕检开始
《漫科学（新健康）》2024年第6期58-59,共2页周晓菲 潘成莉 刘洋 
地中海贫血病(简称“地贫”),是由于珠蛋白肽链基因缺陷导致其mRNA含量减少,继而珠蛋白肽链合成减少甚至缺失,导致体内正常的血红蛋白类型含量发生改变的一类慢性溶血性贫血疾病,属常染色体遗传病。目前已成为我国常见的遗传性血液病之...
关键词：重型地中海贫血 双重杂合子 红细胞形态 血红蛋白水平 慢性溶血性贫血 Α地中海贫血 产前诊断 基因缺陷 
αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析
《智慧健康》2022年第10期72-74,81,共4页周丽珍 黄劲柏 陆美环 
目的 探讨αβ复合型地中海贫血临床表型及血液学分析。方法 选择2017年3月-2019年12月αβ复合型地中海贫血患者144例和单纯β地贫患者174例作为对象,采用SYSMEX的XN-1000型血细胞自动分析仪完成患者血常规测定包括:平均红细胞体积(MCV...
关键词：αβ复合型地中海贫血 双重杂合子 临床表型 血液学 
Hb E/Hb Hope双重杂合子的血液学特征和分子诊断被引量：2
《国际检验医学杂志》2019年第19期2352-2355,共4页葛世军 郭薇霞 易薇 番云华 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048);国家重点研发计划项目(2016YFC1201704)
目的分析1个傣族血红蛋白(Hb)E复合Hb Hope家系的血液学特征。方法采用全血细胞计数和毛细管Hb电泳检测该家系成员的血液学特点,采用PCR-流式荧光杂交法检测常见的α、β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变,用Sanger DNA测序方法检测α、β...
关键词：异常血红蛋白 血红蛋白E 毛细管电泳 
血红蛋白双重杂合子对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响被引量：7
《临床检验杂志》2019年第3期167-172,共6页索明环 温冬梅 王伟佳 董子智 王霞 胡婷 
中山市科技局课题(2018B1036)
目的观察Hb Q-H和Hb J-Bangkok合并β地中海贫血(简称"地贫")双重杂合子患者糖化血红蛋白A1c(HbA1c)对不同糖化血红蛋白检测系统结果的影响。方法收集20例表观健康成年人和20例2型糖尿病(T2DM)患者标本,用于5个糖化血红蛋白检测系统间...
关键词：糖化血红蛋白A1C 血红蛋白变异体 HbQ-Thailand HbJ-Bangkok 色谱法 毛细管电泳法 比浊法 
胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征——一例报告被引量：2
《中国实验血液学杂志》2017年第6期1825-1828,共4页黄俊彬 王健 江莉 吴晓君 陈纯 徐宏贵 薛红漫 
广东省科技计划项目(2017A020215126)
目的:报道1例胎儿晚期发病的家族性噬血细胞综合征(familial haemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)。方法:采用目标区序列捕获第二代高通量测序技术对1例胎儿晚期发病的噬血细胞综合征患儿及其父母进行基因检测,采用Sanger法测序...
关键词：胎儿 家族性噬血细胞综合征 双重杂合子 UNC13D 
3种少见α地中海贫血点突变杂合子与双重杂合子的临床特征被引量：3
《国际生殖健康／计划生育杂志》2014年第3期172-174,共3页许涓涓 丘小霞 杜娟 李萌 黄萍丽 李娇 
广西医疗卫生重点科研课题(重2010063)
目的:了解3种少见α地中海贫血点突变[血红蛋白Constants Spring(Hb CS),血红蛋白Westmead(Hb WS)和血红蛋白Quong Sze(Hb QS)]杂合子与双重杂合子的临床特征。方法:收集135例上述3种α-地中海贫血点突变的杂合子与双重杂合子患者和正...
关键词：Α地中海贫血 点突变 基因型 杂合子 
东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析被引量：1
《海南医学》2010年第13期109-110,共2页黄 郭柳薇 
目的探讨东南亚缺失型α地中海贫血复合β地中海贫血双重杂合子的临床血液学分析。方法对经分子生物学技术确诊的17例—SEA/αα复合β地中海贫血双重杂合子患者与45例单纯β地中海贫血杂合子患者及39例单纯—SEA/αα患者同时进行红细...
关键词：东南亚缺失型α地中海贫血 复合 Β地中海贫血 血液学分析 
重型β地中海贫血的诊断和治疗指南被引量：91
《中华儿科杂志》2010年第3期186-189,共4页
一、前言 β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1．5％的携带本病基因（即约8000万-9000万人），每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型B地贫的新生儿出生^[1-2]。20世纪80年代，我国20省、市、自...
关键词：重型Β地中海贫血 治疗指南 遗传性溶血性贫血 诊断 基因型B 双重杂合子 血红蛋白病 Β地贫 
中重型β-地中海贫血的血液学分析被引量：2
《中国实用医药》2009年第26期99-100,共2页黄王莹 郭柳薇 
关键词：重型Β-地中海贫血 血液学分析 重型Β地中海贫血 反向点杂交技术 临床表现 遗传性疾病 双重杂合子 实验结果 
β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析被引量：23
《中国实验血液学杂志》2007年第1期195-197,共3页蔡永林 郑裕明 汤敏中 李军 李少文 
本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析,以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap-PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因;采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因1...
关键词：地中海贫血 Α-地中海贫血 Β-地中海贫血 杂合子 
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