遗传性溶血性贫血

作品数：57被引量：356H指数：9
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相关作者：郑杰罗以琴蒙冰谢丹尼黄海龙更多>>
相关机构：广西医科大学第一附属医院南方医科大学首都医科大学附属北京儿童医院福建医科大学更多>>
相关期刊：《中华医学信息导报》《国际输血及血液学杂志》《家庭医药（就医选药）》《中国妇幼保健》更多>>
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预防严重出生缺陷,不能忘了地中海贫血
《家庭医药（快乐养生）》2022年第10期82-82,共1页林异霞 
地中海贫血,许多人可能并没有听过这一病名,其是一组遗传性溶血性贫血疾病,也是我国高发、严重的出生缺陷病种之一。婚前孕前做好地中海贫血筛查,可以及早明确下一代携带风险,从而进行针对性的预防和治疗,确保婴幼儿的身体健康。
关键词：地中海贫血 出生缺陷 婴幼儿 孕前 遗传性溶血性贫血 预防和治疗 
输血治疗儿童遗传性难治性溶血性贫血的回顾性分析被引量：6
《临床输血与检验》2022年第3期325-328,共4页李津杞 臧艳 李津婴 查占山 钱宝华 
目的分析儿童遗传性难治性溶血性贫血患者输注红细胞效果的影响因素,为临床治疗提供参考依据。方法回顾性研究2015年1月~2021年5月,在本院输注红细胞的儿童遗传性溶血性贫血患者的病历资料,共65例。根据红细胞输注效果,分为有效组和无效...
关键词：儿童遗传性溶血性贫血 输血 回顾性分析 
KLF1基因变异致遗传性溶血性贫血1例
《福建医科大学学报》2022年第2期179-182,共4页卢琳 胡继芬 陈丽红 何丽丹 吴秀燕 李建华 
福建省中青年教师教育科研项目(JAT160189)。
遗传性溶血性贫血(hereditary hemolytic anemia,HHA)是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞代谢酶及血红蛋白的基因突变引起的一组遗传异质性贫血[1]。HHA病因复杂多样,不同病因引起的溶血常表现出相似的临床特点,如黄疸、肝脾肿大、红细胞...
关键词：遗传性溶血性贫血 KLF1基因 全外显子测序 
防地贫,早做筛查是关键
《家庭医药（就医选药）》2020年第1期19-19,共1页何春妮 
珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血(简称“地贫”)又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,目前尚无药物和成熟的基因治疗方法。本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散...
关键词：散发病例 海洋性贫血 地中海贫血 长江以南 珠蛋白生成障碍性贫血 基因治疗方法 地贫 遗传性溶血性贫血 
PIEZO1基因突变遗传性口型红细胞增多症五例报道及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2019年第6期518-521,共4页李园 赵馨 李建平 夏永辉 李洋 杨文睿 叶蕾 彭广新 韩小兵 李艳红 樊慧慧 宋琳 杨洋 周康 熊佑祯 高清妍 武志洁 井丽萍 张莉 张凤奎 
国家科技重大专项课题(2017ZX09304024);天津市血液病临床医学研究中心建设项目(15ZXLCSY00010).
遗传性口型红细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HSt)是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血性贫血,包括脱水性HSt[又称遗传性干瘪细胞增多症(hereditary xerocytosis, HX)]和水化性HSt,...
关键词：遗传性溶血性贫血 红细胞增多症 基因突变 文献复习 口型 临床资料 成熟红细胞 HST 
我如何治疗地中海贫血被引量：7
《中华血液学杂志》2018年第11期892-894,共3页赖永榕 
地中海贫血（地贫）是一组南于某类珠蛋白基凶缺陷，致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血。广泛流行于地中海流域、中东、印度次大陆、东南亚及中国南部，我国广西、广东、海南、湖南、江西、云南、四川等南方地区内高...
关键词：地中海贫血 遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成 治疗 Β地贫 中国南部 南方地区 东南亚 
启动重型β地中海贫血防控的攻坚战被引量：6
《中华儿科杂志》2018年第10期721-723,共3页文飞球 刘四喜 
深圳市战略性产业和未来产业发展专项基金（2017349）
地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因异常，导致珠蛋白链合成减少而引起的遗传性溶血性贫血。重型B地贫患儿生后进行性加重，如不进行有效干预，难以活到成年。全球每年约有23000例重型β地贫患儿出生。我国地贫发病率较高的地区有...
关键词：重型Β地中海贫血 遗传性溶血性贫血 珠蛋白链合成 防控 进行性加重 Β地贫 基因异常 发病率 
重型β地中海贫血的诊断和治疗指南（2017年版）被引量：85
《中华儿科杂志》2018年第10期724-729,共6页中华医学会儿科学分会血液学组 《中华儿科杂志》编辑委员会 
一、前言β地中海贫血（简称β地贫）是临床常见的遗传性溶血性贫血。据统计，世界范围内约1．5％的人口携带β地贫基因（8000万～9000万人），每年至少有上万例重型β地贫患儿出生，已成为全球公共卫生问题。
关键词：重型Β地中海贫血 治疗指南 遗传性溶血性贫血 诊断 公共卫生问题 Β地贫 世界范围 
血清铁蛋白、红细胞参数及血红蛋白电泳在地中海贫血患者筛查中的临床诊断价值被引量：24
《中国实验诊断学》2018年第9期1582-1583,共2页邓黎黎 
地中海贫血简称地贫,为珠蛋白生成障碍,是遗传性溶血性贫血疾病之一,该病的病理机制为遗传基因缺陷致使血红蛋白中大量珠蛋白链合成严重缺损,从而导致患者呈贫血状态[1]。血清铁蛋白（SF）是判断机体是否缺负荷或缺铁过多的一个有效指标...
关键词：血红蛋白电泳 血清铁蛋白 地中海贫血 贫血患者 临床诊断价值 红细胞参数 遗传性溶血性贫血 珠蛋白生成障碍 
溶血病因系统分析在遗传性溶血性贫血诊断和鉴别中的应用价值被引量：4
《中国现代医药杂志》2018年第4期55-57,共3页何永艳 
溶血性贫血包括遗传性贫血和获得性贫血[1]。遗传性溶血性贫血在临床较为常见[2]。现有研究多认为遗传性溶血性贫血系红细胞内在缺陷(包括红细胞膜缺陷、红细胞酶缺陷、珠蛋白异常等)引起的一种贫血[3]。不同溶血性贫血的临床指征较为相...
关键词：遗传性溶血性贫血 遗传性贫血 贫血诊断 鉴别诊断 病因 红细胞膜缺陷 临床指征 系统 
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