KLF1基因变异致遗传性溶血性贫血1例  

A case report of hereditary hemolytic anemia caused by variant of the KLF1 gene

作　　者：卢琳[1] 胡继芬[1] 陈丽红[1] 何丽丹[1] 吴秀燕[1] 李建华[1] LU Lin;HU Jifen;CHEN Lihong

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院妇产科,福州350005

出　　处：《福建医科大学学报》2022年第2期179-182,共4页Journal of Fujian Medical University

基　　金：福建省中青年教师教育科研项目(JAT160189)。

摘　　要：遗传性溶血性贫血(hereditary hemolytic anemia,HHA)是由于编码红细胞膜蛋白、红细胞代谢酶及血红蛋白的基因突变引起的一组遗传异质性贫血[1]。HHA病因复杂多样,不同病因引起的溶血常表现出相似的临床特点,如黄疸、肝脾肿大、红细胞寿命缩短或破坏增多、骨髓红系增生、输血依赖性溶血性贫血等,常需进行多项检测才能明确溶血原因,有时甚至存在病因未明现象。

关 键 词：遗传性溶血性贫血 KLF1基因 全外显子测序 

分 类 号：R44[医药卫生—诊断学]