地贫

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基因治疗,让重型“地贫”患儿摆脱输血依赖
《大众医学》2025年第5期65-65,共1页钱晓文 
医生手记前不久,复旦大学附属儿科医院通过基因治疗技术成功治愈一名重型地中海贫血患儿的新闻受到关注。今年14岁的男孩轩轩出生后不久就因贫血住院,被确诊为重型β地中海贫血,需要长期输血治疗,每2~3周1次。这对他的生活和学习造成了...
关键词:重型地贫 地中海贫血 基因治疗 输血依赖 
广西实现地贫“零出生”
《瞭望》2025年第11期30-31,共2页黄凯莹 
广西地中海贫血防治目前已实现重型地中海贫血胎儿零出生(低于0.3/万)的目标,达到国内领先、国际先进水平。“这次的检查结果也很好。”在广西医科大学第一附属医院血液内科,主任医师刘容容对老挝患儿妮娜的父亲说。
关键词:重型地中海贫血 血液内科 国际先进水平 地贫 广西医科大学第一附属医院 国内领先 出生 
广州市天河区育龄夫妇地中海贫血检测结果分析
《分子诊断与治疗杂志》2025年第3期507-511,共5页侯赋园 李智文 
目的了解广州市天河区育龄夫妇地中海贫血(以下简称地贫)检测结果特征并总结筛查经验,为地贫防控提供参考依据。方法分析2019年1月至2022年12月广州市天河区妇幼保健院32427对参加广州市免费产前筛查和诊断项目(地贫防控项目)育龄夫妇...
关键词:地中海贫血筛查 育龄夫妇 罕见型地贫 
地贫患者血红蛋白A与高效液相色谱法检测HbA1c的相关性研究
《中国实用医药》2025年第4期70-73,共4页赵素素 黄芳 秦雪 
广西壮族自治区卫生健康委自筹经费科研课题(合同编号:Z-C20231599)。
目的研究地中海贫血(地贫)患者血红蛋白A(HbA)水平对高效液相色谱法(HPLC)检测糖化血红蛋白(HbA1c)结果的影响。方法124例地贫患者,按地贫基因型分为α地贫患者42例、β地贫患者74例、α合并β地贫患者8例,按HbA含量不同将β地贫患者分...
关键词:地中海贫血 糖化血红蛋白 血红蛋白A 高效液相色谱法 
中西医治疗一例妊娠合并中度地贫及梅毒的临床观察
《医学前沿》2025年第2期63-63,共1页张容 
本文报告了一例罕见妊娠合并中度β﹣地中海贫血及梅毒患者的中西医结合治疗临床观察。通过对该患者的病史、临床表现、实验室检查、治疗方案及疗效进行全面分析,探讨了中西医结合治疗在此类复杂病例中的优势与挑战。结果显示,规范的中...
关键词:妊娠 β﹣地中海贫血 梅毒 中西医治疗 临床观察 
KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地中海贫血表型影响的研究进展
《临床检验杂志》2024年第12期922-926,共5页胡俊杰 龚维 谢于旭 徐卫华 陈鑫苹 
海南省重点研发计划(ZDYF2022SHFZ023);卫生健康科技创新联合项目(SQ2023WSJK0606)。
β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和H...
关键词:Β地贫 HBF KLF1 BCL11A HBS1L-MYB 
地贫,土地贫瘠?跟贫血啥关系?
《福建医药杂志》2024年第6期85-86,共2页谢颖 
有位家长发现自己的孩子脸色总是比其他孩子看着苍白,带到医院检查发现是贫血导致的,医生诊断为“地贫”。家长:地贫、地贫,是土地贫瘠?跟贫血啥关系?医生:不是土地贫瘠,是地中海贫血,简称“地贫”。家长:哦,地中海贫血,那跟地中海有啥...
关键词:医院检查 地中海贫血 土地贫瘠 地贫 医生 苍白 脸色 家长 
首届“腾冲科学大奖”获奖者 美国国家科学院院士张锋 在奉献中享受科研带来更高层次的快乐
《人与自然》2024年第12期32-35,共4页
泰戈尔有句名言:“我们必须奉献于生命,才能获得生命。”“生命”如果只是“生存”,那么生命的意义,就大大降低。生命从诞生那一刻起,就开始了一场与“奉献”的邂逅。地中海贫血(地贫)是危害最为严重的遗传病之一。一位β-地中海贫血患...
关键词:地中海贫血 国家科学院院士 遗传病 生命的意义 泰戈尔 获奖者 地贫 奉献 
反向点杂交技术联合血常规检测对β-地贫基因的诊断价值
《医学信息》2024年第21期146-149,共4页林青 温晓静 赖有美 钟宏文 
赣州市指导性科技计划(编号:GZ2022ZSF449)。
目的研究反向点杂交(RDB)技术联合血常规检测对β-地贫基因的诊断价值。方法选取2021年1月-2023年3月我院收治的60例β-地中海贫血患者为研究组,并选取同期在我院体检的健康人群60名为对照组,均进行血常规和RDB技术检测。比较两组人群...
关键词:反向点杂交技术 血常规检测 β-地贫基因 
地贫基因携带合并妊娠患者基因型及表型参数差异分析
《医师在线》2024年第11期42-44,共3页杨录波 杨秀莲 钟妙容 陈旭明 李晶 
2024年惠州市医疗卫生领域科技计划项目(2024CZ010205)。
目的分析地贫基因携带合并妊娠患者的基因型及表型参数差异。方法选取2020年1月~2024年1月在惠州市第三人民医院建档的地贫基因携带合并妊娠患者474例作为研究对象,采用聚合酶链式反应(PCR)+膜杂交法检测所有患者的α、β地贫基因,对比...
关键词:地贫基因携带 妊娠 基因型 表型 
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