Β地贫

作品数：61被引量：363H指数：8
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相关作者：周玉球赖永榕李长钢张艳霞党鑫堂更多>>
相关机构：南方医科大学广西医科大学广州医科大学右江民族医学院附属医院更多>>
相关期刊：《中国医药生物技术》《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中国现代医药杂志》更多>>
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KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地中海贫血表型影响的研究进展
《临床检验杂志》2024年第12期922-926,共5页胡俊杰 龚维 谢于旭 徐卫华 陈鑫苹 
海南省重点研发计划(ZDYF2022SHFZ023);卫生健康科技创新联合项目(SQ2023WSJK0606)。
β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和H...
关键词：Β地贫 HBF KLF1 BCL11A HBS1L-MYB 
沙利度胺对β地贫患者生长发育和脏器参数的影响
《川北医学院学报》2024年第10期1356-1360,共5页林滔 石青峰 庄燕妮 王利 罗琼 杨潍嘉 
广西壮族自治区桂林市科学研究与技术开发计划项目(20210227-10-6)。
目的:探究沙利度胺对β地中海贫血患者身高增长和脏器参数的影响。方法:52例β地中海贫血患者予以沙利度胺治疗,同时进行为期2年的治疗随访,观察其治疗前后身高增长情况、第二性征发育、女性月经情况及肝脾超声和心脏超声、心脏MRI T2*...
关键词：Β地中海贫血 沙利度胺 身高增长 肝脾肿大 三尖瓣反流 
中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022年版)被引量：24
《中华血液学杂志》2022年第11期889-896,共8页中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组 刘容容 李莉娟 吴德沛 张连生 赖永榕 
β地中海贫血(β地贫)是由于β珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病,是WHO关注的全球社会公共问题之一,我国南方地区如广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、四川、重庆、福建、香港、澳门及台湾是β地贫的高发区。20世纪80年...
关键词：中华医学会 致死性疾病 Β地贫 Β地中海贫血 输血依赖 生存质量 β珠蛋白基因 社会经济文化 
β地中海贫血患者1 331例出生年份及基因突变类型分析被引量：3
《广东医学》2022年第8期961-965,共5页何圆圆 李平萍 李瑶芸 曾丽红 吴国波 周雪花 唐卒卒 肖彬 周天红 王丽 张新华 
国家自然科学基金资助项目(U20A20353)。
目的分析广西籍β地中海贫血(以下简称β地贫)患者出生年份及基因突变类型特点,探讨地贫防控政策进一步完善的方向。方法回顾分析2007年1月至2020年12月就诊的资料完整的1331例广西籍重型(TM)β地贫和中间型β地贫(TI)患者的出生年份和...
关键词：重型β地贫 中间型β地贫 罕见基因突变类型 广西地贫防治计划 
血红蛋白Ube-2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析被引量：2
《实用医学杂志》2022年第4期522-526,共5页陈晴晴 冼嘉嘉 王燕超 何健淳 何文智 李少英 黎青 
广州市科技计划基金资助(编号:201902010005)。
地中海贫血(简称“地贫”)是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5%的人群有异常血红蛋白病,其中2.9%是地贫引起的。每年约有300000~400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生;。在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以“两广”及海南...
关键词：异常血红蛋白病 单基因遗传病 地中海贫血 Β地贫 分子诊断 家系分析 血红蛋白 地区差异性 
孕妇地中海贫血筛查以及基因检测结果分析与临床意义
《医药前沿》2021年第20期195-196,共2页庄建全 姜玲 
目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的1083例孕妇,对其临床资料进行回顾性分析,所有孕妇地中海表型全部使用血常规检查进行分析,筛查选择PCR(...
关键词：孕妇 基因检测 α地贫 Β地贫 
红细胞及网织红细胞参数在轻型β地贫与缺铁贫中的鉴别诊断价值研究被引量：2
《中国现代药物应用》2021年第9期120-122,共3页金鑫 
目的探讨红细胞及网织红细胞参数在轻型β地中海贫血(地贫)与缺铁性贫血(缺铁贫)患者中的鉴别诊断价值。方法60例缺铁性贫血患者作为缺铁贫组,60例轻型β地中海贫血作为地贫组。测量比较两组红细胞参数[平均红细胞体积(MCV)、平均血红...
关键词：红细胞参数 网织红细胞参数 Β地中海贫血 缺铁性贫血 
广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第4期23-26,共4页张艳霞 杜丽 王继成 秦丹卿 袁腾龙 姚翠泽 梁杰 陈延冰 
广东省医学科研基金(B2019150)。
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者进行血液学特征分析,为临床遗传咨询及产前诊断提供指导意义。方法采用血常规检测及血红...
关键词：HBH病 中重型β地贫 地中海贫血 血液学特征 
防治地贫 共享健康
《中国妇幼健康研究》2020年第9期I0009-I0012,共4页
1什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合...
关键词：障碍性贫血 胎儿水肿综合征 海洋性贫血 地中海贫血 Β地贫 α地贫 慢性溶血 地中海沿岸 
重型β地贫铁过载合并生长发育和甲状腺功能障碍的临床研究
《世界最新医学信息文摘》2020年第20期59-59,61,共2页区夏连 
目的探讨重型β地贫铁过载合并生长发育和甲状腺功能障碍的临床研究的效果。方法将50例研究对象随机分成研究组(25例)与对照组(25例),研究组对象均选择2-19岁重型地贫患者血清铁蛋白(SF)均≥1000μg/L;对照组选择年龄与对照组同期的2-1...
关键词：地中海贫血 甲状腺功能 生长发育 临床研究 
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