胎儿水肿综合征

作品数：80被引量：124H指数：6
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相关机构：广西医科大学第一附属医院广东省妇幼保健院广西壮族自治区妇幼保健院广州医科大学更多>>
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基于孕妇血浆cffDNA高通量测序对巴氏胎儿水肿综合征进行产前检测的研究
《陆军军医大学学报》2023年第24期2563-2569,共7页陈宏健 周俏苗 王游声 李雅璇 符免艾 
海南省科技专项(ZDYF2020113);海口市科技计划(2022-033);海南省高等学校科学研究项目(Hnky2019-41)。
目的通过对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)的深度测序实现无创性α-地中海贫血(--SEA型)的基因分型。方法对cffDNA进行α-地中海贫血基因分型。于2021年11月至2022年11月通过分离来自海口市妇幼保健院、海南省妇女...
关键词：巴氏胎儿水肿综合征 胎儿游离DNA 高通量测序 
2011-2021年广东省地中海贫血及胎儿水肿综合征监测分析被引量：1
《华南预防医学》2023年第9期1093-1097,共5页徐昊立 王雄虎 陈婷婷 朱颖贤 
广东省医学科学技术研究基金(A2021094,C2021026)。
目的 分析2011-2021年广东省出生缺陷监测系统中的地中海贫血及胎儿水肿综合征监测结果。方法 描述性分析2011-2021年广东省地中海贫血和胎儿水肿综合征的发生率和诊断情况。结果 2011-2021年共监测围产儿2 845 496名,其母亲<20、20~24...
关键词：地中海贫血 胎儿水肿综合征 出生缺陷 监测 
胎儿α-地中海贫血无创基因检测的临床可行性研究被引量：1
《黑龙江医学》2022年第22期2704-2706,2710,共4页刘洁 王晓贤 林雨虹 林伟 
福州市科技局医疗卫生项目(2019-SZ-8)。
目的:探讨孕母血血浆游离胎儿DNA对胎儿α-地中海贫血(以下简称地贫)无创性产前诊断的临床可行性及价值。方法:选取2018年10月—2021年4月福建医科大学附属福州市第一医院就诊及转诊的22个α-地贫基因携带家系的孕妇作为研究对象,对孕...
关键词：巴氏胎儿水肿综合征 无创产前诊断 地中海贫血 东南亚缺失型 
非免疫性胎儿水肿综合征的遗传学因素及妊娠结局分析
《中华产科急救电子杂志》2022年第1期38-45,共8页丁丽娜 高智霖 张慧敏 何文智 李少英 陈敏 陈菲 翦薇 李南 谢亦农 李志华 
广东省自然科学基金(2018A0303130298)。
目的探讨非免疫性胎儿水肿综合征(nonimmune hydrops fetalis,NIHF)非重型α地中海贫血胎儿的遗传学原因及妊娠结局。方法回顾性分析2014年1月至2020年7月在广州医科大学附属第三医院超声诊断为非免疫性胎儿水肿综合征病例116例,通过染...
关键词：胎儿水肿 核型分析 微阵列分析 外显子测序 妊娠结局 
1例罕见泰国缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血的鉴定及产前诊断被引量：1
《检验医学与临床》2021年第24期3641-3642,共2页李燕青 傅婉玉 王元白 江矞颖 庄建龙 
福建省泉州市科技计划项目(2020N049s)。
珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)为常染色体隐性遗传病,是世界上最常见的单基因遗传病之一。α-地贫是我国南方区域性高发的遗传性溶血性贫血。全世界已发现300多种α-地贫突变,以基因大片段缺失为主,也有α-地贫基因点突变[1]...
关键词：α-珠蛋白生成障碍性贫血 泰国缺失型 巴氏胎儿水肿综合征 产前诊断 
防治地贫 共享健康
《中国妇幼健康研究》2020年第9期I0009-I0012,共4页
1什么是地中海贫血?地中海贫血简称地贫,又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合...
关键词：障碍性贫血 胎儿水肿综合征 海洋性贫血 地中海贫血 Β地贫 α地贫 慢性溶血 地中海沿岸 
2003年~2015年广西地区胎儿水肿综合征患儿死亡影响因素分析
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期207-209,共3页刘敏雪 付春云 韦萍 李颖丰 陆香君 黄旭华 何仲彪 姚慧 胡雪桦 马刚 
广西儿童工作资源中心项目基金(基金号:2018GXETGZZY);广西壮族自治区卫生厅自筹课题(Z2013259)。
目的分析广西地区胎儿水肿综合征(Hydrops fetalis syndrome,HFS)患儿死亡的独立危险因素,为减少HFS患儿死亡提供防治策略,从而改善HFS患儿结局。方法回顾性分析比较2003年至2015年广西地区HFS患儿存活和死亡的基本情况,用logistic回归...
关键词：胎儿水肿综合征 死亡 影响因素 LOGISTIC回归分析 
产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值被引量：4
《实用妇产科杂志》2019年第12期928-932,共5页丁丽娜 袁婷婷 李少英 陈敏 陈菲 翦薇 李南 谢亦农 曹定娅 陈兢思 武晓娟 刘予 陈结云 李志华 
广东省科学技术厅科研基金(编号:B2014194);教育部新教师类基金(编号:20134423120004);广东省自然科学基金(编号:2018A0303130298)
目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的...
关键词：Hb Bart′s胎儿水肿综合征 心胸横径比 大脑中动脉收缩末期峰值流速 颈后透明层 胎盘厚度 
1例罕见型Hb Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系分析被引量：2
《检验医学与临床》2019年第19期2753-2755,2760,共4页陈唯 陈洁 廖群英 
广西壮族自治区梧州市科学技术局科研立项课题(201902224)
目的对罕见型血红蛋白(Hb)Bart′s胎儿水肿综合征胎儿家系进行地中海贫血表型和地中海贫血基因分析,以及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞检查及Hb组分分析;采集家系成员外周血及胎儿羊水采用Gap-PCR及PCR-反向点杂交法进行...
关键词：泰国型缺失α-地中海贫血 罕见型 HbBart′s胎儿水肿综合征 家系分析 
广西地区胎儿水肿综合征病因学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期98-99,119,共3页吴超燕 
目的分析胎儿水肿综合征的染色体异常和地贫基因突变类型,探讨不同病因导致胎儿水肿综合征的产前超声特点。方法对500例广西水肿胎儿的超声征象,细胞核型及地贫基因突变类型进行回顾性分析。结果 500例水肿胎中,145例检出有中重型地贫...
关键词：水肿胎 染色体异常 地中海贫血 产前超声 
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