家系分析

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新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期6-7,共2页李杨 狄华 严凯 李慧娟 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项:低深度测序技术在预防出生缺陷中的应用(2023C01SF156)。
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGF...
关键词：FGFR3 骨发育不良 畸形 家系 
一个CDH23基因新型复合杂合突变导致的耳聋家系分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期45-49,共5页孙毅 葛雨彤 刘雅琳 韩庆亚 郑宏 
目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因。方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9...
关键词：CDH23基因 遗传性聋 基因测序 突变检测 
2个复合杂合变异致遗传性低且异常纤维蛋白原血症家系分析
《临床检验杂志》2025年第2期92-97,共6页徐琦煜 郑晓勇 徐斐 叶龙颖 张柯 王明山 杨丽红 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市科技计划基金(Y20220746)。
目的 对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制。方法 分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因“帕金森”和“双眼皮切割术前”就诊于温州医科大学附属第一医...
关键词：遗传性低且异常纤维蛋白原血症 基因测序 纤维蛋白原聚集试验 生物信息学 
先天性糖基化障碍Ⅰa型伴反复呼吸道感染一家系分析并文献复习
《山西医科大学学报》2025年第2期193-199,共7页张振坤 谢振华 刘菁 肖梦君 李娴 张强 张耀东 王海军 李东晓 
国家自然科学基金资助项目(82000850)。
目的 探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法 收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger...
关键词：PMM2基因 先天性糖基化障碍 呼吸道感染 基因变异 全面发育迟缓 
AFG2A基因新发复合杂合变异导致罕见NEDHSB一家系分析并文献复习
《山西医科大学学报》2025年第2期200-207,共8页岳昊 郭敏 赵晨玥 高景波 郭荣 曹桂芝 薛慧琴 
复杂遗传病远程协同服务网示范应用(SJPT-03-16);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
目的 分析AFG2A基因新发复合杂合变异导致伴有听力损失、癫痫发作和大脑异常的神经发育障碍(NEDHSB)一家系的临床表型和基因变异特点,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 收集并分析NEDHSB一家系患儿、患儿妹妹及其父母的临床资料...
关键词：AFG2A基因 NEDHSB 新发变异 全外显子测序 遗传学分析 生物信息学分析 癫痫性脑病 
新生儿良性家族性惊厥1例并家系分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期687-688,共2页石梦婷 边程鹏 庄晓玲 石艳 董文斌 
四川省医学科研课题计划(S20032)。
新生儿良性家族性惊厥是一种罕见的原发性癫痫综合征, 一般呈常染色体显性遗传, 临床特点以多发局灶性或全身强直-阵挛性抽搐为主, 多数患儿数周或数月后可自行缓解, 预后良好。本文报道1例KCNQ2基因变异导致的新生儿良性家族性惊厥患...
关键词：新生儿良性家族性惊厥 KCNQ2基因 家系 
血型B(A)亚型的鉴定及家系分析
《山西医科大学学报》2024年第11期1474-1479,共6页邹陆辰 吴雪纯 周笑妍 李梦楠 张睿 吴欢 杜振军 孙恩涛 
目的 对ABO血型血清学鉴定异常的1例受试者进行血型鉴定及家系分析,为解决疑难血型的鉴定及遗传规律提供科学依据。方法 在常规血清学鉴定基础上,使用序列特异引物引导的聚合酶链反应(PCR-SSP)扩增受试者外周血ABO基因的6、7外显子,使用...
关键词：ABO亚型 血型鉴定 交叉配血 家系调查 B(A)亚型 CgtB 血型鉴定 生物信息学 
Ⅰ型黄嘌呤尿症致低尿酸血症1家系分析
《中华医学杂志》2024年第43期3985-3988,共4页王兴娱 王永俊 周怡昆 
云南省“兴滇英才支持计划”医疗卫生人才项目(XDYC-YLWS-2023-0076)。
本文报道1例以"血清和尿液尿酸水平极低"为临床表现的患者,复习相关文献考虑诊断为黄嘌呤尿症。进一步采集患者及其家系的外周血样进行黄嘌呤脱氢酶(XDH)基因测序,发现在其外显子19:c.19952006del12(p.His666Gly669del)和外显子10:c.871...
关键词：尿酸 低尿酸血症 嘌呤 黄嘌呤尿症Ⅰ型 
CLN5基因纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积症的近亲婚配家系分析
《山西医科大学学报》2024年第10期1347-1351,共5页景映忠 刘亚青 
目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析。方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果 2例患者为一级表兄妹婚配...
关键词：神经元脂褐质沉积症 纯合子 CLN5基因 近亲婚配 溶酶体 
新等位基因c.175_(1)76insGA致B_(el)亚型的家系分析
《中华检验医学杂志》2024年第10期1206-1211,共6页杨贺才 关茵 马晓莉 吕永磊 孔永奎 郭超群 耿明璐 王丽萍 温涛 
河南省医学科技攻关计划(LHGJ20220260,RKX202101005)。
目的对1例B_(el)亚型新等位基因c.175_(1)76insGA的家系进行血清学和基因型分析,并初步探讨糖基转移酶B弱表达的分子机制。方法描述性研究,选取1例23岁的男性无偿献血者及其家系成员为研究对象。采用试管法鉴定先证者及其家系成员的ABO...
关键词：B_(el)亚型 基因型 糖基转移酶 蛋白表达 
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