家系分析

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SPTB基因内含子变异致遗传性球形红细胞增多症1家系分析
《中华儿科杂志》2025年第4期411-417,共7页何敏 刘蓉菲 王晓琼 徐曼 刘志刚 
目的分析SPTB基因新的内含子变异并探讨该变异对SPTB基因mRNA剪接的影响。方法回顾性总结西安交通大学第一附属医院2022年2月收治的1例遗传性球形红细胞增多症(HS)患儿及其家系的临床资料,采用全基因组测序检测致病变异并进行Sanger测...
关键词：儿童 遗传性球形红细胞增多症 SPTB基因 
BCL11B基因杂合变异导致运动-智力发育障碍一家系分析并文献复习
《中国儿童保健杂志》2025年第4期461-464,共4页王宏英 马宗艳 徐健 魏畅 王孝文 岳保珠 
Punwani等在2016年,首次报道了BCL11B基因突变与严重联合免疫缺陷,表现为免疫缺陷、颅面畸形、胼胝体缺失、智力障碍和皮肤异常。2018年,13名携带BCL11B基因杂合突变的患者均出现全面发育迟缓,包括智力障碍和语言障碍臼。此外,后续研究...
关键词：BCL11B 运动发育障碍 痉挛性瘫痪 全外显子测序 
新发杂合Asn700del变异导致的下肢明显型脊肌萎缩症家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第4期1-3,共3页狄华 穆艳超 李杨 严凯 李慧娟 
安阳市重点研发与推广专项:CNV-seq技术在围产期保健中的应用(2023C01SF006);安阳市产前诊断重点实验室(2023E02JC003)。
目的对一个超声诊断多发性关节挛缩症可能家系进行基因分析和调查。方法采集流产组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多个数据库对检测结果进行分析。结果流产胎儿组织存在BICD2 c.2100_2102delC...
关键词：BICD2 下肢明显型脊肌萎缩症 畸形 家系 
IFIH1基因突变致Aicardi-Goutières综合征7型一家系分析
《中国小儿急救医学》2025年第3期221-225,共5页周珍 吴丽文 宁泽淑 唐静文 李晓明 肖政辉 
儿童急救医学湖南省重点实验室(2018TP1028)。
目的研究Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型一家系的临床表现及致病基因突变位点。方法对1例2022年10月就诊于湖南省儿童医院神经内科,表现为反复抽搐、发育迟滞的患儿及其家系成员进行临床资料和影像学特征采集,并对先证者进行人类全...
关键词：Aicardi-Goutières综合征 IFIH1基因 家系 癫痫 
新发杂合Ser249Cys变异导致的骨发育不良家系分析
《罕少疾病杂志》2025年第3期6-7,共2页李杨 狄华 严凯 李慧娟 穆艳超 
安阳市重点研发与推广专项:低深度测序技术在预防出生缺陷中的应用(2023C01SF156)。
目的 对一个超声诊断四肢短小畸形伴致死性骨发育不良可能家系进行FGFR3基因突变分析和调查。方法 采集胎儿组织与胎儿父母血液标本,进行高通量测序,采用Sanger测序对变异进行验证。使用多种数据库对检测结果进行分析。结果 胎儿存在FGF...
关键词：FGFR3 骨发育不良 畸形 家系 
一个CDH23基因新型复合杂合突变导致的耳聋家系分析
《听力学及言语疾病杂志》2025年第1期45-49,共5页孙毅 葛雨彤 刘雅琳 韩庆亚 郑宏 
目的 研究一个家系中2例非综合征型遗传性聋患者的致病原因。方法 收集该耳聋家系临床检查结果资料,采集静脉血后提取DNA,应用全外显子组测序技术分析可疑致病基因,并通过Sanger测序对变异进行验证。结果 该家系中2代5人,先证者(Ⅱ-2,9...
关键词：CDH23基因 遗传性聋 基因测序 突变检测 
2个复合杂合变异致遗传性低且异常纤维蛋白原血症家系分析
《临床检验杂志》2025年第2期92-97,共6页徐琦煜 郑晓勇 徐斐 叶龙颖 张柯 王明山 杨丽红 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市科技计划基金(Y20220746)。
目的 对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制。方法 分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因“帕金森”和“双眼皮切割术前”就诊于温州医科大学附属第一医...
关键词：遗传性低且异常纤维蛋白原血症 基因测序 纤维蛋白原聚集试验 生物信息学 
先天性糖基化障碍Ⅰa型伴反复呼吸道感染一家系分析并文献复习
《山西医科大学学报》2025年第2期193-199,共7页张振坤 谢振华 刘菁 肖梦君 李娴 张强 张耀东 王海军 李东晓 
国家自然科学基金资助项目(82000850)。
目的 探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法 收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger...
关键词：PMM2基因 先天性糖基化障碍 呼吸道感染 基因变异 全面发育迟缓 
AFG2A基因新发复合杂合变异导致罕见NEDHSB一家系分析并文献复习
《山西医科大学学报》2025年第2期200-207,共8页岳昊 郭敏 赵晨玥 高景波 郭荣 曹桂芝 薛慧琴 
复杂遗传病远程协同服务网示范应用(SJPT-03-16);山西省回国留学人员科研教研资助项目(2023-180);山西省“四个一批”科技兴医创新计划项目医学遗传学研究委级重点实验室建设项目(2021SYS24);山西省卫生健康委员会资助项目(2023016)。
目的 分析AFG2A基因新发复合杂合变异导致伴有听力损失、癫痫发作和大脑异常的神经发育障碍(NEDHSB)一家系的临床表型和基因变异特点,并为其遗传咨询及产前诊断提供参考。方法 收集并分析NEDHSB一家系患儿、患儿妹妹及其父母的临床资料...
关键词：AFG2A基因 NEDHSB 新发变异 全外显子测序 遗传学分析 生物信息学分析 癫痫性脑病 
新生儿良性家族性惊厥1例并家系分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2024年第11期687-688,共2页石梦婷 边程鹏 庄晓玲 石艳 董文斌 
四川省医学科研课题计划(S20032)。
新生儿良性家族性惊厥是一种罕见的原发性癫痫综合征, 一般呈常染色体显性遗传, 临床特点以多发局灶性或全身强直-阵挛性抽搐为主, 多数患儿数周或数月后可自行缓解, 预后良好。本文报道1例KCNQ2基因变异导致的新生儿良性家族性惊厥患...
关键词：新生儿良性家族性惊厥 KCNQ2基因 家系 
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