徐琦煜

作品数：32被引量：102H指数：6
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：基因突变分析耐药特性凝血因子遗传性基因突变更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《浙江实用医学》《中华肿瘤杂志》《中华微生物学和免疫学杂志》更多>>
所获基金：温州市科技计划项目温州市科技局资助项目浙江省自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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2个复合杂合变异致遗传性低且异常纤维蛋白原血症家系分析
《临床检验杂志》2025年第2期92-97,共6页徐琦煜 郑晓勇 徐斐 叶龙颖 张柯 王明山 杨丽红 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市科技计划基金(Y20220746)。
目的 对2个由复合杂合变异导致的遗传性低且异常纤维蛋白原(Fg)血症家系进行表型和基因变异分析,并初步探讨其分子致病机制。方法 分别选取2023年5月4日和2023年5月20日因“帕金森”和“双眼皮切割术前”就诊于温州医科大学附属第一医...
关键词：遗传性低且异常纤维蛋白原血症 基因测序 纤维蛋白原聚集试验 生物信息学 
两个复合杂合突变导致遗传性凝血因子V缺陷症家系的表型与基因突变分析
《温州医科大学学报》2023年第12期947-953,共7页郑周 徐琦煜 周星星 王明山 谢耀盛 
温州市基础性科研项目(Y20190121);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的:对两个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型和基因型分析,初步探讨其分子致病机制。方法:检测两个家系各成员外周血的血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标。通过PCR扩增F5基因的所有外显子及...
关键词：凝血因子V缺陷症 F5基因 生物信息学 凝血酶生成 
一例遗传性抗凝血酶缺陷症患者下肢深静脉血栓形成的分析
《中国卫生检验杂志》2023年第6期695-698,共4页应芙蓉 徐琦煜 谢耀盛 谢海啸 杨丽红 
温州市科技计划基金(Y20210111)。
目的探讨一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系的临床特征和基因型。方法分别用发色底物法和ELISA法测定先证者的AT活性(AT∶A)和AT抗原(AT∶Ag)水平。采用直接测序法分析SERPINC1基因。借助生物信息学软件辅助分析突变对蛋白功能的影响。...
关键词：遗传性抗凝血酶缺乏症 基因突变 蛋白质模型 静脉血栓形成 
SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第2期203-208,共6页谢海啸 陈元 徐琦煜 周星星 贾恺琦 曾蔓霖 杨丽红 王明山 
温州市科技局项目(Y20220126);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的分析12例抗凝血酶(AT)缺陷症患者的基因突变,探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究:病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料,在患者治...
关键词：抗凝血酶缺陷症 SERPINC1基因 基因突变 血栓形成 
一个遗传性凝血因子Ⅹ缺陷症家系的临床特征与基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期340-344,共5页虞丹丹 徐琦煜 邹安庆 王明山 杨丽红 蒋淑婷 金艳慧 
温州市科技局(Y20180295)。
目的探讨一个遗传性凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的临床特征与基因突变关系。方法调查家系,采用Sanger测序法分析先证者F10基因8个外显子及其侧翼序列,并对家系成员相同突变位点进行检测。通过凝血酶生成试验评估家系成员FⅩ的促凝活性。C...
关键词：凝血因子Ⅹ缺陷症 基因突变 凝血酶生成试验 生物信息学 
一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶缺陷导致深静脉血栓形成的家系分析被引量：1
《浙江医学》2022年第22期2432-2436,共5页薛雁 谢海啸 徐琦煜 谢耀盛 蒋淑婷 王欢欢 王明山 杨丽红 
温州市基础性科研项目(Y20210111);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的对一个Ⅱ型遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症家系进行表型及基因突变分析,探讨该症与深静脉血栓形成的关系。方法回顾2020年2月于温州医科大学附属第一医院神经内科确诊的1例发生深静脉血栓的患者(先证者)临床资料;同时采用随机抽样法选取...
关键词：抗凝血酶缺乏 静脉血栓形成 突变 
检查都正常 怎么还是流产了
《保健与生活》2022年第20期37-37,共1页徐琦煜 
对想做父母的夫妻来说怀孕和保胎是“头等大事”,但很多女性好不容易怀孕了却很难“保胎”。今年27岁的小红就面临这样的困扰。近日,小红来到温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊,经医生询问病史后做了常规筛查。
关键词：生殖医学中心 常规筛查 保胎 怀孕 温州医科大学 附属第一医院 
p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C缺陷症的致病机制分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期685-688,共4页蒋淑婷 王欢欢 刘媚娜 杨丽红 金艳慧 谢海啸 徐琦煜 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划(LGF18H080003);温州市公益科技项目(Y2020110)。
目的通过体外表达实验分析p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症的分子致病机制。方法构建野生型和p.Gly86Asp变异型PC表达质粒,分别转染HEK 293FT细胞。提取转染细胞内的总RNA,将RNA逆转录成cDNA,通过实时荧光定量PCR(qu...
关键词：蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 体外表达实验 
不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析被引量：3
《中华血液学杂志》2022年第1期35-40,共6页徐琦煜 杨丽红 谢海啸 金艳慧 李小龙 周星星 刘媚娜 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)。
目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反...
关键词：PROC基因 凝血因子PC缺陷症 基因突变 静脉血栓形成 
113例静脉血栓栓塞症患者遗传性抗凝蛋白缺陷分析被引量：4
《浙江医学》2021年第4期391-394,400,共5页徐琦煜 金艳慧 杨丽红 李小龙 刘斯奇 王明山 
温州市基础性科研项目(Y20190471)。
目的探讨静脉血栓栓塞症(VTE)患者的遗传性抗凝蛋白缺陷及其临床特点。方法选取2019年6月至2020年4月温州医科大学附属第一医院收治的无明显诱因VTE患者113例,检测患者3种抗凝蛋白即蛋白C(PC)、蛋白S(PS)及抗凝血酶(AT)活性并计算缺陷...
关键词：遗传性抗凝蛋白 静脉血栓栓塞 易栓症 复合缺陷 Ⅰ型抗凝血酶缺陷 
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