周星星

作品数：21被引量：96H指数：6
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：凝血因子家系缺陷症遗传性血栓形成更多>>
发文领域：医药卫生哲学宗教更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国卫生检验杂志》《心脑血管病防治》《中华血液学杂志》更多>>
所获基金：温州市科技计划项目国家自然科学基金温州市科技局资助项目浙江省自然科学基金更多>>
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两个复合杂合突变导致遗传性凝血因子V缺陷症家系的表型与基因突变分析
《温州医科大学学报》2023年第12期947-953,共7页郑周 徐琦煜 周星星 王明山 谢耀盛 
温州市基础性科研项目(Y20190121);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的:对两个由F5基因复合杂合突变导致的遗传性凝血因子V(FV)缺陷症家系进行表型和基因型分析,初步探讨其分子致病机制。方法:检测两个家系各成员外周血的血浆FV活性(FV:C)和FV抗原(FV:Ag)等凝血指标。通过PCR扩增F5基因的所有外显子及...
关键词：凝血因子V缺陷症 F5基因 生物信息学 凝血酶生成 
SERPINC1基因缺陷导致的AT缺陷症患者易发生静脉血栓事件被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第2期203-208,共6页谢海啸 陈元 徐琦煜 周星星 贾恺琦 曾蔓霖 杨丽红 王明山 
温州市科技局项目(Y20220126);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的分析12例抗凝血酶(AT)缺陷症患者的基因突变,探讨SERPINC1基因突变与静脉血栓事件的关系。方法本文研究类型为观察性研究-描述性研究:病例系列。收集2014年4月至2021年4月温州医科大学附属第一医院12例AT缺陷患者临床资料,在患者治...
关键词：抗凝血酶缺陷症 SERPINC1基因 基因突变 血栓形成 
一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析
《温州医科大学学报》2022年第12期993-998,共6页周星星 谢耀盛 谢海啸 王明山 
温州市基础性科研项目(Y20190464);浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022)。
目的:对一例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者及其家系成员进行凝血指标和基因表型分析,初步探讨其分子发病机制。方法:在Stago仪器上检测家系各成员外周血的血浆AT活性(AT:A)、AT抗原(AT:Ag)等凝血指标;提取外周血DNA并测序,定位基因突变...
关键词：遗传性 抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 
血清抗缪勒氏管激素联合促黄体生成素/卵泡刺激素和稳态模型胰岛素抵抗指数在诊断多囊卵巢综合征患者中的应用被引量：6
《中国卫生检验杂志》2022年第20期2502-2505,2511,共5页陈韩 周星星 张美娟 黄海霞 郑周 
温州市公益性科技计划项目(Y20201006)。
目的探讨抗缪勒氏管激素(AMH)、促黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)对多囊卵巢综合征(PCOS)的诊断意义。方法收集从温州医科大学附属第一医院收治的PCOS患者463例以及同期健康体检者268例,于月经周期第3...
关键词：抗缪勒氏管激素 促黄体生成素/卵泡刺激素 稳态模型胰岛素抵抗指数 多囊卵巢综合征 
一个复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期592-596,共5页邓雨萍 龚钰翔 朱嘉晋 周星星 王明山 吴文鹤 
国家自然科学基金(81670712);温州市科技局项目(Y2020110)。
目的探讨一个遗传性凝血因子XI(coagulation factorⅪ,FⅪ)缺陷症家系成员的分子致病机制。方法提取外周血基因组DNA,并采用Sanger测序法检测先证者的15个外显子、侧翼序列及家系成员的相应变异外显子区域,并用反向测序予以验证;Clustal...
关键词：凝血因子Ⅺ缺陷症 分子遗传学 生物信息学 
不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析被引量：3
《中华血液学杂志》2022年第1期35-40,共6页徐琦煜 杨丽红 谢海啸 金艳慧 李小龙 周星星 刘媚娜 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)。
目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反...
关键词：PROC基因 凝血因子PC缺陷症 基因突变 静脉血栓形成 
1例遗传性抗凝血酶缺陷症导致复发性流产分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2021年第1期84-87,共4页龚钰翔 邓雨萍 朱嘉晋 周星星 王明山 吴文鹤 
国家自然科学基金(81670712);温州市科技计划基金(Y20190464)。
目的对1个新的SERPINC1基因杂合错义突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨此基因突变与复发性流产的关系。方法收集先证者及其家系成员临床资料(共3代5人);检测先证者及家系成员的抗凝血酶活性(antithrombin ac...
关键词：遗传性抗凝血酶缺陷症 基因突变 血栓形成 复发性流产 
一个杂合缺失变异致遗传性蛋白C缺陷症家系的表型和基因型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1108-1112,共5页刘斯奇 余芳 罗莎莎 李小龙 金艳慧 杨丽红 周星星 张海月 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划(LGF18H080003)。
目的分析1个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系的表型和基因变异。方法对先证者及家系成员(共4代11人)采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)含量。PCR...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 基因变异 框移 截短蛋白 
一个遗传性抗凝血酶与凝血因子Ⅶ联合缺陷症家系的临床特征和基因分析被引量：1
《中华检验医学杂志》2020年第6期635-639,共5页张海月 王明山 谢海啸 刘斯奇 罗莎莎 杨丽红 周星星 金艳慧 
浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003);浙江医药卫生科技项目(2017KY457)。
目的对一个遗传性抗凝血酶(AT)与凝血因子Ⅶ(FⅦ)联合缺陷症家系进行临床特征和基因突变分析,探讨AT基因和F7基因突变与疾病发生的关系。方法家系调查。收集2018年11月来温州医科大学附属第一医院就诊的先证者及其家系成员血液和临床资...
关键词：抗凝血酶缺陷症 凝血因子Ⅶ缺陷症 基因突变 临床特征 
复合杂合性F11基因突变导致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期363-367,共5页刘媚娜 李小龙 周星星 金艳慧 杨丽红 潘景业 苏看看 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003).
目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ,FⅪ)缺陷症患者家系进行表型和基因检测,寻找致病基因并初步探讨其分子致病机制。方法检测先证者及其家系成员的血浆凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activ...
关键词：凝血因子Ⅺ缺陷症 遗传性 生物信息学 模型分析 
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