遗传性蛋白C缺陷症

作品数：35被引量：68H指数：5
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相关作者：王明山王鸿利王学锋杨丽红金艳慧更多>>
相关机构：温州医科大学上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学上海交通大学医学院附属仁济医院更多>>
相关期刊：《中国中西医结合外科杂志》《中华围产医学杂志》《检验医学教育》《护理学杂志》更多>>
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两个遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因变异分析
《温州医科大学学报》2024年第10期811-816,共6页陈荟琳 王胜 杨婷 洪姣 陈芳建 
衢州市指导性科技攻关项目(2021044)。
目的:通过分析临床特征和基因变异情况,探讨两个遗传性蛋白C(PC)缺陷症家系与静脉血栓栓塞症(VTE)的关系。方法:回顾性分析2例PC缺陷患者的临床资料。采集2个先证者及各自家系成员(均3代共11人)外周静脉血,检测PC活性、蛋白S活性和抗凝...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 静脉血栓栓塞症 杂合变异 蛋白C基因 
两个遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变分析
《中华血液学杂志》2023年第11期952-955,共4页曾蔓霖 杨丽红 邹安庆 陈元 贾恺琦 王明山 金艳慧 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220125)。
蛋白C是一种由肝细胞合成和分泌的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原^([1]),是机体重要的生理性抗凝物质之一。蛋白C活化后能通过水解活化凝血因子Ⅴ(FⅤa)和活化凝血因子Ⅷ(FⅧa)来抑制凝血酶的产生。遗传性蛋白C缺陷症是由编码蛋白C的基因(...
关键词：暴发性紫癜 遗传性蛋白C缺陷症 凝血因子Ⅴ 丝氨酸蛋白酶 凝血因子Ⅷ 基因突变分析 临床特征 蛋白C 
遗传性蛋白C缺陷症合并妊娠1例
《中华围产医学杂志》2023年第6期507-510,共4页卢秋敏 杨澄宇 贺芳 
广州市校联合资助(高水平大学)基础研究项目(202102010131)。
本文报道了1例遗传性蛋白C缺陷症合并妊娠患者。该患者孕前有复发的深静脉血栓病史并经家系全外显子组测序发现PROC基因变异,确诊为遗传性蛋白C缺陷症。孕期给予抗凝治疗及多学科综合管理,产前检查未见明显异常并于孕38周+2阴道助产一...
关键词：蛋白质C缺乏 妊娠并发症 蛋白质C 遗传变异 血栓形成倾向 
遗传性蛋白C缺陷症合并上消化道大出血1例报告并文献复习被引量：1
《中国普通外科杂志》2023年第4期622-626,共5页邓佳文 木出布都木 欧阳淼 
背景与目的:遗传性蛋白C缺陷症(HPCD)即常染色体显性遗传性易栓症,分为纯合子型和杂合子型。HPCD临床极为罕见,当发生门静脉栓塞,导致门静脉海绵样变(CTPV)和食管胃底静脉曲张形成,出现急性上消化道出血(AUGH)并发症常危及生命。本文回...
关键词：蛋白C缺陷症 上胃肠道 出血 病例报告 
遗传性蛋白C缺陷症致新生儿暴发性紫癜2例报告及文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2022年第12期1043-1045,共3页段袁园 吴优 许愿愿 童文佳 金丹群 
安徽医科大学校科研基金(2019xkj081)。
蛋白C是一种维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,是抗血栓形成调节系统的核心组成部分,具有抗凝和纤溶特性。蛋白C在体内以酶原形式存在,在内皮细胞表面凝血酶-血栓调节蛋白复合物的作用下激活成活化蛋C(APC)[1],在蛋白S辅助下,通过灭活活化的...
关键词：弥散性血管内凝血 暴发性紫癜 作用部位 出血性疾病 血栓调节蛋白 凝血因子Ⅷ 血栓形成 抗凝作用 
一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1233-1237,共5页陈源 石佳旻 黄小夏 盛安群 卢朝升 朱棉棉 王楸 王明山 王丹 
国家自然科学基金(81701485);浙江省医学会科研项目(2020ZYC-B23);温州市科技项目(2020Y0419)。
目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 
p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C缺陷症的致病机制分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期685-688,共4页蒋淑婷 王欢欢 刘媚娜 杨丽红 金艳慧 谢海啸 徐琦煜 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划(LGF18H080003);温州市公益科技项目(Y2020110)。
目的通过体外表达实验分析p.Gly86Asp变异导致遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症的分子致病机制。方法构建野生型和p.Gly86Asp变异型PC表达质粒,分别转染HEK 293FT细胞。提取转染细胞内的总RNA,将RNA逆转录成cDNA,通过实时荧光定量PCR(qu...
关键词：蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 体外表达实验 
蛋白C p.Ala333Thr突变引起遗传性蛋白C缺陷症的分子机制
《温州医科大学学报》2022年第5期352-357,共6页余晓敏 常国林 郑逸旸 陈诚 唐施艺 吴鑫媛 吕佳 林向阳 朱丽青 
温州市基础性科研项目(Y20190088);浙江省医药卫生科技计划项目(2022KY205);浙江省中医药科技计划项目(2021ZB181);浙江省自然科学基金项目(LY22H200004)。
目的:探讨蛋白C(PC)p.Ala333Thr突变导致遗传性蛋白C缺陷症(IPCD)的分子机制。方法:使用氨基酸多序列比对工具T-Coffee评估突变氨基酸位点的保守性,使用突变有害性评分工具PolyPhen-2预测突变对PC结构和功能的危害性。利用定点突变试剂...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 蛋白C 基因突变 胞内降解 
不同家系遗传性蛋白C缺陷症12例临床表型和基因突变分析被引量：3
《中华血液学杂志》2022年第1期35-40,共6页徐琦煜 杨丽红 谢海啸 金艳慧 李小龙 周星星 刘媚娜 王明山 
浙江省科技厅公益技术研究计划基金(LGF18H080003)。
目的探讨来自不同家系12例遗传性蛋白C(PC)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特征。方法采用发色底物法检测血浆PC活性,酶联免疫吸附法检测PC抗原含量。采用PCR直接测序法分析先证者PROC基因9个外显子及其侧翼序列,对发现的疑似突变用反...
关键词：PROC基因 凝血因子PC缺陷症 基因突变 静脉血栓形成 
一个遗传性蛋白C缺陷症家系的表型及基因突变分析被引量：1
《中华结核和呼吸杂志》2021年第12期1078-1084,共7页马秀青 厉娜 章锐锋 
国家自然科学基金(81570043);浙江省自然科学基金(LY19H010003);江苏省卫生健康委A类重点项目(ZDA2020016)。
目的对一个遗传性蛋白C缺陷症家系进行表型和基因突变分析,探讨其发病的分子机制。方法先证者为21岁男性,因"左下肢肿胀3个月余、咯血伴胸闷1周余"入院。临床诊断:肺栓塞,左下肢深静脉血栓形成。对患者及其家族成员进行血浆蛋白C活性、...
关键词：蛋白C缺陷 肺血栓栓塞 静脉血栓栓塞 突变 全外显子测序 
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