王丹

作品数：92被引量：501H指数：12
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发文领域：医药卫生语言文字文化科学生物学更多>>
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个体化信息支持干预对早产儿母婴分离后母亲产后焦虑情绪及住院满意度的影响
《中国妇幼保健》2024年第22期4378-4381,共4页张爱金 郑芝蕾 王丹 章秋莲 
浙江省温州市科学技术局基础性医疗卫生科技项目(Y2020502)。
目的 探究个体化信息支持干预对早产儿母婴分离后母亲产后焦虑情绪及住院满意度的影响。方法 选择2020年8月—2021年6月温州医科大学附属第二医院收治的80例产后母婴分离早产产妇为研究对象,按分娩先后顺序采用奇偶数随机分为对照组(40...
关键词：早产 母婴分离 信息支持 焦虑 
NIPBL基因杂合错义变异致德朗热综合征的基因型及表型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2366-2370,共5页阮妙华 周永海 王楸 卢家程 姜赛芝 龚雨静 王丹 
温州市科技计划项目(Y2023303、Y2023004)。
目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制。方法 选取2023年7月因“智力障碍及发育迟缓”就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象。提取患儿及父母外周血中DNA,经全外显...
关键词：NIPBL基因 Cornelia de Lange综合征 新发变异 错义变异 
6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期733-736,共4页王丹 卢朝升 石佳旻 陈源 朱棉棉 王楸 阮妙华 
国家自然科学基金(82171701)。
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带...
关键词：胎儿 6q26q27微重复 15q26.3微缺失 遗传咨询 拷贝数变异 
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期234-237,共4页石佳旻 陈尚勤 鲁爱慧 梁雅琴 王楸 卢朝升 王丹 
国家自然科学基金(82171701);浙江省医药卫生科技计划(2022KY893);温州市科技计划(Y2020076)。
目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法...
关键词：3p26.3p25.3缺失 SETD5基因 拷贝数变异 特殊面容 多发畸形 
PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析
《温州医科大学学报》2022年第12期999-1004,共6页阮妙华 胡思思 周晓军 石佳旻 陈源 朱棉棉 王楸 王丹 
国家自然科学基金项目(82070834);浙江省医药卫生科技计划项目(2022YK839);温州市基础性科研项目(2020Y0419);浙江省医学会项目(2020ZYC-B23)。
目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法:回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果...
关键词：PIK3R2基因 遗传变异 全外显子测序 MPPH综合征 
一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1233-1237,共5页陈源 石佳旻 黄小夏 盛安群 卢朝升 朱棉棉 王楸 王明山 王丹 
国家自然科学基金(81701485);浙江省医学会科研项目(2020ZYC-B23);温州市科技项目(2020Y0419)。
目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 
一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期703-707,共5页石佳旻 孙君慧 陈源 朱棉棉 王楸 卢朝升 王丹 
国家自然科学基金(81701485)。
目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p....
关键词：Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因 杂合变异 常染色体显性遗传 
给孩子吃鸡蛋,要小心沙门菌
《祝您健康》2022年第5期52-52,共1页阮妙华 王丹 
乐乐(化名)今年3岁了,活泼可爱,不过,他是个造血干细胞移植术后的特殊孩子,由于长期服用免疫抑制剂,免疫功能低下。妈妈平日里事无巨细,悉心照顾,在饮食及营养搭配上更是恨不得面面俱到。这天,乐乐看到妈妈在吃煎荷包蛋,馋得不得了,妈...
关键词：营养搭配 粪便培养 鼠伤寒沙门菌 免疫抑制剂 面面俱到 
微课模式下的大学英语阅读教学研究被引量：1
《现代英语》2022年第6期25-28,共4页王丹 
温州医科大学《大学英语》混合式教学示范课程建设项目研究成果。
阅读一直是英语教学的核心,这是因为语言是表达、传递和接受思想和情感的手段,阅读是人们获取信息和交流思想的重要路径,进一步提升英语阅读教学的有效性还存在一些障碍。微课模式颠覆了以往的课堂教学模式,如果将其引入英语阅读教学中...
关键词：微课 课堂教学 英语阅读教学 
宝宝的绿便之谜
《祝您健康》2021年第11期50-52,共3页王丹 
很多妈妈都知道大便是宝宝健康的"晴雨表",大便不同的颜色、形状,都及时反映着宝宝的健康状况、饮食结构、不同时期的生理特征。如果宝宝的大便稍有"差池",妈妈就会格外紧张。值得注意的是,绿便是其中一种常见的问题,甚至一度在儿科门...
关键词：饮食结构 生理特征 儿科门诊 宝宝 晴雨表 常见的问题 健康状况 
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