王楸

作品数：22被引量：43H指数：4
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供职机构：温州医科大学更多>>
发文主题：早产儿支气管肺发育不良患儿遗传学分析血清更多>>
发文领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》《营养学报》《中华医院感染学杂志》《现代实用医学》更多>>
所获基金：国家自然科学基金温州市科技局资助项目温州市科技计划项目浙江省医药卫生科学研究基金更多>>
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血小板/血小板平均体积比值对早产儿支气管肺发育不良的预测价值
《现代实用医学》2024年第11期1459-1462,共4页朱融和 孙媛媛 王楸 
温州市基础性科研项目(Y20210274)。
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dyspla-sia,BPD)是早产儿的慢性肺部疾病,患儿因急性呼吸窘迫综合征需要机械通气和氧疗[1]。经典的BPD具有多样性,包括气道上皮病变、气道平滑肌增生、广泛的肺泡隔膜纤维化以及肺动脉高压重塑,导致...
关键词：支气管肺发育不良 早产儿 血小板 血小板平均体积 
NIPBL基因杂合错义变异致德朗热综合征的基因型及表型分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2366-2370,共5页阮妙华 周永海 王楸 卢家程 姜赛芝 龚雨静 王丹 
温州市科技计划项目(Y2023303、Y2023004)。
目的 探讨1例NIPBL基因杂合错义变异所致德朗热综合征(CdLS)患儿的临床特点及发病机制。方法 选取2023年7月因“智力障碍及发育迟缓”就诊于温州医科大学附属第一医院的1例疑似CdLS患儿为研究对象。提取患儿及父母外周血中DNA,经全外显...
关键词：NIPBL基因 Cornelia de Lange综合征 新发变异 错义变异 
脐血溶血试验及胆红素监测对新生儿ABO溶血病的预测价值被引量：4
《中国妇幼健康研究》2023年第10期20-26,共7页卢建双 陆宁洁 王楸 
温州市基础性科研项目(Y2020459)。
目的探讨新生儿溶血试验及胆红素监测对ABO溶血病患儿的预测价值。方法选取2017年6月至2020年6月在温州医科大学附属第一医院出生的足月ABO溶血病患儿共596例,其中出生后出现需治疗的病理性黄疸有250例,纳入治疗组;出现病理性黄疸但无...
关键词：新生儿ABO溶血病 溶血试验 黄疸监测 血型不合 
6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期733-736,共4页王丹 卢朝升 石佳旻 陈源 朱棉棉 王楸 阮妙华 
国家自然科学基金(82171701)。
目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带...
关键词：胎儿 6q26q27微重复 15q26.3微缺失 遗传咨询 拷贝数变异 
3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第2期234-237,共4页石佳旻 陈尚勤 鲁爱慧 梁雅琴 王楸 卢朝升 王丹 
国家自然科学基金(82171701);浙江省医药卫生科技计划(2022KY893);温州市科技计划(Y2020076)。
目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法...
关键词：3p26.3p25.3缺失 SETD5基因 拷贝数变异 特殊面容 多发畸形 
PIK3R2基因错义变异所致MPPH综合征I型患儿遗传学分析
《温州医科大学学报》2022年第12期999-1004,共6页阮妙华 胡思思 周晓军 石佳旻 陈源 朱棉棉 王楸 王丹 
国家自然科学基金项目(82070834);浙江省医药卫生科技计划项目(2022YK839);温州市基础性科研项目(2020Y0419);浙江省医学会项目(2020ZYC-B23)。
目的:总结1例罕见的巨脑畸形-多小脑回-多指(趾)畸形-脑积水(MPPH)综合征Ⅰ型患儿的临床特点及基因检测结果。方法:回顾性总结2021年1月在温州医科大学附属第一医院新生儿科确诊的1例MPPH I型患儿的临床表现、影像学检查和基因检测结果...
关键词：PIK3R2基因 遗传变异 全外显子测序 MPPH综合征 
一个PROC基因变异所致的遗传性蛋白C缺陷症家系的分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第11期1233-1237,共5页陈源 石佳旻 黄小夏 盛安群 卢朝升 朱棉棉 王楸 王明山 王丹 
国家自然科学基金(81701485);浙江省医学会科研项目(2020ZYC-B23);温州市科技项目(2020Y0419)。
目的对一个遗传性蛋白C(protein C,PC)缺陷症家系进行致病变异分析,探讨其分子发病机制。方法对先证者及其家系成员采用发色底物法检测血浆蛋白C活性(protein C activity,PC:A),酶联免疫吸附法检测蛋白C抗原(protein C antigen,PC:Ag)...
关键词：遗传性蛋白C缺陷症 PROC基因 基因变异 
一例ATP6V0A2基因变异所致常染色体隐性皮肤松弛症患儿的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1135-1139,共5页朱融和 王楸 凌雅 
温州市基础性科研项目(Y20210274)。
目的探讨一例ATP6V0A2基因相关常染色体隐性皮肤松弛症(autosomal recessive cutis laxa,ARCL)患儿的临床表现及遗传学特点。方法收集1例ATP6V0A2基因相关ARCL患儿的临床资料,对患儿进行全外显子组测序分析(trio-whole exome sequencing...
关键词：ATP6V0A2基因 常染色体隐性皮肤松弛症 特殊面容 
一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期703-707,共5页石佳旻 孙君慧 陈源 朱棉棉 王楸 卢朝升 王丹 
国家自然科学基金(81701485)。
目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析,明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异,用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM_003036)第1外显子存在c.94C>G(p....
关键词：Shprintzen-Goldberg综合征 SKI基因 杂合变异 常染色体显性遗传 
营养不良型大疱性表皮松解症一例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2021年第5期64-65,共2页王丹 王楸 陆宁洁 陈源 石佳旻 卢朝升 
营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa,DEB)由COL7A1基因致病变异引起,主要特征包括反复发作性皮肤和(或)黏膜水疱,愈后遗留萎缩性瘢痕。本文报告1例COL7A1基因c.1105 C>T(p.Q369X)纯合无义突变导致的DEB,结合...
关键词：表皮松解 大疱性 营养不良型 DNA突变分析 COL7A1基因 
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