两个遗传性蛋白C缺陷症家系的临床特征与基因突变分析  

Clinical characteristics and gene mutation analysis of two families with hereditary protein C deficiency

作　　者：曾蔓霖 杨丽红[1] 邹安庆[1] 陈元 贾恺琦 王明山[1] 金艳慧[1] Zeng Manlin;Yang Lihong;Zou Anqing;Chen Yuan;Jia Kaiqi;Wang Mingshan;Jin Yanhui(Department of Clinical Laboratory,the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University,Key Laboratory of Clinical Laboratory Diagnosis and Translational Research of Zhejiang Province,Wenzhou 325015,China)

机构地区：[1]温州医科大学附属第一医院医学检验中心,浙江省检验诊断及转化研究重点实验室,温州325015

出　　处：《中华血液学杂志》2023年第11期952-955,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(Y20220125)。

摘　　要：蛋白C是一种由肝细胞合成和分泌的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原^([1]),是机体重要的生理性抗凝物质之一。蛋白C活化后能通过水解活化凝血因子Ⅴ(FⅤa)和活化凝血因子Ⅷ(FⅧa)来抑制凝血酶的产生。遗传性蛋白C缺陷症是由编码蛋白C的基因(PROC)突变引起的导致常染色体显性遗传疾病,纯合或复合杂合突变导致的严重蛋白C缺陷症极其罕见,发病率约为1/400万^([2]),临床可表现为出生后不久发生的新生儿暴发性紫癜.

关 键 词：暴发性紫癜 遗传性蛋白C缺陷症 凝血因子Ⅴ 丝氨酸蛋白酶 凝血因子Ⅷ 基因突变分析 临床特征 蛋白C 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]