基因突变分析

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310例卵巢癌BRCA1/2基因突变分析
《中国生育健康杂志》2025年第3期235-240,共6页韩江雪 杨悦 
目的探讨中国东部地区部分卵巢癌患者BRCA基因突变情况及临床特征,分析与其他地区的差异。方法对310例卵巢癌患者行BRCA1/2基因检测,并收集患者年龄、病理类型及术前肿瘤标记物CA125、HE4。同时,收集不同国家BRCA1/2基因在卵巢癌中的突...
关键词：卵巢癌 BRCA基因 突变 患病率 
Carney综合征1例及PRKAR1A基因突变分析
《中华皮肤科杂志》2025年第4期361-363,共3页周小慧 黄茂欣 于建斌 刘莉娜 葛亚萌 
郑州大学遗传性皮肤病研究生联合培养基地建设项目(YJSCXJD201908)。
先证者男,9岁,因复发性多发皮肤黏膜肿物6年余于2022年7月11日就诊。患儿自2岁起出现反复发作的皮肤黏膜多发肿物,手术切除后病理结果不一。
关键词：Carney综合征 突变分析 PRKAR1A基因 皮肤黏膜肿物 
多个Wiskott-Aldrich综合征家系致病基因突变分析及产前诊断
《郑州大学学报(医学版)》2025年第2期238-241,共4页徐若琛 贾竟 赵振华 冯乐丞 代启森 苗长青 张桢 孔祥东 郑红 
国家自然科学基金面上项目(81571154);2023年郑州大学研究生自主创新项目。
目的:分析11个Wiskott-Aldrich综合征(WAS)家系的致病基因突变,并建立相应的产前诊断策略。方法:收集11个WAS家系的病史信息和临床资料。采集家系1~5、11中先证者(患儿)与母亲(妊娠期)外周静脉血,抽取胎儿羊水或绒毛样本,采集家系6~10...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WAS基因 基因突变 产前诊断 
先天性晶状体脱位家系的基因突变分析与产前诊断
《实用医学杂志》2025年第6期824-828,共5页潘桂贤 李思涛 郝虎 刘维 杨秋萍 肖昕 蔡尧 
广东省科技计划项目(编号:2020A1414010111)。
目的针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据。方法通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取...
关键词：FBN 1基因 先天性晶状体脱位 产前诊断 家系 新生儿 
北京市原发性肉碱缺乏症的新生儿筛查及基因突变分析
《中国实用儿科杂志》2025年第3期244-249,共6页宫丽霏 赵金琦 刘伟 万智慧 唐玥 李璐璐 王淑楠 杨海河 孔元原 
北京市医院管理中心“青苗”计划(QML20231409)。
目的分析北京市原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿的发病率、临床特征及基因突变特点,为该疾病的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法采用串联质谱技术检测2017年1月至2023年7月北京市243,898名新生儿干血滤纸片...
关键词：原发性肉碱缺乏症 游离肉碱 基因突变 串联质谱分析 新生儿筛查 
假性肥大肌营养不良中Dystrophin基因突变分析
《贵州医药》2025年第3期399-400,共2页于海洋 杨静静 曾昭书 
目的针对假性肥大肌营养不良(DMD)患儿,分析Dystrophin基因突变的各种特点以及与患儿临床症状之间的关联。方法收集100例DMD患儿的数据,分为对照组(常规对症治疗)和观察组(常规对症治疗联合基因疗法)各50例。采用高效测序方法对患儿的Dy...
关键词：假性肥大肌营养不良 DYSTROPHIN基因 基因突变 
2例Gitelman综合征患儿携带SLC12A3基因突变分析及相关文献复习
《黑龙江医学》2025年第6期720-723,727,共5页胡国生 李利 何一旻 丁宇 
目的:分析2例Gitelman综合征(GS)患儿基因突变分析并对相关文献复习。方法:回顾性分析2021年5—8月阜阳市人民医院收治的2例GS男患儿的临床特点及治疗过程,抽提其基因组DNA,进行全外显子组基因测序。结果:2例患儿均表现为不同程度的低...
关键词：SLC12A3基因 GITELMAN综合征 儿童 
慢性粒单核细胞白血病患者SRSF2基因突变分析
《中国实验血液学杂志》2025年第1期20-24,共5页陶长锐 肖碧涛 吴品 王智琦 晁红颖 
2022年度常州市卫健委科技项目(重大科技项目)(ZD202213);2023年度南京医科大学常州医学中心基础研究项目(CMCB202302);常州市卫健委科技项目(QN202358)。
目的:探讨慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者SRSF2基因突变的发生情况以及其与其他基因突变和部分临床参数之间的相关性。方法:回顾性分析南京医科大学附属常州市第二人民医院、江南大学附属中心医院无锡市第二人民医院确诊的43例CMML患...
关键词：SRSF2基因 慢性粒单核细胞白血病 突变 
西安地区糖尿病筛查人群异常血红蛋白表型和基因突变分析
《现代检验医学杂志》2025年第1期13-16,23,共5页许楠 郭智 梁亮 耿燕 李友琼 
目的 了解西安地区糖尿病筛查人群异常血红蛋白的突变谱和表型。方法 选取2022年1~12月西安交通大学第二附属医院就诊的30 356例患者,采用高效液相色谱法检测糖化血红蛋白Hb A1c,当提示有异常峰时,同时进行血细胞检测分析和血红蛋白分析...
关键词：西安地区 异常血红蛋白 高效液相色谱法 糖化血红蛋白 
2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查情况及基因突变分析
《妇儿健康导刊》2025年第3期38-41,共4页郝鹏锴 任窈窕 韩沫 徐月 郑春玲 滕晓宇 朱颖杰 
目的分析2017—2023年新疆阿勒泰地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)筛查情况及基因突变情况。方法选取新疆阿勒泰地区2017年1月1日至2023年6月30日于有接产资格的12个助产机构出生并参加HPA筛查的34159例新生儿为研究对象。采用时间分辨免...
关键词：新生儿 高苯丙氨酸血症 基因突变 
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