异常血红蛋白

作品数：175被引量：297H指数：13
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西安地区糖尿病筛查人群异常血红蛋白表型和基因突变分析
《现代检验医学杂志》2025年第1期13-16,23,共5页许楠 郭智 梁亮 耿燕 李友琼 
目的 了解西安地区糖尿病筛查人群异常血红蛋白的突变谱和表型。方法 选取2022年1~12月西安交通大学第二附属医院就诊的30 356例患者,采用高效液相色谱法检测糖化血红蛋白Hb A1c,当提示有异常峰时,同时进行血细胞检测分析和血红蛋白分析...
关键词：西安地区 异常血红蛋白 高效液相色谱法 糖化血红蛋白 
广州地区异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学特征研究
《中国实验血液学杂志》2025年第1期180-186,共7页葛艳芬 赵越 黄雅轩 刘均如 林婷 冼璐桦 
广东省医学科学技术研究基金项目(No.A2016168)。
目的:分析广州地区新生儿异常血红蛋白的发病情况及脐带血血红蛋白定量与地中海贫血基因诊断结果,探讨异常血红蛋白新生儿及其父母的血液学表型及特征,为优生优育提供参考依据。方法:纳入于广东省人民医院出生并进行血红蛋白电泳检测的...
关键词：异常血红蛋白 地中海贫血 新生儿 临床特征 遗传性 
异常血红蛋白Hb Rush复合β0地中海贫血的一个重型地贫家系分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期786-789,共4页番云华 葛世军 罗赛丽 禹崇飞 易薇 杨必清 褚嘉祐 杨昭庆 
云南省基础研究计划(202101AY070001-230);云南省医学领军人才培养计划(L-2018003);云南省重点研发计划(202103AF140002)。
目的对同时携带有异常血红蛋白Hb Rush和β^(0)地中海贫血β^(CD71-72)突变的家系进行基因诊断,并探讨Hb Rush/β^(CD71-72)复合杂合子的临床血液学特征。方法采用血常规和血红蛋白电泳分析家系成员的血液学指标,采用PCR-流式杂交法和...
关键词：异常血红蛋白 Hb Rush 地中海贫血 基因突变 基因诊断 
5636例疑似地中海贫血样本的异常血红蛋白分子特征及外周血参数分析被引量：2
《海南医学》2024年第4期521-526,共6页王婵 黄邓高 冯女 张淑芳 刘海芳 唐小燕 陈扬 
海南省卫生健康行业科研项目(编号:20A200094)。
目的 了解可疑罹患(或携带)地中海贫血(简称“地贫”)基因人群中异常血红蛋白基因携带率、异常血红蛋白突变类型及其复合地贫时的分子特征和血细胞参数变化。方法 对中南大学湘雅医学院附属海口医院2016年10月至2022年8月5 636例疑似地...
关键词：海口 异常血红蛋白 地中海贫血 高通量测序 血液学指标 
地中海贫血儿童体格及基因结构
《妈妈宝宝》2024年第2期90-91,共2页卢利娟 张贺 
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫...
关键词：地中海贫血 慢性溶血性贫血 海洋性贫血 异常血红蛋白 不完全显性遗传 地中海沿岸 珠蛋白基因 常染色体 
中国广东人群δ地中海贫血基因谱和血液学表型研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2024年第1期49-56,共8页陈晓俊 江帆 周剑英 李坚 汤雪薇 陈桂兰 李发涛 唐芳 张韧 李东至 
广东省企业联合基金(2022A 1515220140);广州市科技计划(202102010227,202206010100)。
目的探讨中国广东人群δ珠蛋白(HBD)基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法采用回顾性病例分析研究,收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11616对夫妇血液样本,进行血常规和血红蛋白(Hb)毛细管电泳分析,依...
关键词：地中海贫血 珠蛋白基因 异常血红蛋白 基因表达谱 表型 
17727例地贫基因检测结果分析
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第9期41-45,共5页葛世军 禹崇飞 叶晓芳 易薇 
探索17727例地贫基因检测情况。方法 选择在二零一六年一月份到二零一八年十二月份地贫患者作为研究者,采取各技术进行检测,分析检测情况。结果 检测的17727人次中,男性5048人,其中β突变16.15%;α突变3.25%;α缺失10.98%。女性12679人...
关键词：中海贫血 异常血红蛋白 基因突变 PCR-流式荧光杂交技术 
异常血红蛋白Q⁃Thailand合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析被引量：1
《临床检验杂志》2023年第4期254-257,共4页张蕾 黎杏苹 李博红 尹珊珊 冯晴 吴维青 
深圳市科技创新委员会科技计划(KJYY20180703173402020)。
目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反...
关键词：异常血红蛋白 血红蛋白Q⁃Thailand 缺失型β地中海贫血 血红蛋白F 
氧亲和力下降血红蛋白病Hb Sunshine Seth 1例报道并文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2023年第1期72-74,共3页常龙 王晨宇 李朝晖 周道斌 曹欣欣 
血红蛋白病Hb Sunshine Seth是一种编码珠蛋白α2链的基因(HBA2)突变造成血红蛋白携氧能力下降的血红蛋白病。该病首先报道于1979年,好发于高加索人群,多为常染色体显性遗传。临床表现为紫绀、血氧饱和度下降和无症状贫血[1]。实验室检...
关键词：血红蛋白病 异常血红蛋白 氧解离曲线 氧亲和力 珠蛋白 血气分析 携氧能力 
异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第4期28-31,共4页裴元元 温丽娟 冉健 魏凤香 
目的分析2种β珠蛋白基因突变所致异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型及其血液学特征。方法收集深圳市龙岗区妇幼保健院2020年4至10月毛细管血红蛋白电泳检测出异常血红蛋白条带的病例4例,采用PCR-流式荧光杂交法及基因...
关键词：异常血红蛋白 Hb J-Bangkok Hb G-Coushatta 
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