珠蛋白基因

作品数：238被引量：535H指数：10
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单分子实时测序在α珠蛋白基因三联体及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用
《国际检验医学杂志》2025年第1期32-37,43,共7页张宇 方艳平 朱碧青 梁丽仪 周万军 江凌晓 
国家自然科学基金项目(81972008)。
目的探究单分子实时测序(SMRT)技术在α珠蛋白基因三联体(简称α三联体)及其复合变异等位基因鉴定中的临床应用效果。方法收集α三联体阳性样本36例,其中经PCR-导流杂交技术确认28例、经高通量测序(NGS)技术确认8例。36例样本包含α三...
关键词：α珠蛋白基因三联体 HKαα 单分子实时测序 PCR-导流杂交技术 高通量测序 
1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
《中国医药科学》2025年第1期149-152,共4页李洁 杨运忠 陈明璐 冯子芳 
黔西南州科技计划项目(2023-3-10)。
目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR...
关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 基因诊断 表型分析 
湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析
《中华地方病学杂志》2024年第7期536-541,共6页殷伟 李晨辉 汪亚龙 黄京希 杨莉 满丹丹 朱晓燕 杨凯云 
湖南省自然科学基金(2018JJ6076)
目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检...
关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因 血红蛋白 
罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
《广西医科大学学报》2024年第4期585-589,共5页梁文雪 陈成 李琦 陈萍 张学 
广西科技基地和人才专项项目(No.桂科AD23026025);国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋...
关键词：Β-地中海贫血 Codon 24(GGT>GGA) 基因突变 临床表型 
地中海贫血儿童体格及基因结构
《妈妈宝宝》2024年第2期90-91,共2页卢利娟 张贺 
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或被完全抑制导致血红蛋白组成成分异常引起的慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷引起的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地中海贫...
关键词：地中海贫血 慢性溶血性贫血 海洋性贫血 异常血红蛋白 不完全显性遗传 地中海沿岸 珠蛋白基因 常染色体 
中国广东人群δ地中海贫血基因谱和血液学表型研究被引量：3
《中华检验医学杂志》2024年第1期49-56,共8页陈晓俊 江帆 周剑英 李坚 汤雪薇 陈桂兰 李发涛 唐芳 张韧 李东至 
广东省企业联合基金(2022A 1515220140);广州市科技计划(202102010227,202206010100)。
目的探讨中国广东人群δ珠蛋白(HBD)基因变异谱及δ地中海贫血血液学表型特征。方法采用回顾性病例分析研究,收集2020年7月至2022年12月参加广州市免费地中海贫血筛查的11616对夫妇血液样本,进行血常规和血红蛋白(Hb)毛细管电泳分析,依...
关键词：地中海贫血 珠蛋白基因 异常血红蛋白 基因表达谱 表型 
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
《广西医科大学学报》2023年第11期1788-1791,共4页陈成 梁文雪 肖璇 刘倩 赵劲民 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变...
关键词：Β-珠蛋白基因 内含子Ⅱ Β-地中海贫血 基因型 临床表型 
广东省罕见δ-珠蛋白基因:c.349 C>G突变1例分析被引量：1
《中华地方病学杂志》2023年第10期823-826,共4页唐斌 王继成 陈柯艺 柴慧颖 骆明勇 李洁 詹文丽 梁丽华 郭浩 
目的分析1例广东省罕见δ-珠蛋白基因(HBD)突变病例,为临床上避免δ-地中海贫血(地贫)的误诊提供参考。方法患者就诊于广东省妇幼保健院,采集其外周血进行血液学表型[平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)]...
关键词：δ-地中海贫血 罕见型 血红蛋白A_(2) 
地中海贫血您了解多少
《人人健康》2023年第25期66-66,共1页肖路 
地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血,属于遗传性溶血性贫血。这种疾病的共同特点是:失去珠蛋白基因,导致一种或多种珠蛋白多肽的合成减少或不能产生,成分发生改变。临床表现各异,主要表现为慢性、进行性溶血性贫血。地中海贫血血常规...
关键词：地中海贫血 海洋性贫血 平均红细胞血红蛋白浓度 溶血性贫血 珠蛋白基因 蛋白多肽 小细胞低色素 血常规 
β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析与产前诊断被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1462-1465,共4页陈唯 余永雄 班少雯 陈洁 梁栋 黄小娟 廖彭 
广西梧州市科技计划项目(201902224)。
目的探讨分析β-地贫合并α珠蛋白基因三联体导致中间型地贫的家系分析和诊断流程,总结中间型地贫的诊断策略及产前诊断临床实践。方法通过家系成员血液学表型、常规地贫基因检测和PCR电泳法及珠蛋白基因测序技术分析β-地贫合并α珠蛋...
关键词：中间型地贫 家系分析 α珠蛋白基因三联体 PCR电泳法 珠蛋白基因测序 
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