Β-珠蛋白基因

作品数：64被引量：106H指数：5
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相关机构：北京协和医学院广西医科大学深圳市宝安区人民医院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
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1例β-珠蛋白基因双重突变杂合体的基因诊断及表型分析
《中国医药科学》2025年第1期149-152,共4页李洁 杨运忠 陈明璐 冯子芳 
黔西南州科技计划项目(2023-3-10)。
目的对1例β-珠蛋白基因内含子突变的病例进行分子诊断及其家系分析,探索罕见突变[IVS-Ⅱ-81突变复合IVS-Ⅱ-153-157缺失的β-地中海贫血(地贫)]对临床表型的影响。方法对先证者及其家系成员进行血常规和血红蛋白(Hb)电泳分析。使用PCR...
关键词：地中海贫血 β-珠蛋白基因突变 基因诊断 表型分析 
罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
《广西医科大学学报》2024年第4期585-589,共5页梁文雪 陈成 李琦 陈萍 张学 
广西科技基地和人才专项项目(No.桂科AD23026025);国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋...
关键词：Β-地中海贫血 Codon 24(GGT>GGA) 基因突变 临床表型 
一种新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ碱基缺失和插入突变的基因型和表型分析
《广西医科大学学报》2023年第11期1788-1791,共4页陈成 梁文雪 肖璇 刘倩 赵劲民 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574)。
目的:分析β-地中海贫血的基因型,明确是否存在新的突变。方法:对病例进行血液学分析、血红蛋白(Hb)分析及荧光PCR及DNA测序分析地中海贫血基因突变类型。结果:共194例确诊为β-地中海贫血,其中1例为新的β-珠蛋白基因内含子Ⅱ基因突变...
关键词：Β-珠蛋白基因 内含子Ⅱ Β-地中海贫血 基因型 临床表型 
β-珠蛋白基因远程相互作用元件的筛选与功能性分析被引量：1
《海南医学院学报》2022年第24期1841-1847,共7页肖亦舒 许兰 刘春亚 杜乐 孙元田 李冬娜 任立成 
国家自然科学基金项目(31660318);海南省自然科学基金高层次人才项目(820RC638);海南省研究生创新课题(Hys2020-377)。
目的:研究表明β-珠蛋白基因在发育过程中呈现选择表达的转换机制,其上游的基因座位点控制区(LCR)调控了β-珠蛋白基因家族的表达模式。为了深入探究β-珠蛋白基因表达调控的分子网络,本文对其他可能参与调控β-珠蛋白基因表达的远程调...
关键词：Β-珠蛋白基因 环形染色体构象捕获 染色质相互作用 染色体构象捕获 
β-珠蛋白基因CD114突变导致β-地中海贫血的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2022年第4期612-616,共5页文火月 林伟雄 肖璇 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);科技部对发展中国家科技援助项目(No.KY202002008)。
目的:研究β-珠蛋白基因CD114(CTG>CCG,HBB:c.344T>C)突变导致β-地中海贫血的血液学特点和临床特征。方法:对地中海贫血筛查疑为β-地中海贫血的病例,采用血细胞常规检测及高效液相色谱法(HPLC)血红蛋白电泳进行血液学表型分析;荧光PC...
关键词：Β-地中海贫血 CD114(CTG>CCG HBB:c.344T>C)突变 表型 
β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析被引量：4
《广西医科大学学报》2021年第5期1009-1012,共4页郭莹莹 林伟雄 肖璇 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);中国医学科学院中央级公益性科研院所项目(No.2018PT32020);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目(No.AD17129061;No.2018-15-Y01)。
目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行血常规检测;血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;Gap-PCR及荧...
关键词：Β-地中海贫血 Β-珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-I(G>A)突变 临床表型 
β-珠蛋白基因CAP位点下游+43_+40(-AAAC)突变的临床特征分析被引量：1
《分子诊断与治疗杂志》2020年第12期1612-1615,共4页王继成 杜丽 姚翠泽 秦丹卿 郭浩 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)。
目的通过分析β-珠蛋白基因5′UTR+43_+40(-AAAC)突变的携带者以及复合其他地中海贫血突变患者的相关血液学特征来评估此突变的遗传效应。方法应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用PCR-流式荧光...
关键词：5′UTR突变 Β-地中海贫血 临床特征 多态性 
江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析被引量：4
《实验与检验医学》2020年第3期466-469,共4页罗海艳 刘艳秋 谢康 邹永毅 陆清 
江西省卫生计生委科技计划,编号20185387。
目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV<80fl、MCH<27pg,HbA2>3.5%)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫...
关键词：地中海贫血 Β-珠蛋白基因 Gap-PCR Sanger测序 
一种新的β-珠蛋白基因启动子突变-38G>A导致β-地中海贫血的研究被引量：2
《广西医科大学学报》2020年第5期893-896,共4页谢莉燕 林伟雄 李树全 肖璇 杨德寨 朱恒莹 王维东 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费专项资金资助项目(No.2019PT310012);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设课题基金资助项目(No.桂科AD17129061)。
目的:研究β-珠蛋白基因启动子区-38G>A基因突变导致β-地中海贫血的临床特征以及基因型-表型相关性。方法:收集2019年7月至2020年1月在广西医科大学第一附属医院就诊的确诊为β-地中海贫血的病例412例,应用血细胞自动分析仪进行血常规...
关键词：珠蛋白基因 Β-地中海贫血 启动子区域 -38G>A突变 
长寿群体血清β-珠蛋白基因表达水平与血糖、血脂及肾功能代谢指标的关系被引量：2
《广西医科大学学报》2019年第12期1919-1922,共4页李琪琪 邱兰兰 黄玲 陈宁园 韦力嘉 吴华裕 彭均华 潘尚领 
国家自然科学基金资助项目（No.81660241）;广西研究生教育创新计划项目资助(No.YCSW2019104)
目的:探讨广西红水河流域长寿群体血清β-珠蛋白基因(HBB)mRNA表达水平与血糖、血脂及肾功能代谢指标的关系,以了解其在机体衰老中的作用。方法:选取广西红水河流域居民303例,分为长寿组(年龄90~102岁,n=107)、老年组(年龄65~84岁,n=68...
关键词：血清 Β-珠蛋白基因 衰老 代谢危险因素 
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