谢康

作品数：20被引量：72H指数：5
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供职机构：江西省妇幼保健院更多>>
发文主题：基因突变产前诊断耳聋基因地中海贫血染色体更多>>
发文领域：医药卫生历史地理文化科学更多>>
发文期刊：《临床合理用药》《江西医药》《中国妇幼保健》《实用医学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金江西省卫生厅科技计划项目更多>>
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应用扩展性携带者筛查对一个PRF1基因突变携带家系进行基因分析及产前诊断
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第3期56-59,共4页张雯 袁慧珍 阳彦 谢康 黄淑晖 杨必成 邹永毅 刘艳秋 
携带者筛查是对无症状者进行基因检测从而评估其后代患筛查相关疾病的风险,扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)可以同时评估个人对多种疾病的携带状态。如果夫妇携带相同基因的致病性变异,他们生育患儿的风险增加[1]。...
关键词：携带状态 产前诊断 携带者 基因分析 致病性变异 基因检测 多种疾病 
江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析被引量：2
《江西医药》2021年第12期2395-2398,共4页谢康 刘艳秋 罗海艳 邹永毅 
目的探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失发生率及类型。方法采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y染色体长臂上的6个序列...
关键词：Y染色体微缺失 无精症 严重少精症 
羊膜腔穿刺产前诊断胎儿巨细胞病毒感染1例
《实验与检验医学》2021年第5期1323-1324,共2页周萍 刘艳秋 黄婷婷 谢康 
江西省卫生计生委科技计划,编号20185387。
人巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是导致胎儿出生缺陷的主要病原体之一,如母亲感染可通过胎盘、母体分泌物或乳汁传播给胎儿,胎儿感染后可表现为无症状、症状轻微或导致胎儿多种先天缺陷、运动障碍、生长受限甚至死胎[1]。随着超声检...
关键词：巨细胞病毒感染 羊膜腔穿刺 产前诊断技术 胎儿感染 先天缺陷 胎儿宫内感染 人巨细胞病毒 超声检查 
江西地区育龄血红蛋白H患者的基因型与表型分析及产前诊断被引量：4
《实用医学杂志》2021年第13期1750-1754,共5页罗海艳 陆清 谢康 邹永毅 黄婷 刘艳秋 
江西省卫生计生委科技计划(编号:20185387)。
目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9 883例育龄受检者行血常规、血红蛋白电泳及地贫基因检测,对检出的HbH患者进行基因型与血液学表型分析,...
关键词：地中海贫血 HBH病 江西地区 产前诊断 
一例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的基因分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1360-1363,共4页陈佳 袁慧珍 谢康 郭珍 阳彦 邹永毅 陈格 刘艳秋 
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因,并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序寻找N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的致病原因。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of ...
关键词：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 高氨血症 尿素循环障碍 NAGS基因 产前诊断 
江西地区24例罕见β-地中海贫血患者基因型分析被引量：4
《实验与检验医学》2020年第3期466-469,共4页罗海艳 刘艳秋 谢康 邹永毅 陆清 
江西省卫生计生委科技计划,编号20185387。
目的对常规基因检测结果与表型不符的β-地中海贫血(简称β-地贫)高风险患者(MCV<80fl、MCH<27pg,HbA2>3.5%)行β-珠蛋白基因分析,降低β-地贫的漏检率及误诊率,同时了解江西地区罕见β-地贫的基因突变类型及频率,丰富江西地区β-地贫...
关键词：地中海贫血 Β-珠蛋白基因 Gap-PCR Sanger测序 
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的变异研究被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1057-1061,共5页陆清 刘艳秋 杨必成 谢康 邹永毅 卢婉 王枫 
江西省重点研发计划项目(20161BBG70138);国家自然科学基金(81741064).
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据.方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 
江西省1409例孕期女性耳聋基因筛查结果及耳聋出生缺陷的防控被引量：13
《中国妇幼保健》2017年第18期4464-4467,共4页谢康 刘艳秋 阳彦 夏秋平 罗海艳 
目的明确江西省1 409例听力正常的孕期女性常见耳聋基因突变携带率,对其进行遗传咨询,并对高危夫妇采取必要的出生缺陷干预。方法在进行充分知情告知的情况下,抽取孕妇外周血。提取基因组DNA,利用基因芯片技术检测常见耳聋基因突变。对...
关键词：江西地区 孕期女性 耳聋基因 出生缺陷防控 
经典型苯丙酮尿症家系苯丙氨酸羟化酶基因突变分析及产前基因诊断被引量：2
《中国妇幼保健》2017年第17期4196-4199,共4页陆清 刘艳秋 王枫 谢康 夏秋平 杨必成 
江西省重点研发计划项目(20161BBG70138)
目的为经典型苯丙酮尿症(PKU)家系提供产前基因诊断。方法选取2008-2015年新生儿筛查中心确诊,并随访的经典型PKU家系中的4例,采用Sanger测序法对经典型PKU家系先证者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子及其侧翼序列进行突变分析,寻找致...
关键词：苯丙酮尿症 基因突变 短串联重复序列 连锁分析 产前诊断 
江西省1649例新生儿耳聋基因突变筛查分析被引量：7
《中国妇幼保健》2017年第17期4206-4208,共3页夏秋平 刘艳秋 谢康 陆清 阳彦 
目的探讨江西省新生儿耳聋基因的携带率及突变谱,为临床上耳聋的防治、遗传咨询及生育指导提供数据支持和理论依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片技术对2015年8月至2016年8月在江西省妇幼保健院出生的1 649例新生儿进行中国人群4个常见...
关键词：新生儿 耳聋基因 基因芯片 基因突变 
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