江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析  

作　　者：谢康[1] 刘艳秋[1] 罗海艳 邹永毅 

机构地区：[1]江西省妇幼保健院医学遗传中心,江西省出生缺陷防治管理中心,江西省出生缺陷防控重点实验室,南昌330006

出　　处：《江西医药》2021年第12期2395-2398,共4页Jiangxi Medical Journal

摘　　要：目的探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失发生率及类型。方法采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y染色体长臂上的6个序列标记位点(STS)进行检测,同时选取600例已正常生育男性作为对照组。并对检出AZFbc区域缺失的患者行进一步核型分析。结果952例无精及严重少精症患者中检出91例存在Y染色体微缺失,检出率为9.56%(91/952),对照组无缺失病例检出。328例无精症患者检出68例Y染色体微缺失,缺失率为20.73%(68/328);624例严重少精症患者中23例发生Y染色体微缺失,缺失率为3.69%(23/624)。10例AZFabc区缺失患者的核型结果1例为45,XO Turner综合征,1例为46,XY,Yqh-,其余8例为46,XX性反转综合征。结论本研究首次报道了江西地区无精及严重少精症患者中Y染色体微缺失的发生率及其类型,对无精及严重少精症患者的生育具有重要指导作用。

关 键 词：Y染色体微缺失 无精症 严重少精症 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]