苯丙氨酸羟化酶

作品数：257被引量：558H指数：16
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新疆四地州120例苯丙酮尿症患儿体格、智力发育情况和基因特征分析
《临床检验杂志》2024年第12期938-942,共5页冯子奕 刘昱彤 陈曦 薛淑媛 
乌鲁木齐市妇幼保健院科技计划(202005);科技创新团队(天山创新团队)项目(2022TSYCTD0016)。
目的分析新疆四地州120例苯丙酮尿症(PKU)患儿的体格、智力发育特点及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考依据。方法收集2014至2023年乌鲁木齐市妇幼保健院确诊并治疗的120例PKU患儿临床资料,采用世界卫生...
关键词：苯丙酮尿症 基因变异 苯丙氨酸羟化酶 体格发育 智力发育 
苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期702-707,共6页柴玉琼 宁昊丰 夏俊珂 王亚男 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基...
关键词：苯丙酮尿症 PAH基因 苯丙氨酸羟化酶 高通量测序 产前诊断 遗传连锁分析 
整合代谢组学和网络药理学探究蕲艾的安全性与毒理学机制被引量：2
《中草药》2024年第10期3331-3344,共14页陈乐 汪喻巧 朱芸芸 徐文丽 杜鸿志 刘大会 
国家自然科学基金资助项目(32270391);湖北省自然科学基金资助项目(2023AFA032,2022CFB391);湖北省中医药管理局重点项目(ZY2023Z023)。
目的基于代谢组学和网络药理学分析相结合的方法探究蕲艾Artemisia argyi的安全性与毒理学机制。方法采用气相色谱-质谱(gas chromatography-mass spectrometry,GC-MS)和超高效液相色谱串联四极杆飞行时间质谱(ultra performance liquid...
关键词：蕲艾 安全性 代谢组学 网络药理学 苯丙氨酸羟化酶 挥发油 樟脑 侧柏酮 石竹素 (−)-宁酮 
苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期278-283,共6页杨佩颖 孙云 王欣 马定远 王彦云 张志蕾 蒋涛 
目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因 c.158G>A变异 
人苯丙氨酸羟化酶突变体p.R243Q、p.R241C和p.Y356X的体外表达及功能研究
《中国当代儿科杂志》2024年第2期188-193,共6页庞永红 高翔羽 袁振亚 黄辉 王增芹 彭磊 李逸群 刘杰 刘冬 陈桂荣 
徐州市科学技术局社会发展项目(KC20081);江苏省卫生健康委员会妇幼健康科研项目(F202058);江苏省妇幼保健协会科研课题(FYX201906);徐州医科大学科研课题(2018KJ19)。
目的分析3种苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)突变体(p.R243Q、p.R241C和p.Y356X)的体外表达,确定3种突变体的致病性。方法利用生物信息学技术预测PAH突变体对PAH蛋白结构和功能的影响。构建相应的PAH突变型质粒,在人胚...
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症 突变体 体外表达 细胞 
毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究
《中华实用儿科临床杂志》2024年第2期94-97,共4页谭建新 孙云 邵彬彬 王彦云 王玉国 王艳 张菁菁 许争峰 
国家重点研发计划(2022YFC2703400)。
目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 毛细管电泳 基因变异 
守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史(第一部分)被引量：1
《中华围产医学杂志》2024年第2期170-174,共5页刘启满 唐文佩 
中国科协科技智库青年人才计划(20230504ZZ07240095)。
呱呱坠地的婴儿在出生后皮肤变得越来越白皙,眼睛和头发也似乎被时光染上一层淡淡的金黄色,宛如天使一般。然而,天使面貌的背后是逐渐恶化的智力障碍、消减的寿命以及弥漫四周的鼠臭味,他们其实是罹患了一种罕见的新生儿氨基酸代谢病—...
关键词：智力发育迟缓 苯丙酮尿症 食物摄入 罕见病 氨基酸代谢病 苯丙氨酸羟化酶 四氢生物蝶呤 智力障碍 
二代测序技术在苯丙酮尿症基因突变检测中的应用
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第1期0047-0050,共4页欧阳运佳 张垒 张莉 马坤 
本研究旨在利用二代测序技术对苯丙酮尿症(PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因进行全面检测,以评估其在临床应用中的潜在价值。方法 采用多重PCR技术对PAH基因的全部外显子和调控区进行富集,随后使用二代测序技术来检测突变位点,还采用S...
关键词：二代测序技术 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 
新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析
《中华新生儿科杂志（中英文）》2023年第6期354-358,共5页薛淑媛 冯子奕 陈曦 丁桂凤 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2020D01A26);乌鲁木齐市妇幼保健院科技计划项目(202005)。
目的分析新疆部分地市苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因变异的特点。方法选择2015年1月至2021年12月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院管理辖区(包括乌鲁木齐市、吐鲁番市、塔城地区、...
关键词：苯丙酮尿症 基因变异 苯丙氨酸羟化酶 高通量测序 
3种药物对苯丙酮尿症PAH基因无义突变的通读效率比较
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第8期802-808,共7页侯丽青 侯东霞 冀云鹏 朱博 周燕 董弘 刘小霞 王晓华 
国家自然科学基金(81860168);内蒙古自治区自然科学基金(2016MS0858)。
目的构建5个PAH基因无义突变位点慢病毒载体并转染细胞,比较3种不同类型药物PTC124、Amlexanox和G418对PAH基因无义突变的通读效率。方法选择5个突变频率较高的人PAH基因无义突变位点(R111X、Y166X、R176X、W326X、Y356X)构建慢病毒载体...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 无义突变 通读作用 慢病毒 HEK293细胞 
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