苯丙氨酸羟化酶基因

作品数：51被引量：189H指数：10
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相关期刊：《实用预防医学》《天津医药》《中国优生与遗传杂志》《山东医药》更多>>
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苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第3期278-283,共6页杨佩颖 孙云 王欣 马定远 王彦云 张志蕾 蒋涛 
目的探讨苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症相关的PAH基因c.158G>A变异的致病性以及与表型的相关性。方法回顾分析2016年7月至2021年6月南京医科大学附属妇产医院确诊的37例PAH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果。结果在37例患儿中,轻度高苯...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 PAH基因 c.158G>A变异 
3种药物对苯丙酮尿症PAH基因无义突变的通读效率比较
《中华实用诊断与治疗杂志》2023年第8期802-808,共7页侯丽青 侯东霞 冀云鹏 朱博 周燕 董弘 刘小霞 王晓华 
国家自然科学基金(81860168);内蒙古自治区自然科学基金(2016MS0858)。
目的构建5个PAH基因无义突变位点慢病毒载体并转染细胞,比较3种不同类型药物PTC124、Amlexanox和G418对PAH基因无义突变的通读效率。方法选择5个突变频率较高的人PAH基因无义突变位点(R111X、Y166X、R176X、W326X、Y356X)构建慢病毒载体...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 无义突变 通读作用 慢病毒 HEK293细胞 
山东省30例苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的突变分析被引量：1
《现代诊断与治疗》2023年第11期1581-1584,共4页杨康 李冕 李雨雨 王紫薇 牟凯 赵燕 
山东省重点研发项目(2021ZDSYS27)。
目的研究山东省30例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因的突变特点。方法使用二代测序技术结合生物信息学分析手段检测PAH缺乏型苯丙酮尿症患者PAH基因的变异位点。结果30例患者的60个PAH等位基因中共检测出53个PAH基因位点突变,检出率为...
关键词：山东省 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变 
苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究
《川北医学院学报》2021年第10期1338-1341,共4页周怡 阙敏 王新静 
合生元婴营养与健康研究项目(2015FYH017)。
目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系。方法:选取87例PKU患儿为研究对象。聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析PAH基因外显子7突变与基因测序,分析其与经典型、中间型及轻型PK...
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因 外显子7突变 聚合酶链反应-单链构象多态性 苯丙酮尿症 临床意义 
苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A(p.Arg53His)突变患儿随访及突变位点功能评估被引量：4
《浙江大学学报（医学版）》2021年第4期444-453,共10页王杰 朱博 张丽春 赵一桐 王晓华 贾跃旗 
国家自然科学基金(81860168)。
目的:评价苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因c.158G>A(p.Arg53His)突变的临床意义。方法:持续监测2例携带PAH基因p.Arg53His突变的疑似高苯丙氨酸血症患儿血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,分析患儿的临床生化特征,应用T-Coffee系统分析PAH蛋白的跨种属...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 p.Arg53His突变 表型 苯丙氨酸 随访研究 
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因的变异研究被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2019年第11期1057-1061,共5页陆清 刘艳秋 杨必成 谢康 邹永毅 卢婉 王枫 
江西省重点研发计划项目(20161BBG70138);国家自然科学基金(81741064).
目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据.方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 
青岛地区29万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及患者PAH基因突变研究分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2019年第6期733-735,745,共4页张延娜 梁思颖 陆薇冰 王洪芹 杜玮 王笑峰 俞冬熠 
目的分析青岛地区苯丙酮尿症的发病情况及遗传病因;并为患儿的诊疗及其父母的再生育提供遗传依据。方法利用茚三酮荧光法对293735新生儿进行血苯丙氨酸浓度检测;利用荧光PCR熔解曲线法,基因捕获配合高通量测序,Sanger测序技术以及多重...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因突变 
72例安徽地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异观察被引量：4
《山东医药》2018年第3期70-72,共3页胡海利 李卫东 邵子瑜 李辉 徐军杨 宋旺生 
合肥市卫生计生委应用医学研究项目(hwk2016yb016)
目的观察安徽省高苯丙氨酸血症(HPA)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异情况,探讨PAH基因变异类型与HPA临床表型的关系。方法采集72例安徽省HPA患儿及其父母外周血进行二代测序,测序范围包括13个外显子和外显子上下游200个碱基对的内含子...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶 基因变异 基因测序 安徽省 
连云港地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱的构建及其应用被引量：7
《临床检验杂志》2016年第5期362-365,共4页王震文 周保成 毛华芬 刘双 尹婷 顾莹 
江苏省妇幼保健科研项目(F201236)
目的分析连云港地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变特点,构建PAH基因突变谱,探讨PKU患儿基因型与表型的关系。方法用二代测序技术分析29例PKU患儿及其父母PAH基因第1～13外显子及两侧内含子序列,用AV值评分法进行...
关键词：二代测序 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶基因 基因型 
新疆维吾尔族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变研究被引量：11
《中华疾病控制杂志》2016年第1期99-100,106,共3页王慧琴 补娟 赵宗峰 张晓玲 依布拉音 张艳君 吴卫东 
新疆维吾尔自治区人民医院基金(20060202)
目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变特征,为临床诊疗提供理论参考。方法应用聚合酶链式反应产物直接测序的方法对新疆确诊的22例维吾尔族PKU...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 基因 突变 
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