聚合酶链反应-单链构象多态性

作品数：93被引量：293H指数：8
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苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因外显子7突变特点及临床研究
《川北医学院学报》2021年第10期1338-1341,共4页周怡 阙敏 王新静 
合生元婴营养与健康研究项目(2015FYH017)。
目的:探究苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7突变特点及其与临床的关系。方法:选取87例PKU患儿为研究对象。聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析PAH基因外显子7突变与基因测序,分析其与经典型、中间型及轻型PK...
关键词：苯丙氨酸羟化酶基因 外显子7突变 聚合酶链反应-单链构象多态性 苯丙酮尿症 临床意义 
陇东绒山羊KRTAP2-1基因鉴定及其对羊绒性状影响的研究被引量：2
《核农学报》2021年第5期1091-1098,共8页孙凯 赵孟丽 郝志云 王建清 沈继源 宋宜泽 柯娜 王继卿 
甘肃省基础研究创新群体项目(18JR3RA190);甘肃农业大学“伏羲青年英才”培育计划项目(Gaufx-02Y02);甘肃省财政厅项目(033-041041)。
角蛋白关联蛋白(KAPs)是羊绒纤维的主要结构成分,但尚未在山羊基因组中鉴定出KRTAP2-1基因,本研究以人类KRTAP2-1基因为模板,在山羊基因组中进行同源性搜索,在19号染色体上发现了一个399 bp的开放阅读框。采用聚合酶链反应-单链构象多态...
关键词：KRTAP2-1基因 山羊 聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP) 羊绒纤维直径 
西藏绒山羊KAP6.2基因SNPs位点的检测及分析被引量：2
《家畜生态学报》2019年第7期18-21,共4页周群 旦巴 富国文 王绍卿 吴玉江 索朗达 巴贵 次仁德吉 德吉 樊月圆 
现代农业产业技术体系建设专项资金资助(CARS-40-31);西藏科技厅“十三五”重大农业专项XZ201801NA03;西藏科技厅畜禽育种项目资助
旨在研究绒毛品质相关基因KAP6.2在西藏绒山羊群体中的多态性,分析KAP6.2在不同山羊中的差异。采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序等技术对随机选取的127只西藏绒山羊的 KAP6.2 基因进行突变位点检测及多态性指标分析。结果表明...
关键词：西藏绒山羊 KAP6.2基因 SNPs位点 聚合酶链反应-单链构象多态性 DNA测序 
PCR-SSCP法用于结核分枝杆菌耐药基因检测的价值探究
《甘肃科技》2019年第13期134-135,118,共3页罗晓亮 
探究聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)法用于结核分枝杆菌(MTB)耐药基因检测的价值。收集2017年7月~2018年6月从肺结核患者痰标本提取而来的89株MTB菌株,采用PCR-SSCP法检测katG、rpoB和rpsL耐药基因突变情况,并与药敏试验结果相...
关键词：聚合酶链反应-单链构象多态性 结核分枝杆菌 耐药基因 
多囊卵巢综合征患者瘦素受体基因突变的研究被引量：4
《中国妇幼保健》2017年第1期99-102,共4页吕立群 李薇 
目的探讨多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者瘦素受体基因突变与瘦素抵抗的关系。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)银染技术结合DNA直接测序,检测PCOS患...
关键词：多囊卵巢综合征 瘦素抵抗 瘦素受体基因 聚合酶链反应-单链构象多态性 单核苷酸多态性 
APC、p53、K-ras在结直肠肿瘤检测中的研究价值被引量：1
《医学综述》2015年第21期3969-3971,共3页肖丹 钟选芳 许岸高 
广东省医学科研究课题(B2011340)
目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染法检测腺瘤多发性息肉病(APC)、p53、K-ras三个基因在结直肠肿瘤筛查中的敏感性和特异性。方法选择2011年11月至2012年8月惠州市第一人民医院消化门诊收治的14例结直肠癌(CRC组),60...
关键词：结直肠肿瘤 粪便DNA 聚合酶链反应-单链构象多态性 腺瘤多发性息肉病基因 p53 K-RAS 
肿瘤体细胞突变的研究技术进展被引量：1
《现代医学》2015年第10期1326-1330,共5页许奕荟 陈梦云 徐明贵 黄鹤群 许静凯 张博 
国家自然青年科学基金项目(81301771)
体细胞突变是指除性细胞外的细胞发生的突变,不会造成遗传信息的改变。一个世纪前,Boveri提出体细胞突变学说,认为肿瘤的发生与体细胞突变有关,但是,这个开创性的理论在很大程度上被忽视了。随着近年来肿瘤研究的发展,通过如直接测序、...
关键词：体细胞突变 肿瘤研究 直接测序 聚合酶链反应-单链构象多态性 外显子测序 错配修复检测 文献综述 
PNP基因多态性与地方性砷中毒易感性的关系研究
《河北医药》2013年第17期2565-2568,共4页侯文胜 张丽芳 裴秋玲 
山西省自然科学基金(编号:20051094);山西省回国人员基金(编号:200527);山西省科技攻关项目(编号:2006031087-11)
目的探讨砷代谢相关酶嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)单核苷酸第2外显子多态性与地方性砷中毒患病风险的关系。方法采用聚合酶链反应一单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对79名地方性砷中毒患者和110名正常人群PNP基因第2外显子的突变情况进行初筛,...
关键词：地方性砷中毒 嘌呤核苷磷酸化酶 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因测序 
威灵仙的聚合酶链反应-单链构象多态性方法鉴别研究被引量：3
《中国药学杂志》2013年第17期1439-1441,共3页安蕊 陈美兰 王学勇 张晓芹 刘春生 
国家科技基础性项目(SB2007FY020)
目的利用聚合酶链反应-单链构象多态性方法(PCR-SSCP)技术建立一种快速、准确鉴别威灵仙药材基原的方法。方法查找Genbank上注册的威灵仙药材基原的内转录间隔区(ITS)序列,进行序列的比对分析,确定稳定的特异鉴别位点。据此设计能扩增...
关键词：威灵仙属 东北铁线莲 棉团铁线莲 ITS序列 聚合酶链反应-单链构象多态性方法 聚丙烯酰胺凝胶 分子鉴定 
广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查被引量：3
《世界华人消化杂志》2013年第12期1120-1125,共6页伍秋频 王琳琳 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 陈允 
广西自然科学基金资助项目;No.2011jjA40108~~
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为...
关键词：婴儿特发性肝内胆汁淤积 SLC25A13 NICCD 聚合酶链反应-单链构象多态性 
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