苯丙酮尿症

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新疆四地州120例苯丙酮尿症患儿体格、智力发育情况和基因特征分析
《临床检验杂志》2024年第12期938-942,共5页冯子奕 刘昱彤 陈曦 薛淑媛 
乌鲁木齐市妇幼保健院科技计划(202005);科技创新团队(天山创新团队)项目(2022TSYCTD0016)。
目的分析新疆四地州120例苯丙酮尿症(PKU)患儿的体格、智力发育特点及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变特征,为PKU的防治及遗传咨询提供参考依据。方法收集2014至2023年乌鲁木齐市妇幼保健院确诊并治疗的120例PKU患儿临床资料,采用世界卫生...
关键词：苯丙酮尿症 基因变异 苯丙氨酸羟化酶 体格发育 智力发育 
66例苯丙酮尿症患儿基因突变位点及智力发育影响因素分析
《中国初级卫生保健》2024年第12期103-105,109,共4页李佳 王春华 
黑龙江省卫生健康委员会面上项目(20221212030971)。
目的:对66例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点及智力发育进行分析,为苯丙酮尿症的防治及遗传咨询提供参考。方法:收集哈尔滨市妇幼保健计划生育服务中心确诊的66例苯丙酮尿症患儿资料,通过苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因检测、全外...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因检测 全外显子测序 智力发育 依从性 
长春地区新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
《中国妇幼保健》2024年第24期4916-4919,共4页宣兆宇 孙丽娟 
吉林省科技发展计划项目(20240304081SF)。
目的探讨长春地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率及患儿干预治疗人数并分析其影响因素。方法选取2005—2023年在长春市新生儿疾病筛查中心筛查的840090例新生儿为研究对象,通过查阅资料、电话随访及门诊随诊等方式进行研究,采用回顾...
关键词：苯丙酮尿症 新生儿筛查 结果分析 
苯丙氨酸羟化酶缺乏症青少年过渡期管理的专家共识
《国际神经病学神经外科学杂志》2024年第5期30-35,共6页中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 山东省医学会出生缺陷防控多学科联合委员会 邹卉 韩连书 杨艳玲 杨茹莱 
国家重点研发计划(2021YFC1005305);济南市临床医学科技创新计划(202225012)。
目前经新生儿筛查确诊的苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的患者大部分已从儿童期过渡至青年甚至成人期。青少年过渡期是PAH缺乏症全生命周期管理的重要阶段,该阶段需培养自我管理意识及技能,逐渐从被动管理模式过渡到自我管理模式。过渡期的...
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙酮尿症 管理 青少年 
执行编委:韩连书
《发育医学电子杂志》2024年第5期F0002-F0002,共1页
韩连书,博士,主任医师、硕士研究生导师,现为上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所主任医师,生化代谢检测平台负责人。主要从事小儿内分泌遗传病的筛查、临床诊治、产前诊断及科研工作,包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿...
关键词：甲基丙二酸血症 遗传代谢病 新华医院 儿科医学 矮小症 甲状腺功能减退 内分泌疾病 苯丙酮尿症 
扬州地区高苯丙氨酸血症筛查及致病基因特征研究
《实用临床医药杂志》2024年第20期124-127,137,共5页陈秋 张坡 胡苏玮 吴新萍 姜跃彭 
江苏省扬州市科学技术局科技计划项目(YZ2021058)。
目的探讨扬州地区新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发生情况,分析本地区HPA基因突变特征。方法采用茚三酮荧光法或者串联质谱检测法对2013年1月—2022年12月扬州地区出生的285549例新生儿进行HPA筛查。筛查阳性者进行尿蝶呤分析、红细胞二氢...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙酮尿症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 苯丙氨酸 新生儿 
泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析
《中国妇幼保健》2024年第19期3825-3828,共4页亓学海 毕经芳 
目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点,为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析,对...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 四氢生物蝶呤缺乏症 基因突变 新生儿疾病筛查 
盐酸沙丙蝶呤及关键原料生物蝶呤的合成进展
《广东化工》2024年第17期102-104,共3页马天怡 陈帅超 万紫烟 梁璐 孙小雅 韦君旸 冯中 陈建超 
沈阳药科大学大学生创新创业训练计划项目(202310163004);中国博士后科学基金面上项目(2020M671985);辽宁省教育厅基本科研项目青年项目(LJKQZ20222343)。
苯丙酮尿症是一种罕见的苯丙氨酸代谢障碍引起的常染色体隐性疾病。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的。盐酸沙丙蝶呤于2007年12月被美国FDA批准上市,是唯一用于治疗四氢生物蝶呤反应性苯丙酮尿症...
关键词：罕见病 苯丙酮尿症 盐酸沙丙蝶呤 生物蝶呤 合成进展 
降解苯丙氨酸的工程益生菌构建及其喂养苯丙酮尿症小鼠的效果分析
《食品与发酵工业》2024年第17期75-81,共7页马欣 付加芳 林赓 张佩佩 曹广祥 
山东第一医科大学青年培育基金项目(202201-004);山东省重点研发计划项目(2021ZDSYS27)。
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病,低蛋白饮食是目前临床治疗的主要方法,而采用工程益生菌治疗尚处于研发阶段。为了探究工程益生菌对PKU的治疗效果,该研究基于大肠埃希菌Nissle 1917(EcN)菌株,构建了一株表达...
关键词：苯丙酮尿症 λ-Red同源重组系统 工程益生菌 苯丙氨酸降解 苯丙酮尿症小鼠 
出生缺陷防治能力提升——我们在行动
《人口与健康》2024年第9期94-94,共1页陈艳萍 于春冬 
2023年,国家卫生健康委办公厅印发《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》对提升出生缺陷防治能力提出了具体要求:其中要求苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%。推进新生儿疾...
关键词：新生儿疾病筛查 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 出生缺陷 防治能力 新生儿遗传代谢病 听力障碍 治疗率 
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